摘要： 一位成人唾液腺癌患者，竟然靠一种“儿童药”重获新生，秘密就在于NTRK基因融合。这篇文章会告诉你，哪些癌症类型有可能存在NTRK融合。别以为它只属于罕见病，某些儿童肿瘤里几乎人人都有，而成人患者在某些情况下也值得一查。了解这个“钻石”靶点，或许就能为治疗打开一扇新的大门。

哪些癌症类型有可能存在NTRK融合？一个案例带来的启示

一位50多岁的男性，确诊了唾液腺癌。手术做了，常规化疗也试了，效果都不理想，肿瘤像野草一样又长了出来。就在他和家人几乎要放弃的时候，医生建议做个基因检测。结果出人意料：报告上显示存在一种叫“NTRK融合”的基因变异。正是这个发现，让他用上了一类名为“TRK抑制剂”的靶向药。用药后，肿瘤明显缩小，病情得到了长期控制。

这个故事听起来像奇迹，但背后是精准医疗的力量。它抛给我们一个关键问题：除了这种罕见的唾液腺癌，哪些癌症类型有可能存在NTRK融合？是不是所有癌症患者都该去查一下？

一个“罕见”癌种的幸运：他的治疗为何柳暗花明？

上面那个案例，可不是孤例。他患的是一种特定类型的唾液腺癌，叫“分泌性癌”（以前也叫乳腺类似物分泌性癌）。在这种癌里，NTRK融合可不是什么稀客，而是相当常见的驱动突变。

你可以把NTRK基因想象成身体里一个正常的“开关”，控制细胞生长。一旦它和别的基因“错误地粘在一起”（也就是融合），这个开关就被卡在了“打开”的位置，导致细胞不受控制地疯长，最终形成肿瘤。

对于存在这种融合的患者，像拉罗替尼、恩曲替尼这类TRK抑制剂，就是一把精准的“钥匙”，能直接锁死这个坏掉的开关，效果往往立竿见影。所以，这个案例的“柳暗花明”绝非偶然，而是精准诊断引导下的精准打击。这不禁让我们把目光投向更广阔的范围：到底哪些癌症类型有可能存在NTRK融合，从而也能抓住这样的治疗机会？

别只盯着常见癌！这3类肿瘤是NTRK融合“大户”

如果你指望在肺癌、肠癌、乳腺癌（普通类型）这些“大癌种”里轻易找到NTRK融合，那可能会失望。它在这些常见成人癌症中的发生率确实很低，通常不到1%，好比大海捞针。

但是！在某些特定肿瘤里，NTRK融合的出现频率高得惊人，简直就是“大户人家”。搞清楚这个分布特点，检测和治疗才有的放矢：

1. 某些儿童肿瘤：这是NTRK融合最“高发”的领域。比如“婴儿型纤维肉瘤”，超过90%的病例都存在这种融合；还有“先天性中胚层肾瘤”，比例也非常高。对于这些孩子，检测NTRK融合几乎是确诊后的标准动作，因为它直接指向了疗效卓越的靶向药。
2. 分泌性乳腺癌：注意，这不是普通的乳腺癌，而是一种非常罕见的亚型。绝大多数（90%以上）的分泌性乳腺癌都存在NTRK融合。所以，一旦病理报告是这个诊断，查NTRK融合就是必然选择。
3. 某些唾液腺癌：就像开头的案例，主要是分泌性癌这个亚型。此外，其他一些罕见的口腔颌面部肿瘤也可能找到它的踪影。

看到这里你可能会发现规律：NTRK融合偏爱那些“罕见”的、“不寻常”的肿瘤类型。对于上述这几类患者，寻找NTRK融合不是“碰运气”，而是诊疗路上“必须做”的关键一步。

成人患者就没机会了吗？这些情况建议查一查

那么，广大的成人常见癌症患者，是不是就完全没戏了呢？也不是。虽然概率低，但绝非为零。每年全球仍有成千上万的成人患者，在常规治疗失败后，通过基因检测意外发现了NTRK融合，从而获得了新的生机。

什么时候该考虑做这个检测呢？特别是当你的情况符合以下几点时，和主治医生讨论一下检测NTRK融合的价值，很可能会有意外收获：

病理报告有点“怪”：报告上写着“肉瘤样癌”、“未分化癌”、“低分化癌”这类字眼？这些肿瘤往往来源不明、恶性度高，正是基因融合等罕见变异喜欢藏身的地方。
得了种“稀奇”的肿瘤：确诊的本身就是一种发病率极低的癌症，或者你是年轻患者却得了通常老年人才得的瘤种。罕见病中找罕见靶点，概率反而会提升。
标准治疗都走不通了：对于晚期患者，化疗、常规靶向药等方案都用过了，病情还在进展。这时候，做一个覆盖范围广的基因检测（比如泛癌种NGS测序），就像一次“大海捞针”式的搜索，目的就是把像NTRK融合这样的“钻石”靶点给捞出来。

免疫组化（IHC）：可以作为一种初筛手段，成本较低，出结果快。如果IHC检测显示阳性，提示可能存在NTRK融合，但还不能完全确定，需要更精确的方法来验证。阴性结果也不能完全排除。
荧光原位杂交（FISH）：这是一种传统的、非常特异的检测基因融合的方法。但它一次通常只能检测一种特定的融合伴侣，而NTRK家族有三个成员（NTRK1/2/3），融合伴侣更是多达几十种，用FISH一个一个查，效率低，成本高。
下一代测序（NGS）：这是目前公认的“金标准”，尤其是基于RNA的NGS检测。它最大的优势是“一网打尽”，一次性能同时检测所有NTRK基因的所有已知甚至未知的融合伴侣。对于真正想搞清楚自己有没有这个突变，尤其是为了用药指导的患者，基于NGS的检测是更全面、更可靠的选择。它不仅能告诉你有没有，还能精确地告诉你到底是哪个NTRK基因和哪个基因发生了融合。

选择哪种方法，需要根据病情、经济条件和检测目的来综合决定。但核心原则是：方法必须可靠，结果必须能用于指导是否能用TRK抑制剂。

总结与建议：给你的几点实用提醒

聊了这么多，我们来划一下重点。NTRK融合是一个经典的“篮子”靶点——不看癌种，只看基因变异。它在某些罕见肿瘤（如儿童婴儿型纤维肉瘤、分泌性乳腺癌）中常见，在广大常见癌中少见但确实存在。

基于此，有几条非常实在的建议：

1. 对号入座，主动出击：如果你的癌种恰好属于前面提到的“高频”类型，那么进行NTRK融合检测是治疗过程中不可或缺的一环，请务必和医生确认这一点。
2. 困境之中，不妨一测：如果你是晚期难治性患者，尤其是病理类型罕见或年轻患者，不要轻易放弃。考虑做一个泛癌种的NGS基因检测，这可能是为你寻找“特效药”的最后也是最好的机会之一。
3. 一旦找到，效果显著：如果检测证实存在NTRK融合，那么恭喜，你很可能对TRK抑制剂有非常好的反应。这类药物有效率（客观缓解率）在成人和儿童中都非常高，且副作用相对可控。

展望未来，随着基因检测技术的普及和成本的下降，我们有望在更多患者中发现这类罕见的“钻石”突变。癌症治疗正在从“按部位治病”转向“按基因用药”。了解自己肿瘤的分子特征，不再是遥不可及的科学概念，而是切实影响生存质量和预后的关键决策。永远记得问一句：我的肿瘤，有特殊的基因变化吗？哪些癌症类型有可能存在NTRK融合？也许，答案就在一次检测之中。