摘要： 这是一位携带BRCA1基因突变女性的真实分享。拿到基因报告后，面对高达87%的乳腺癌风险，她在焦虑与筛查中徘徊了五年，最终做出了预防性切除手术的决定。文章将带你了解BRCA突变意味着什么，手术选择背后的医学逻辑，以及术后真实的身心变化。如果你也在面临类似抉择，她的故事或许能给你一份参考。

病友亲述：因为BRCA突变，我选择了预防性切除手术

三十五岁生日后，我做了一件纠结多年的事——做了BRCA基因检测。原因很简单，小姨和外婆都因卵巢癌去世，妈妈被确诊为乳腺癌。医生看着我的家族史，眉头微皱：“建议查一下。”两周后，报告上“BRCA1基因致病性突变”几个字，像一颗冰冷的钉子，把我钉在了原地。病友亲述：因为BRCA突变，我选择了预防性切除手术，这个念头从那一刻起，就像背景音一样，时强时弱，缠绕了我整整五年。

我的故事：拿到BRCA基因检测报告那天，我的世界变了

咨询师指着风险数据告诉我：“对于BRCA1突变携带者，到70岁，患乳腺癌的累积风险大约是65%-87%，卵巢癌风险是39%-59%。”那不是百分比，那是我未来人生的倒计时。我开始了每半年一次的乳腺磁共振和彩超交替检查，每年一次的妇科超声和CA125抽血。每次检查前两周，我就开始失眠，等待结果的那几天更是煎熬。我成了医院的“常客”，身体没病，精神却一直紧绷。五年里，我经历了两次虚惊一场的活检。第二次活检后，我摸着绷带，突然感到一种深深的疲惫。我是在“等待”癌症发生吗？病友亲述：因为BRCA突变，我选择了预防性切除手术，这个选项从纸面上的一个词，变成了我每晚都在认真思考的现实。

BRCA突变到底是什么？它如何“推高”我的患癌风险？

你可以把BRCA基因想象成我们身体里的“基因组修理工”。它们负责修复细胞DNA复制过程中产生的错误，特别是修复一种叫“双链断裂”的严重损伤。BRCA1或BRCA2基因一旦发生致病性突变，这个修理工就“罢工”了。DNA损伤会不断累积，细胞就容易走上癌变的道路。这不是普通的基因变异，而是从父母那里遗传来的、存在于身体每一个细胞里的“出厂设置”问题。所以，它主要影响那些细胞更新频繁、容易积累损伤的部位，比如乳腺和卵巢组织。风险就是这么被“推高”的。

70%还是90%？我的终生患癌风险究竟有多高？

你可能听过各种数字，70%，80%，甚至90%。为什么会有浮动？这些累积风险数据来自对大量突变携带者家族的长期统计。风险高低和具体的突变点位、家族癌症聚集的严重程度都有关系。比如，BRCA1突变患卵巢癌的风险通常比BRCA2更高、更早。对我而言，咨询师更看重我“母系三代多位近亲患癌”的家族史，这提示我的“外显率”可能更高，也就是说，突变在我身上表现出疾病的可能性更大。那个87%的风险，对我不是冷冰冰的数字，而是小姨和外婆的脸。理解自己的具体风险，不能只看平均数，必须结合家族史和基因检测报告，和遗传咨询师深入聊透。

除了定期筛查，我还有什么选择？预防性手术进入视野

面对高风险，医学上主要有三条路：加强筛查、药物预防和预防性手术。加强筛查就是我前五年做的，目的是“早发现”。药物预防（如他莫昔芬）可以降低部分风险，但效果有限，且有副作用。而预防性切除手术，包括双侧乳腺切除和双侧输卵管卵巢切除，是目前公认最有效的风险降低手段。数据显示，预防性乳腺切除可以将乳腺癌风险降低90%以上，卵巢切除更能将卵巢癌风险降低80%-90%，同时也能降低一半的乳腺癌风险。对我来讲，筛查是“被动防御”，而手术是“主动拆除炸弹”。当监测带来的心理负担远超生理负担时，天平就开始倾斜了。

预防性切除手术，到底切什么？效果真的好吗？

我最终做了“保留乳头乳晕复合体的双侧乳腺皮下切除+一期假体重建”，以及“腹腔镜双侧输卵管卵巢切除”。这名字很长，简单说：乳腺手术是切掉绝大部分的乳腺腺体组织（癌变的主要土壤），但保留皮肤、乳头和乳晕，同时放入假体，维持外观。卵巢手术则是通过几个小孔，把卵巢和输卵管完整拿掉。这不是美容手术，它的核心目标是“去腺体化”，最大程度移除风险源。效果是确切的，术后我的乳腺癌风险从超过80%降到了5%以下（接近普通人群水平），卵巢癌风险几乎归零。当然，手术有代价：乳房的永久性感觉改变、假体可能带来的问题，以及卵巢切除后立即进入的“手术性更年期”，需要激素管理。但用主刀医生的话说：“这是用确定的手术创伤和可控的并发症，去交换不确定的、但概率极高的致命癌症风险。”

手术不是终点：术后生活与心理，那些医生可能没细说的事

身体上的恢复有预期，心理上的适应却需要时间。我不再需要频繁跑医院筛查，那种如释重负感巨大。但看着身上的疤痕，偶尔也会有复杂的情绪——我失去了身体的一部分，换取了一份“安全”。更年期的潮热、失眠需要适应和激素替代治疗（HRT）的精细调整。更重要的是，我花了很长时间才真正接纳这个新的自己。家人的支持、病友群体的交流、甚至心理咨询都帮了大忙。这个过程让我明白，病友亲述：因为BRCA突变，我选择了预防性切除手术，重点不仅在“手术”，更在“选择”。这是一个贯穿术前、术中、术后的、持续的个人决策与心理建设过程。

给同样面临选择的你：我的几点真心建议

如果你也站在这个十字路口，我的经历或许能给你一些参考。第一，信息是信心的基础。务必找正规的遗传咨询门诊、乳腺外科和妇科肿瘤专家团队做全面评估，别自己吓自己。第二，没有“唯一正确”的选择。只有最适合你个人年龄、生育计划、风险感知和心理承受力的方案。有人选严密筛查，有人选药物，有人选手术，都值得尊重。第三，给决定留出“犹豫期”。别在恐慌中匆忙决定。像我一样，用几年时间监测、感受、思考，直到内心清晰。第四，重视心理支持。找家人聊，找专业心理医生聊，或者找经历过的人聊。这件事关乎生死，也关乎生活质量。我的选择是为了更好地活着，拥抱那个“高风险”标签之后的、依然值得期待的漫长人生。