摘要： 老王肺癌想用免疫治疗，医生却让他先做基因检测。他很疑惑：免疫治疗前，必须做基因检测吗？做哪几项？这篇文章就给你讲清楚，为什么PD-L1、MSI、TMB这几项检测是“必选项”，不做可能白花钱、没效果，甚至更危险。
开头咱们先聊聊：免疫治疗，可不是“盲打”
病房里，老王拿着肺癌诊断书，听医生提到了“免疫治疗”。他听说这疗法不错，副作用小，急着想用。可医生话锋一转：“先别急，咱们得安排做个基因检测看看。”老王一下就懵了：“化疗靶向才要做检测吧？免疫治疗不就是打针提高抵抗力吗，怎么也要查基因？”
这误会可大了。免疫治疗，真不是你想的那种“广谱增强剂”。它更像一把特制的钥匙，专门打开你身体里被肿瘤锁住的免疫细胞。问题是，你的锁是什么型号？钥匙孔在哪儿？没搞清楚就硬捅，钥匙可能断在里头，门也打不开。所以，免疫治疗前，必须做基因检测吗？做哪几项？ 这个问题的答案，直接决定了治疗是“精准制导”还是“盲目轰炸”。
免疫治疗前，必须做基因检测吗？答案是：强烈建议！
必须做！这可不是医生想多收费，而是血淋淋的教训换来的共识。
免疫药物（比如PD-1/PD-L1抑制剂）价格不菲，一个月好几万。如果患者体内的肿瘤压根不适合这套疗法，这钱就等于打了水漂。更糟的是，无效的治疗会白白耽误一两个月的宝贵时间，肿瘤可不会等你。最让人担心的是副作用，免疫治疗可能引发肺炎、肠炎、肝炎等免疫相关反应，如果用在根本无效的人身上，那就是“白受罪”。
所以，检测的目的很简单：找到那些最可能从免疫治疗中获益的人，把钱、时间和健康风险，花在刀刃上。它不是一道选择题，而是一道必答题。
不做检测就治疗？你可能会面临这3个风险
咱们把风险摊开来说，你就明白了。
第一，钱包和心情双重打击。满怀希望地用了几个月药，复查一看，肿瘤纹丝不动甚至长大了。几十万花出去，换来的只有失望。这种案例在临床上并不少见。
第二，时间，等不起。肿瘤治疗是场和时间的赛跑。无效的治疗周期，通常是6到8周评估一次。这两个月里，原本有效的治疗机会可能就悄悄溜走了。
第三，“杀敌为零，自损八百”。免疫治疗激活的是全身的免疫系统，一旦“误伤”正常组织，处理起来比化疗的副作用更棘手。为了一个没希望的效果，去冒这个险，实在不划算。
看，这可不是小事。所以回到那个核心问题：免疫治疗前，必须做基因检测吗？做哪几项？ 下面要说的这几项，就是帮你规避这些风险的“导航仪”。
重点来了！这几项检测是“必选项”
那具体查什么呢？别被复杂的名词吓到，咱们就抓住最核心的“三大项”。它们是目前国际指南和药物说明书里，最公认、证据最足的疗效预测指标。记住它们：PD-L1表达、MSI/MMR状态、肿瘤突变负荷（TMB）。
第一个关键：PD-L1表达，看看你的“刹车系统”状态
你可以把肿瘤细胞想象成一辆狡猾的汽车，它上面有个叫PD-L1的“伪装信号”。咱们身体的免疫细胞（T细胞）本应去消灭它，但T细胞上有个“刹车踏板”叫PD-1。肿瘤细胞的PD-L1一旦踩上这个刹车，免疫细胞就“趴窝”了。
PD-L1检测，就是看看肿瘤细胞表面这个“伪装信号”多不多。通常用TPS（肿瘤细胞阳性比例分数）或CPS（综合阳性分数）来表示一个百分比。比如，TPS≥50%往往意味着“刹车”踩得很死，那么使用PD-1抑制剂这类“松刹车”的药物，效果就可能非常突出。很多肺癌、头颈癌的药物使用，都强烈参考这个指标。
但它不是万能的。有些病人PD-L1表达很低甚至为零，用免疫药也有效。所以，我们不能只看它一个。
第二个关键：MSI/MMR状态，找找“修理工”是不是罢工了
这个指标特别有意思，它是个“泛癌种”指标。不管你是胃癌、肠癌还是子宫内膜癌，只要符合条件，都可能用免疫药。
MSI（微卫星不稳定性），简单说就是肿瘤细胞DNA复制时出了很多“小错误”。正常情况下，细胞里有MMR（错配修复）蛋白当“修理工”来纠正错误。如果“修理工”罢工了（dMMR，错配修复功能缺陷），错误就会堆积如山（MSI-H，高度微卫星不稳定）。
结果呢？肿瘤细胞长得千奇百怪，浑身都是“新零件”（新抗原），特别容易被免疫系统识别出来当靶子打。所以，MSI-H/dMMR的肿瘤，简直是免疫治疗的“理想目标”。这个检测，通常用免疫组化（查MMR蛋白）或PCR/NGS方法（查MSI状态）来做。
第三个关键：肿瘤突变负荷，数数肿瘤的“错误”有多少
TMB（肿瘤突变负荷），你可以理解为肿瘤细胞里基因错误的“总数”。错误越多，产生异常蛋白（新抗原）的可能性就越大，肿瘤在免疫系统眼里就越“显眼”、越“怪异”。
TMB通常用“每百万碱基对中的突变数量”来表示。TMB-H（高肿瘤突变负荷）的患者，免疫治疗有效的机会普遍更高。像黑色素瘤、肺癌这些突变多的癌种，常常能见到TMB-H的患者。这个指标得通过下一代基因测序（NGS）这种大套餐才能算得准。
它和MSI有联系又不同。MSI-H的肿瘤，通常TMB也高；但TMB高的，不一定都是MSI-H。
除了这“三大项”，这些基因也可能有用
医学在进步，除了上面三个“主力”，科学家还在挖掘其他线索。比如POLE/POLD1基因突变，它们和超高TMB有关，是潜在的“超强获益”标志。某些特定基因突变（如KRAS/STK11共突变）可能提示疗效不好。还有一些指标，像肿瘤浸润淋巴细胞多少、免疫相关基因表达谱，也在研究中。
但记住，目前临床实践中最硬核、最常用的，还是PD-L1、MSI和TMB。和你的主治医生深入聊聊这三个指标的结果，治疗的大方向基本就清晰了。
总结一下：关于免疫治疗前基因检测，给你几点实在建议
聊了这么多，咱们最后落到实际行动上。
免疫治疗前，必须做基因检测吗？做哪几项？ 现在你心里应该有答案了。这不是可选项，而是通往精准治疗的大门钥匙。核心三项——PD-L1、MSI、TMB，尽可能都查清楚。
和医生沟通时，别不好意思问：“我的PD-L1表达是多少？”“我是MSI-H吗？”“我的TMB算高吗？”了解自己的这些“生物标志物”状态，是你为自己争取最佳治疗方案的权利。
检测样本，优先用最新的肿瘤组织。如果取不到，现在有些技术也可以用血液（液体活检）来评估，尤其是TMB。
别再把免疫治疗当成“碰运气”的疗法了。它已经进入了精准时代。在启动治疗前，花些时间和资源，把该做的检测做到位，是对自己的疗效、安全和钱包最大的负责。别再盲目开始了，让基因检测这份“地图”，指引你走上最有可能成功的治疗之路。
