摘要： 很多患者都在问，多基因检测能用血液做吗？和组织检测相比会漏掉多少信息？这篇文章从一个真实案例出发，为你讲清楚液体活检的“能”与“不能”。你会明白血液检测的适用场景、它不可避免的漏检率大概是多少，以及医生在临床中如何根据你的具体情况，在“抽血”和“取组织”之间做出最明智的选择。
张先生拿着肺癌的CT报告，眉头紧锁。医生建议做多基因检测，看看有没有靶向药的机会。但他刚做完穿刺，组织样本非常少，病理科说可能不够做基因检测。“医生，我能不能直接抽血查？听说现在血液也能做。” 他问出了很多肿瘤患者心中的共同疑问：多基因检测能用血液做吗？和组织检测相比会漏掉多少信息？ 这可不是一个简单的“行”或“不行”就能回答的问题。
先搞懂基础：什么是“多基因检测”？它查的到底是什么？
别被名字吓到。简单说，多基因检测就像给肿瘤做一次“人口普查”。传统的单基因检测，好比只查这个城市里有没有姓“张”的人。而多基因检测，是一次性把几百个甚至所有已知的、可能与肿瘤发生发展相关的基因都查一遍，看看哪些基因发生了关键的“突变”（错误）。这些突变，可能就是驱动肿瘤生长的“油门”，而针对这些“油门”设计的药物，就是靶向药。查得越全，找到有效治疗机会的可能性就越大。对于晚期实体瘤患者，这已经成为制定精准治疗方案的关键一步。
直接回答你：血液检测行不行？什么情况下能“以血代组织”？
能。这种技术有个专业的名字，叫“液体活检”。它的原理很巧妙：肿瘤细胞在生长代谢过程中，会把一部分DNA碎片释放到血液里，这就是循环肿瘤DNA（ctDNA）。通过抽取一管外周血，捕捉并分析这些ctDNA，就能间接知道肿瘤的基因特征。
但“能做”不等于“首选做”。血液检测在几种情况下特别有价值：
1. 组织样本不足或无法获取：就像开头的张先生，穿刺组织太少；或者肿瘤位置特殊（如肺门、胰腺），穿刺风险极高。
2. 监测疗效和耐药：治疗过程中，想动态了解肿瘤基因有没有变化，反复穿刺不现实，抽血就方便多了。
3. 评估术后复发风险：手术切除了，想看看血液里还有没有肿瘤的“踪迹”。
所以，当获取组织困难或需要动态监控时，血液检测是一个非常重要的补充甚至替代工具。
关键问题来了：血液检测VS组织检测，到底会漏掉多少信息？
这是核心矛盾。血液检测最大的挑战在于，ctDNA在血液中的含量有时很低，像大海里捞针。而组织检测是直接拿到“针”本身（肿瘤组织）来分析。
漏掉信息是不可避免的，主要分两种情况：
一种是 “假阴性”：肿瘤根本没往血液里释放足够多的DNA，或者释放的DNA在血液中被快速清除了，导致血液里测不到突变，但肿瘤组织里其实是存在的。这就会错过治疗机会。
另一种是 “信息量不足”：即便测到了，血液检测对某些复杂基因变异（比如基因融合、拷贝数扩增）的检测能力，目前通常还是不如对组织样本的直接分析来得精准和全面。
因此，回到我们最初的问题——多基因检测能用血液做吗？和组织检测相比会漏掉多少信息？——答案是：能用，但存在漏检风险，信息完整度可能打折扣。
数字告诉你：血液检测的“漏检率”大概在什么范围？
别紧张，这有数据参考。大量临床研究显示，对于晚期实体瘤患者，使用目前主流的技术平台，血液检测与组织检测的一致性（即血液能检出组织中也存在的相同突变）通常在70%-90%这个区间波动。
什么意思？假如组织检测发现了10个有临床意义的突变，血液检测平均可能检出7到9个。漏检率大概在10%-30%。
但这个数字不是固定的，它像个“浮动标”。肿瘤负荷大、分期晚、处于快速进展期的患者，肿瘤细胞更活跃，ctDNA“浓度”高，血液检测的检出率就高，可能接近90%。相反，对于早期患者、肿瘤生长慢或经过有效治疗处于稳定期的患者，ctDNA水平可能极低，漏检率就会显著升高，甚至超过50%。所以，脱离患者具体病情谈漏检率，没有意义。
为什么会有遗漏？这3个原因是关键
1. 肿瘤的“低调”：有些肿瘤就是“沉默型”，不爱往血液里扔DNA碎片。或者肿瘤本身很小，释放的总量太少。
2. 技术的“极限”：再灵敏的检测也有下限。当血液中ctDNA的含量低于检测技术的“最低检出限”，结果就会是阴性。这就像用筛子捞鱼苗，太小的就漏过去了。
3. 肿瘤的“异质性”：一个肿瘤内部不是铁板一块，可能由不同基因特征的细胞群组成。穿刺取到的组织，可能只代表了其中一部分“团伙”。而血液中的ctDNA来源于所有“团伙”的混合贡献。有时候，组织里发现的突变，血液里没有；反过来，血液里发现的，组织里也可能没有。这不能简单叫漏检，而是反映了肿瘤的真实复杂性。
别只盯着漏检！血液检测独有的这2个优势，组织检测比不了
凡事都有两面。血液检测虽然可能漏信息，但它有组织检测无法替代的闪光点。
优势一：无创、便捷、可重复。 这太重要了。抽血10分钟搞定，患者几乎没有痛苦和风险，可以按需频繁进行。这对于需要长期监测治疗反应、及时发现耐药突变（比如EGFR T790M突变）的患者来说，是巨大的福音。你不可能让患者每个月都做一次穿刺。
优势二：反映全身肿瘤的“整体面貌”。 组织活检是“管中窥豹”，只看到穿刺针到达的那一小块肿瘤。如果患者存在多个转移灶（肝转移、骨转移、脑转移），不同部位的肿瘤基因特征可能不同。血液中的ctDNA混合了所有转移灶释放的信息，更能代表肿瘤的“整体基因组状态”。有时候，这能帮助发现那些被局部活检遗漏的、但对治疗至关重要的突变。
医生是怎么选的？一张图看懂“抽血”还是“取组织”的决策逻辑
临床决策从不教条，关键在于“权衡”。医生的选择路径通常是这样的：
首选，依然是组织检测。 只要有可能获取足够量和质量的肿瘤组织（包括新穿刺标本、或以往手术/活检留下的石蜡包埋组织块），组织检测仍然是基因分型的“金标准”。它信息最全、最可靠。
当组织途径行不通时，血液检测挺身而出。 在组织样本不足、无法获取、或患者身体状况不允许再次穿刺时，血液检测是绝佳的替代方案。有信息，哪怕不完全，也远比没有信息、盲目治疗要好。
“组织+血液”的联合检测，是趋势。 对于部分疑难或需要极致精准的患者，尤其在经济条件允许的情况下，同时进行组织和血液检测，可以实现优势互补。组织提供基线全景图，血液用于后续动态监控，强强联合。
记住，没有“最好”，只有“最适合”。这个选择必须由临床医生根据你的具体病期、肿瘤类型、身体状况和治疗阶段来个体化决定。
给你的最终建议：做多基因检测前，一定要问清楚的几个问题
面对选择，你可以更主动。和医生沟通时，试着问这几个问题：
1. “我的情况，取组织做检测可行吗？风险大不大？”
2. “如果抽血查，用的是哪种技术？它对（比如你的癌种）的检出率大概多少？”
3. “万一血液检测结果是阴性，我们下一步怎么办？需要考虑重新取组织吗？”
4. “这次检测的主要目的是什么？是为了找一线靶向药，还是监测耐药？”
搞清楚这些，你就能更好地理解医生的方案，也更能理解多基因检测能用血液做吗？和组织检测相比会漏掉多少信息？这个问题的复杂性和现实意义。精准医疗的路上，每一种技术都是工具。了解工具的利与弊，医患共同努力，才能为生命赢得最精准的打击方向。别再为无法获取组织而焦虑，也无需盲目迷信血液检测。与你的主治医生深入沟通，选择当下最适合你的那条路，才是关键。
