概述

地中海贫血（Thalassemia），也称为海洋性贫血，是一组因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性血液疾病。这种病症由于缺乏或减少正常血红蛋白的合成，导致红细胞数量和/或质量异常。发病率因地区而异，特别是在地中海地区、中东、东南亚和中国南方地区较为常见。基本特征包括贫血、黄疸、脾脏肿大等。

病因与遗传机制

地中海贫血的致病原因与珠蛋白基因的突变有关。珠蛋白是血红蛋白的组成部分，负责血液中氧气的运输。这种病症主要是由珠蛋白基因的点突变或缺失引起，导致血红蛋白合成障碍。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，意味着患者需要从父母双方各继承一份有缺陷的基因才能表现出病症。最常见的相关基因包括α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。

临床表现

地中海贫血的主要症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大以及骨骼畸形。贫血导致的症状可能包括乏力、心悸、气短等。黄疸是由于红细胞破坏过快，胆红素代谢紊乱引起。脾脏肿大是因为脾脏需要过滤异常红细胞，长期负担过重导致。骨骼畸形，特别是面部和颅骨的改变，是因为骨髓过度活跃，导致骨质增生。

诊断方法

诊断地中海贫血通常需要通过血液学检查、血红蛋白电泳和基因检测等方法。血液学检查可以显示小细胞低色素性贫血。血红蛋白电泳可以检测异常血红蛋白。基因检测是确诊的关键，可以识别特定的基因突变。鉴别诊断需要排除其他类型的贫血，如缺铁性贫血。

治疗与管理

地中海贫血的治疗包括支持性治疗和造血干细胞移植。支持性治疗通常包括定期输血以维持正常的血红蛋白水平，以及铁螯合剂的使用以减少铁过载造成的损害。造血干细胞移植是一种根治性治疗，适用于高危患者，但需要找到合适的供体。管理策略还包括预防感染、骨骼保健和心理支持。

遗传咨询

地中海贫血的遗传风险评估需要考虑家族史和基因检测结果。生育指导建议包括遗传咨询，以帮助患者了解后代患病的风险，并提供可能的生育选择，如辅助生殖技术结合胚胎基因诊断。

常见问题