摘要： 查出BRCA突变阳性，很多人的第一反应就是“要不要切掉”？这篇文章告诉你，答案不是非黑即白。我们会聊聊除了手术，你手里还有哪些“武器”，以及做预防性切除这个重大决定前，必须考虑的几件关键事。别再独自焦虑了，科学管理风险有方法。
李女士拿到基因检测报告，看到“BRCA1基因致病性突变阳性”几个字时，脑子“嗡”的一声。她立刻想到几年前因卵巢癌去世的母亲，还有网上铺天盖地关于安吉丽娜·朱莉的新闻。“我是不是也得马上把乳腺和卵巢都切了？”这个念头让她好几个晚上没睡好。BRCA突变阳性，是不是一定要切除乳腺和卵巢？ 这是无数像李女士一样的女性面临的第一道，也是最沉重的一道选择题。作为医生，我的回答是：这绝不是一道简单的“是”或“否”的判断题，而是一个需要深度个人化考量的决策过程。切除手术是选项之一，但绝非唯一，更不一定适合当下的你。
先别慌！了解你的“风险数字”是关键
恐惧往往源于未知。所以，咱们先抛开情绪，看看数据。BRCA1/2突变确实会显著提升患癌风险，但这个风险是概率，不是命运。
对于BRCA1突变携带者，到70岁时累积的乳腺癌风险大约在65%-75%，卵巢癌风险在39%-44%。BRCA2携带者的乳腺癌风险约为45%-55%，卵巢癌风险约为11%-17%。
这些数字听起来很高，但请注意：第一，这不是100%；第二，风险是随着年龄累积的，不是明天就会发生。一个25岁的女性和一个45岁的女性，虽然携带同样的突变，但面临的“当下风险”截然不同。搞清楚自己的“风险数字”，是做出一切理性决策的基石。医生和遗传咨询师会帮你解读这些数字，结合你的家族史，画出属于你个人的风险图谱。
除了切除，我还有哪些“武器”？
听到“武器”这个词，是不是感觉主动权回来了一点？没错，预防性切除（专业称降低风险手术）只是风险管理“武器库”里最彻底的一件，但绝不是唯一一件。对于许多女性，尤其是尚未完成生育计划的年轻女性，强化监测和药物预防是更先被考虑的方案。
加强筛查是核心手段。对于乳腺，这意味着每年一次的乳腺磁共振（MRI）和乳腺X线摄影（钼靶）交替进行。MRI对年轻、致密型乳腺的检出敏感性远高于钼靶，能更早发现病灶。对于卵巢，虽然筛查手段有限（如经阴道超声和血CA125检测），效果不如乳腺筛查明确，但定期监测仍被推荐，旨在尽可能早地发现问题。
化学预防是另一选项。比如使用他莫昔芬这类药物，已被证实可以降低BRCA2突变携带者（对BRCA1效果较弱）的乳腺癌风险。这需要妇科和乳腺肿瘤医生共同评估利弊。
别忘了，健康的生活方式——保持健康体重、规律运动、限制酒精——虽然不能消除基因风险，但能在整体上提升健康水平，为你的身体“加固城墙”。
预防性切除：一个重大的决定，需要考虑什么？
当考虑走上预防性切除这条路时，意味着你在进行一场深刻的利弊权衡。它效果显著：预防性乳腺切除可降低90%以上的乳腺癌风险；预防性输卵管-卵巢切除可降低80%-90%的卵巢癌风险，以及约50%的乳腺癌风险（对BRCA1/2突变者而言）。
但“利”的背后是重大的“弊”和影响。这不仅是身体上的手术，更是心理和生活的重塑。
生理影响：乳腺切除涉及外形改变和可能的乳房重建，这是一系列大手术。卵巢切除则直接导致提前进入绝经期，带来潮热、骨质疏松、心血管风险增加等问题，需要激素替代治疗（HRT）来管理，而HRT本身又需谨慎评估。
心理与身份认同：乳房对很多女性而言，关乎 femininity 和自我认同。切除带来的心理冲击需要时间和专业支持去平复。
- 生育计划：这是最关键的一点。卵巢切除意味着永久失去自然生育能力。因此，手术时机常与完成生育计划紧密挂钩。现在也有胚胎植入前遗传学检测（PGT）等技术，帮助阻断突变基因的家族传递。
所以，回答“BRCA突变阳性，是不是一定要切除乳腺和卵巢？”，必须看你处于人生的哪个阶段，你的生育意愿如何，你对风险的耐受度有多高，以及你的心理准备是否充分。没有标准答案，只有最适合你的选择。
给你的行动建议：下一步该怎么走？
如果你正在为“BRCA突变阳性，是不是一定要切除乳腺和卵巢？”这个问题辗转反侧，请先停下独自的焦虑。科学的应对路径应该是这样的：
第一步，寻求专业遗传咨询。不是只看一份报告，而是让咨询师详细解读突变意义、你的个人风险和家族史，确保你完全理解现状。
第二步，组建你的“多学科医疗团队”。这个团队可能包括遗传咨询师、乳腺外科医生、妇科肿瘤医生、肿瘤内科医生、整形外科医生甚至心理医生。他们会从各自专业角度，为你勾勒出所有可选方案的完整图景。
第三步，召开家庭会议，与自己深度对话。和伴侣、家人沟通，更重要的是问自己：我最恐惧的是什么？生育对我有多重要？我能接受怎样的身体改变？我对生活质量的底线在哪里？
第四步，制定个性化监测与管理时间表。即使暂时不手术，一个严格的、长期的监测计划也能给你极大的安全感。随着时间推移，你的想法和人生阶段可能改变，方案也可以动态调整。
记住，拥有BRCA突变，意味着你需要成为自己健康更积极的管理者，而不是被动等待命运的裁决。信息、支持和科学的方案，是你手中最有力的工具。做出那个让你内心最平静、对未来最无悔的选择，才是真正的“精准”治疗。
