定义
内含子保留（Intron Retention）是一种常见的基因表达变异形式，指的是在转录后加工过程中，一个内含子（Intron）没有被完全剪接掉，而是保留在成熟的mRNA分子中的现象。内含子是基因中非编码的DNA序列，通常在mRNA剪接过程中被移除，以确保蛋白质编码区域的正确翻译。内含子保留可以导致蛋白质序列的改变，影响其结构和功能。
分类
内含子保留分为两大类：
形成机制
内含子保留的形成原因复杂，涉及多种分子机制：
检测方法
技术方法
检测内含子保留主要依赖于高通量测序技术：
适用平台
致病性判读
评估内含子保留的致病性需要综合考虑多个因素：
临床意义
内含子保留在遗传病诊断和肿瘤检测中具有重要临床意义：
常见问题
FAQ1: 内含子保留一定会导致疾病吗？
不一定。内含子保留的影响取决于其对蛋白质功能的影响。一些内含子保留事件可能不改变蛋白质功能，而另一些则可能导致严重的疾病。
FAQ2: 如何区分生理性内含子保留和病理性内含子保留？
通过查询数据库、功能预测和实验验证等方法综合评估内含子保留的致病性。生理性内含子保留通常在正常人群中有较高的频率，而病理性内含子保留则可能导致蛋白质功能的显著改变。
FAQ3: 内含子保留在哪些疾病中较为常见？
内含子保留在许多遗传性疾病中均有报道，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、囊性纤维化（CF）等。此外，在肿瘤中，内含子保留也与肿瘤的发生发展密切相关。
FAQ4: 内含子保留可以通过药物治疗吗？
这取决于内含子保留对蛋白质功能的影响。如果内含子保留导致蛋白质功能丧失，可能需要通过替代疗法或基因治疗来恢复蛋白质功能。如果内含子保留导致蛋白质功能异常，可能需要通过药物干预来抑制异常蛋白的功能。
FAQ5: 如何预防内含子保留导致的疾病？
目前尚无特效方法预防内含子保留导致的疾病。但通过遗传咨询、产前诊断等手段，可以降低内含子保留相关疾病的发生率。对于已发病的患者，及时的诊断和治疗有助于改善预后。
