dMMR检测需要重新穿刺吗?用手术蜡块行不行?一个病例告诉你答案

wanhe
2026-01-22 14:43 来源:免疫治疗

摘要: 很多患者和家属都纠结过这个问题:做dMMR检测,是必须再挨一针穿刺,还是直接用以前手术留下的蜡块就行?这篇文章通过一个真实的临床病例,帮你彻底搞懂两者的区别。我们会聊聊为什么手术蜡块常常更靠谱,什么情况下才真的需要重新穿刺,并给你几个和医生沟通的实用建议,让你少走弯路,更准、更快地拿到关键检测结果。

dMMR检测需要重新穿刺吗?还是用手术蜡块就可以

诊室里,张阿姨和女儿拿着两份报告,眉头紧锁。半年前,张阿姨因为便血查出肠癌,当时做了个穿刺活检,病理确诊后很快就做了手术。术后恢复不错,但为了预防复发,医生建议做个dMMR检测,看看有没有机会用上效果不错的免疫治疗。

问题就出在这个检测上。第一次,医院用她半年前穿刺活检留下的小块组织做了检测,结果是pMMR,也就是错配修复功能完整。这意味着,她可能无法从PD-1抑制剂这类免疫治疗中显著获益。一家人有些失望,但也没多想。

转折发生在上个月。张阿姨的女儿不放心,托人将妈妈手术切除下来的肿瘤大标本(已经做成蜡块保存)送到另一家有经验的检测中心重新做了一次dMMR检测。结果让人大吃一惊:这次是dMMR,也就是错配修复功能缺陷!

一份是穿刺小标本,一份是手术大蜡块,结果截然相反。该信哪个?如果第二次的结果才是对的,那岂不是差点错过一个重要的治疗选择?张阿姨的女儿又急又惑:“医生,难道我们一开始就做错了?dMMR检测需要重新穿刺吗?还是用手术蜡块就可以?要是直接用手术蜡块,是不是就不用绕这么大圈子了?”

为什么两份样本,结果会“打架”?

这个“打架”的结果,恰恰点出了dMMR检测中的一个核心关键:样本的代表性

dMMR检测,本质上是在看肿瘤细胞里几个特定的蛋白(比如MLH1, PMS2, MSH2, MSH6)还“在不在岗”,或者对应的基因有没有出问题。这就像判断一个工厂的几条关键生产线是否瘫痪了。

想象一下,肿瘤并不是一块均匀一致的肉疙瘩。它内部可能“成分复杂”,有的区域癌细胞“坏”得彻底,修复系统完全崩溃(dMMR);有的区域可能还残存一些功能(pMMR)。这种现象,医学上称为“肿瘤异质性”。

穿刺活检标本,就像用一根细针,从工厂(肿瘤)的某个角落,取了一丁点儿样品来检查。万一这一针恰好穿到了那个还有残存功能的“角落”,检测报告就会显示“生产线正常”(pMMR),从而漏掉了整个工厂已经瘫痪的大局。
手术切除标本(制成的蜡块),则好比把整个工厂或一大片核心车间都拿来做全面检查。病理医生可以从容地选择肿瘤细胞最丰富、最典型的区域进行检测,更能反映肿瘤的整体面貌,避免“一叶障目”。

所以,张阿姨的第一次穿刺检测,很可能就是遇到了“抽样误差”。穿刺的那一小条组织,没能代表肿瘤的全部真相。而第二次用手术蜡块检测,才抓住了肿瘤的本质特征。

手术蜡块,为什么是更优选择?

现在你大概明白了,在条件允许的情况下,用手术蜡块就可以完成dMMR检测,而且这常常是更理想、更可靠的选择。

理由很直接:
1. 组织量足:手术标本体积大,能提供足够多的肿瘤细胞,确保检测成功,减少因组织太少而失败的风险。
2. 代表性强:它能最大程度地克服肿瘤异质性带来的干扰,让结果更全面、更准确。准确的dMMR状态,是判断能否使用PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗的“黄金门票”之一,可马虎不得。
3. 避免二次创伤:既然医院病理科已经保存了手术后的蜡块,直接调用它,患者就完全没必要再挨一针穿刺了。既省事,又免去了穿刺可能带来的疼痛、风险和等待时间。

对于大多数做过根治性手术的实体瘤(如肠癌、胃癌、子宫内膜癌)患者,病理科存档的肿瘤组织蜡块或白片,就是进行dMMR、MSI甚至TMB检测的“宝藏材料”。启动检测前,多问一句“能用我手术的蜡块吗?”,可能就省去了后续很多麻烦。

别急,这些情况还真得考虑重新穿刺

当然,话不能说绝对。dMMR检测需要重新穿刺吗? 在以下几种情况下,答案可能是“需要的”。

情况一:手术是“老黄历”了。有些患者手术是五年、十年前做的。时间久远,当时的蜡块可能已经用完,或者因为保存问题,组织降解,无法做出清晰的检测了。
情况二:压根没做过手术。部分患者确诊时就是晚期,或者身体状况不允许手术,诊断全靠穿刺活检。那手头唯一的样本就是穿刺组织,自然要用它来做。

  • 情况三:手术标本“质量不佳”。比如,肿瘤本身很小,手术切除后经过一系列处理,能用于检测的肿瘤细胞所剩无几。又或者,有些骨肿瘤标本需要经过强酸脱钙处理,这个过程可能会破坏蛋白质,影响基于蛋白水平的免疫组化(IHC)检测结果。

如果遇到这些情况,重新穿刺获取新鲜的肿瘤组织,就成了必要之举。不过,即便是穿刺,也要尽量让经验丰富的医生在超声或CT引导下,从肿瘤活性最高的区域取材,并确保穿出的组织条数足够,让病理医生有“料”可验。

给你的三个“行动锦囊”

了解了原理和例外,作为患者或家属,具体该怎么操作呢?记住下面三个问题,和你的主治医生、病理科医生沟通起来会更高效。

1. “医生,我上次手术的蜡块,医院还保存着吗?”
这是你的第一把钥匙。主动询问,确认首选材料是否存在。通常医院会保存患者病理标本多年。

2. “如果用老蜡块,我需要办什么手续?”
如果检测不是在原手术医院做,你需要从原医院的病理科“借”出蜡块切片(通常是切成4-5微米厚的白片)。这个过程叫“借片”或“调片”,一般由你现在就诊的医院病理科发起申请,你本人或家属可能需要携带相关证件协助办理。别担心,流程是规范的。

3. “我的样本,够不够做这个检测?”
无论是用老蜡块还是新穿刺的标本,最终拍板的是病理科医生。他们会在显微镜下评估,看看组织里肿瘤细胞的含量和比例是否达到检测标准。这个评估至关重要,直接决定检测能否进行、结果是否可靠。

把这三个问题弄清楚,你就能在dMMR检测需要重新穿刺吗?还是用手术蜡块就可以这个选择题上,做出最明智、最有利于自己的决策。

少挨一针,多一份精准的希望

回过头看张阿姨的故事,如果一开始就明确“优先使用手术蜡块”的原则,或许就能直接获得准确的dMMR结果,更早地明确治疗方向,免去中间的焦虑和波折。

肿瘤治疗,越来越讲究“精准”。而精准的前提,是获得一份能代表肿瘤真实面貌的“证据”。对于dMMR这类至关重要的生物标志物检测,选择最合适的样本来源,是第一步,也是关键一步。

未来,随着检测技术的进步,也许对样本量的要求会越来越低,检测也会更便捷。但眼下,充分了解不同样本的优劣,积极与医疗团队沟通,充分利用已有的手术标本资源,无疑是患者能够主动参与、为自己争取最佳诊疗路径的聪明做法。记住,那份静静躺在病理科的手术蜡块,可能正守护着你通往更有效治疗的大门。

对本文有疑问?

文章太专业看不懂?或者想了解具体的检测费用?点击下方按钮,由入驻专家为您一对一解答。

向专家提问
拨打电话