摘要： 当医生建议做卵巢癌基因检测时，很多患者和家属都会疑惑：这个检测到底用什么做？是不是必须用手术切下来的肿瘤组织？其实，手术标本是“金标准”，但血液也能做，选哪种大有讲究。这篇文章就帮你理清不同检测材料的优劣、适用场景，以及它们如何直接影响你的治疗方案选择。
病房里，李女士和女儿正对着医生的建议发愁。刚刚完成卵巢癌肿瘤细胞减灭术的李女士，病理报告提示高级别浆液性癌，主治医生紧接着建议进行基因检测。“医生，这个检测是不是就用我妈手术切下来的那个肿瘤去做？”女儿的问题很直接，也道出了许多家庭的共同困惑。卵巢癌基因检测，是用手术切除的肿瘤组织做吗？ 答案是肯定的，但这只是答案的一部分。这个选择背后，关乎诊断的精准度、治疗策略的制定，甚至对家族成员的预警。
手术切下来的组织，是检测的“金标准”吗？
可以明确地说，对于卵巢癌的体细胞突变检测——即检测肿瘤细胞自身发生的基因变异，使用手术切除的肿瘤组织（福尔马林固定石蜡包埋标本，FFPE）是目前国际公认的“金标准”。为什么它地位如此稳固？
肿瘤组织样本能最直接地反映肿瘤内部的基因全貌。通过病理医生在显微镜下精确定位、切割下的富含肿瘤细胞的区域，检测到的突变信息最为真实、全面。特别是对于指导靶向治疗至关重要的同源重组修复（HRR）基因状态（如BRCA1/2突变）、微卫星不稳定性（MSI）等生物标志物，组织样本的检测结果具有最高的权威性。它能告诉你，肿瘤本身“坏”在了哪里。因此，当患者问及卵巢癌基因检测，是用手术切除的肿瘤组织做吗，临床医生的首要推荐通常是：如果有可用的、质量合格的手术或活检组织标本，应优先采用。
除了手术标本，还有别的选择吗？（比如血液）
当然有。当手术组织无法获取或质量不达标时，液体活检——特别是血液ctDNA检测，提供了一个非常重要的补充甚至替代方案。它的原理是检测肿瘤细胞凋亡或坏死後释放到血液循环中的肿瘤DNA碎片。
液体活检的优势在于无创、便捷，可以反复取材，特别适合监测疾病进展、评估耐药机制。对于无法手术或术后复发的患者，这可能是获取基因信息的唯一途径。然而，它的敏感性并非百分之百。早期肿瘤、肿瘤负荷较低或某些类型的卵巢癌，其ctDNA在血液中的含量可能很低，导致“假阴性”结果。也就是说，血液里没测到突变，不代表肿瘤组织里一定没有。
这里必须区分两类检测：针对肿瘤体细胞突变的检测，和针对胚系突变的检测。后者是为了查明是否从父母那里遗传了致癌基因突变（如遗传性BRCA突变），这直接关系到患者本人二次癌症风险以及家族成员的遗传风险评估。胚系突变检测的标准样本是血液或唾液中的正常白细胞DNA。所以，一个完整的卵巢癌基因检测方案，可能同时涉及肿瘤组织和外周血。
3种主要检测材料，到底该怎么选？
面对组织、血液等不同选择，临床决策路径逐渐清晰。这并非随意挑选，而是基于明确的临床逻辑。
首要原则是“有组织，先用组织”。初次诊断且进行了手术的患者，应充分利用手术标本。病理科留存的组织蜡块是宝贵的资源。对于新诊断的晚期上皮性卵巢癌，国内外指南均强烈建议进行BRCA1/2及同源重组修复相关基因的检测，组织样本是首选材料。
当组织样本不可及或不足时，血液ctDNA检测便登上舞台。例如，患者仅进行了穿刺活检，获取的组织量太少，无法同时完成病理诊断和基因检测；或者手术是多年前进行的，当时的组织标本已耗尽。此时，液体活检可以作为有效的补充。
第三种情况是胚系遗传检测。无论肿瘤组织检测结果如何，只要患者个人或家族史符合遗传筛查标准（如发病年龄轻、浆液性癌、有乳腺癌或卵巢癌家族史等），都应额外抽取一管外周血，专门进行胚系突变分析。这是评估遗传风险的核心步骤，与肿瘤组织检测目的不同，不可相互替代。
做这个检测，到底是为了什么？（不只是为了知道结果）
搞清楚样本来源之后，更深层的问题是：我们为何如此执着于寻找这些基因变异？答案直接指向“精准治疗”。
最经典的应用是指导PARP抑制剂的使用。是否存在BRCA1/2突变（无论是胚系还是体细胞），或其他同源重组修复缺陷，是决定PARP抑制剂疗效的关键预测指标。检测结果阳性，意味着患者有很大机会从这类靶向药物中显著获益，用于初始治疗后的维持治疗，能有效延长无进展生存期。
基因检测还能揭示其他潜在的治疗机会。例如，检测到NTRK基因融合、微卫星高度不稳定（MSI-H）或高肿瘤突变负荷（TMB-H），可能提示患者有资格接受相应的靶向药物或免疫检查点抑制剂治疗。这些机会在标准治疗方案有限的复发或难治性患者中尤为珍贵。
此外，胚系突变检测结果具有超越个体的意义。一个阳性的遗传突变结果，如同一盏警示灯，提示患者的直系亲属（女儿、姐妹等）也可能携带同样的突变，需要提前进行癌症风险评估和监测，从而实现真正的“上医治未病”。
关于“卵巢癌基因检测，是用手术切除的肿瘤组织做吗？”的常见疑问
临床中，围绕样本选择的疑问层出不穷。一个典型问题是：“我用血液做检测方便多了，能不能只用血液，不用折腾组织？”如前所述，这存在漏检风险。尤其在肿瘤负荷较低时，组织检测可能发现突变，而血液检测可能阴性。基于血液阴性结果而放弃潜在的靶向治疗机会，将是巨大损失。
另一个常见困惑是：“手术已经做完很久了，当年的蜡块还能用吗？”通常情况下，妥善保存的FFPE蜡块可以留存多年并用于检测。虽然DNA会随时间有一定降解，但对于大多数高通量测序技术而言，几年内的标本通常能满足检测需求。这一点需要病理科和检测实验室共同评估。
患者也常关心检测的时机。“是手术前做还是手术后做？”对于需要组织样本的检测，自然是在获取组织之后。但检测的时机窗口很重要，一般建议在初次诊断确定治疗方案前，或首次复发寻找新方案时进行。不应拖延，因为基因信息是制定当前及后续治疗路线图的基础。
最后给你的几点关键建议
基于现有的临床证据与实践，对于卵巢癌患者如何面对基因检测，可以形成几条清晰的行动建议。
确诊卵巢癌，尤其是高级别浆液性癌等常见类型后，应主动与主治医生讨论基因检测的必要性。将其视为与病理分期、细胞减灭程度同等重要的诊疗环节。在手术前或初次化疗前，就可以与医生和病理科沟通，预留出足够的肿瘤组织用于可能的检测。
与检测机构或实验室充分沟通样本要求。明确告知对方你所拥有的样本类型（新鲜组织、蜡块、切片、血液等），由专业人员判断样本是否达标。一份合格的样本是准确检测结果的基石。
理性看待不同样本的检测结果。若条件允许，组织检测是基石。若因客观原因只能进行血液检测，需了解其局限性。若血液检测发现重要突变，可以指导治疗；若为阴性，在临床高度怀疑时，仍应努力通过组织检测进行验证。
务必重视胚系遗传检测。无论年龄和家族史是否典型，考虑到卵巢癌较强的遗传背景，与遗传咨询师讨论并进行胚系突变检测是明智之举。这不仅关乎自己，更是一份对家族健康的责任。
最终，回到最初的问题：卵巢癌基因检测，是用手术切除的肿瘤组织做吗？ 最理想的答案是：手术切除的肿瘤组织是检测肿瘤基因变异的优先选择和金标准，而外周血是胚系遗传检测的必需材料，也是组织不可及时的重要补充。理解这其中的区别与联系，意味着患者和家庭在抗癌路上，掌握了更精准的武器和更清晰的地图。
