概述
Glanzmann血小板无力症（Glanzmann Thrombasthenia, GT）是一种罕见的遗传性出血性疾病。该病以血小板功能障碍为特征，导致患者出现严重的出血倾向。GT的发病率约为每百万人口中1-2例。GT的基本特征包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血和手术后出血不止。
病因与遗传机制
致病原因
Glanzmann血小板无力症主要是由于血小板膜糖蛋白复合物Ⅱb/Ⅲa（GPIIb/IIIa）的缺陷或缺乏引起的。GPIIb/IIIa是血小板表面的关键受体，负责血小板之间的黏附和聚集，是血液凝固过程中的关键步骤。
遗传方式
GT是一种常染色体隐性遗传病。这意味着患者的两个等位基因都需要携带突变，才会表现出疾病症状。如果父母双方都是携带者，他们有25%的几率生下患病的孩子。
相关基因
GT相关的基因包括FGB、FGG和ITGA2B。FGB和FGG基因编码纤维蛋白原，而ITGA2B基因编码GPIIb。这些基因的突变会导致GPIIb/IIIa复合物的结构或功能异常，从而引发GT。
临床表现
Glanzmann血小板无力症的主要症状包括：
- 皮肤瘀斑和紫癜（出血点）
- 鼻出血和牙龈出血
- 月经过多
- 手术后出血不止
- 关节出血（较少见）
- 血小板计数正常
- 出血时间延长
- 血小板聚集试验异常
- GPIIb/IIIa功能检测和水平测定
- 冯·维勒布兰德病（VWD）
- 遗传性纤维蛋白原缺乏症
- 12因子缺乏症
- 局部止血措施（如鼻腔填塞）
- 抗纤溶药物（如止血酸）
- 血小板输注（对于严重出血）
- 血液科医生
- 遗传咨询师
- 口腔科医生
- 外科医生
- 评估遗传风险
- 提供生育指导
- 解释遗传检测结果
- 提供心理支持
这些症状通常在婴儿期或儿童早期出现，但也可能在成年早期才被诊断。
诊断方法
诊断标准
GT的诊断主要基于临床表现、实验室检测和遗传学检查。实验室检测包括：
基因检测方法
基因检测是确诊GT的关键。通过检测FGB、FGG和ITGA2B基因的突变，可以确定患者的遗传变异。
鉴别诊断
GT需要与其他出血性疾病鉴别，如：
治疗与管理
治疗方案
GT的治疗主要是对症治疗，包括：
对于难治性出血，可能需要基因治疗或造血干细胞移植。
管理策略
GT患者的管理需要多学科团队合作，包括：
定期随访和预防性护理是管理的重要组成部分。
预后情况
GT患者的预后取决于出血的严重程度和治疗的及时性。及时有效的治疗可以显著改善患者的生活质量和预后。
遗传咨询
遗传咨询对于GT患者及其家庭至关重要。遗传咨询师可以：
常见问题
FAQ1: Glanzmann血小板无力症能治愈吗？
目前Glanzmann血小板无力症尚无法根治，但通过对症治疗和管理可以显著改善患者的生活质量。部分患者在进行基因治疗或造血干细胞移植后症状得到缓解。
FAQ2: GT患者能正常生活吗？
GT患者在得到适当治疗和管理的情况下，可以过上接近正常的生活。避免可能导致出血的活动和药物是关键。
FAQ3: GT会遗传给下一代吗？
Glanzmann血小板无力症是一种常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是携带者，他们有25%的几率生下患病的孩子。
FAQ4: GT患者需要定期输血吗？
GT患者通常不需要定期输血，但在严重出血时可能需要血小板输注。长期输血可能导致并发症，如铁过载。
FAQ5: GT患者能生育吗？
GT患者可以生育，但在怀孕和分娩过程中需要特别关注和密切监测。孕期管理需要多学科团队的合作，以确保母婴安全。
