概述

HER2伴随诊断是指针对人表皮生长因子受体2（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2，简称HER2）基因及其蛋白表达状态进行的检测，主要用于指导针对HER2阳性肿瘤患者的个体化治疗。HER2是一种细胞表面受体，与肿瘤生长和扩散密切相关。HER2阳性的乳腺癌和胃癌患者相对较常见，其流行病学特征显示，约20%至30%的乳腺癌和5%至20%的胃癌患者HER2过表达。

分子特征

HER2伴随诊断关注的分子生物学特征主要是HER2基因的扩增和蛋白的过表达。HER2基因扩增是指该基因的副本数量在肿瘤细胞中的异常增加，这通常导致HER2蛋白的过量产生。HER2信号通路异常激活会促进肿瘤细胞的增殖和存活。在HER2阳性肿瘤中，常见的分子变化包括HER2基因的DNA扩增、mRNA过表达以及HER2蛋白在细胞表面的过表达。

检测指标

HER2伴随诊断相关的基因检测指标主要包括HER2基因的DNA扩增和蛋白表达水平的检测。常用的生物标志物包括HER2的免疫组化（IHC）评分和荧光原位杂交（FISH）检测。HER2检测Panel可能包括HER2基因的FISH或银增强原位杂交（SISH）检测，以及IHC检测。这些检测有助于确定HER2的表达状态，从而指导治疗决策。

临床意义

HER2伴随诊断检测结果对诊断HER2阳性肿瘤、评估预后和制定治疗决策具有重要指导意义。HER2阳性的肿瘤患者可能对某些HER2靶向治疗药物有更好的响应，因此HER2状态的准确检测对于选择合适的治疗方案至关重要。此外，HER2状态也与患者的预后相关，HER2阳性患者可能具有更高的肿瘤复发和转移风险。

靶向治疗

基于HER2伴随诊断检测结果，HER2阳性患者可选择的靶向药物包括曲妥珠单抗（Herceptin）和帕妥珠单抗（Perjeta）等。这些药物可以特异性地针对HER2阳性肿瘤细胞，阻断其信号传导，抑制肿瘤生长。对于HER2阳性的某些肿瘤，免疫治疗方案也可能有效，需要根据患者的具体情况和HER2检测结果来制定。

检测建议

HER2伴随诊断检测主要适用于疑似HER2阳性的乳腺癌和胃癌患者。检测的时机通常是在确诊癌症后，治疗前进行，以指导初步治疗决策。对于HER2状态不确定或治疗过程中HER2状态可能发生变化的患者，可能需要重复检测。

常见问题