摘要： 很多患者和家属在做NGS检测时都有这个疑问：到底需要提供多少病历资料？是不是所有住院记录都要给？这篇文章从专业角度告诉你，提供“关键、准确、结构化”的临床信息，是生成一份有指导价值报告的“共同责任”。我们详细解释了哪3类资料必不可少，以及如何高效准备，避免信息遗漏或过载，让你的NGS报告真正物有所值。
李女士拿着肺癌父亲的NGS检测报告，眉头紧锁。报告上列出了一个罕见的基因融合，旁边标注着“临床意义不明”。她回想起送检时，检测公司确实要过病历，但她只匆匆复印了最近的出院小结和病理报告。主治医生看完报告后问了一句：“当时取活检的病灶，是原发肺部的，还是后来出现的肾上腺转移灶？之前用过克唑替尼吗？”李女士愣住了，这些细节她没提供，检测公司也没细问。一份价格不菲的检测报告，却因为信息不全，让关键的解读打了折扣。这个场景在肿瘤诊疗中并不少见。那么，做NGS检测，需要把病人所有的病历资料都提供给检测公司吗？ 答案并非简单的“是”或“否”，而在于理解“为什么需要”以及“什么才是关键”。
为啥检测公司不光要我的组织样本，还要问一堆病情？
这可能是患者最直接的困惑。我交了钱，提供了珍贵的肿瘤组织或血液样本，难道技术本身不足以给出答案吗？实际上，NGS技术好比一台极其精密的“文字识别机”，它能高速“读出”基因序列这本“天书”里的每一个字母。然而，读出字母（发现基因变异）只是第一步，判断这些字母组合成的是一个普通词汇，还是一个可能致命的“咒语”（即变异的临床意义），则严重依赖于上下文。这个“上下文”，就是患者的临床信息。
没有临床背景的基因变异列表，就像一堆散落的、没有编号的拼图碎片。一份完整的病理报告能告诉你这块拼图属于哪种“图画”（肿瘤类型）；详细的治疗史，尤其是用过什么靶向药、疗效如何、何时进展，能帮你判断某些突变是原发的驱动因素，还是治疗后产生的耐药“逃逸”机制；明确的影像学资料则能定位拼图碎片的来源——它来自原发灶还是转移灶？这对理解肿瘤异质性和克隆演化至关重要。例如，在结直肠癌中，RAS基因状态在原发灶和肝转移灶之间就可能存在差异。因此，做NGS检测，需要把病人所有的病历资料都提供给检测公司吗？ 更准确的说法是，必须提供那些能构建精准“临床上下文”的关键信息，否则报告的解读可能偏离靶心。
3类关键病历资料，少了可能影响报告“含金量”！
明白了为什么需要，接下来就是具体要什么。不需要事无巨细地打包全部住院病历，但以下三类资料，堪称支撑NGS报告解读的“铁三角”，缺一不可。
第一，病理资料是“基石”，绝对不能少。 这包括正式的病理报告。报告上的信息，如肿瘤的具体病理分型（例如，肺腺癌、高级别浆液性卵巢癌）、分化程度、以及关键的免疫组化结果（如PD-L1表达水平、HER2状态、错配修复蛋白MMR表达情况），是检测公司选择合适基因检测panel、并正确解读基因变异的基础。把一份肺鳞癌的组织当成肺腺癌去分析，关注的重点基因可能完全走偏。
第二，治疗史是“路标”，指引解读方向。 这是动态信息，也是最具个体化的部分。必须提供清晰、具体的全身治疗史：用过哪些化疗方案？是否接受过靶向治疗（具体药名）或免疫检查点抑制剂治疗？每种治疗的起止时间和疗效评价（是完全缓解、部分缓解、稳定还是疾病进展）是什么？举个例子，在EGFR突变肺癌患者中，检测到EGFR T790M突变，如果患者从未用过第一/二代EGFR-TKI，那么这个突变可能是罕见的原发突变；但如果患者是在使用吉非替尼或厄洛替尼耐药后检测到的，那它就是经典的获得性耐药机制。信息差之毫厘，临床意义谬以千里。
第三，临床信息是“地图”，定位时空坐标。 主要包括影像学报告（CT、MRI、PET-CT）和患者的基本状态。影像报告能明确告知本次送检样本的来源：是原发灶穿刺、转移灶切除，还是胸腹水？样本取材日期也很重要。同时，了解患者大致的体能状况（ECOG评分）和重要脏器功能，有助于判断某些检测到的变异是否与药物敏感性或毒性相关。提供这些，是为了让基因数据在患者真实的疾病时间线和空间分布中“落地”。
那我的住院病历、所有化验单，都要复印一份寄过去吗？
当然不是。提供信息的核心原则是“精准”而非“海量”。将长达数百页的住院病历全部打包寄送，不仅增加了患者和医务人员的负担，也可能因信息过于庞杂，反而淹没了关键内容，增加信息提取的出错风险。
目前，正规的临床检测公司通常会提供一份结构化的“临床信息收集表”或在线填写问卷。这份表格就是一份“寻宝指南”，它通过一系列具体问题，引导你高效提取上述“铁三角”中的核心要素。比如，它会直接问：“本次送检样本的病理诊断是什么？”“患者是否接受过系统性抗肿瘤治疗？请列出所有方案及时间。”你只需要根据这些问题，从完整的病历中找到准确答案填入即可。这比盲目复印整个病历要高效、精准得多。
同时，这涉及患者隐私保护。提供结构化、去冗余的必要信息，是在保障检测分析需求的前提下，对患者隐私更负责任的做法。检测公司有义务仅在检测分析和报告生成所必需的范围内使用这些信息，并在完成后安全处置。
提供信息时，医生和患者最容易忽略的2件事！
在实际操作中，即使知道了要提供什么，仍有细节容易被忽略，导致后续沟通成本增加，甚至影响报告时效。
第一，样本信息与病历描述“对不上号”。 这是最常见的疏漏之一。送检单上写着“左肺穿刺组织”，但病理报告是“右肺上叶活检”；或者样本编号与申请单编号不一致。更隐蔽的问题是时间差：送检的样本是三个月前手术冻存的，但患者在这三个月里已经进行过两轮化疗。如果不明确告知样本取材的具体日期和治疗时间线，检测公司会默认样本基因状态代表当前病情，这可能导致对耐药机制的误判。务必确保样本的“身份信息”（部位、类型、日期）与病历记录严丝合缝。
第二，治疗史描述模糊不清。 仅仅写“用过靶向药”是远远不够的。必须精确到药物通用名（如“奥希替尼”而非“三代药”）、用药起止年月、以及最重要的——疗效评估。是服药后肿瘤明显缩小（部分缓解），还是稳定了一段时间又进展（疾病进展）？进展时的具体影像表现是什么？这些细节是解读如EGFR C797S、MET扩增等耐药突变的关键线索。含糊的治疗史，会让生物信息分析师和临床解读专家陷入猜测，报告的确定性就会降低。
一份高质量的NGS检测报告，是前沿测序技术、专业生物信息分析与深厚临床医学知识共同作用的结晶。做NGS检测，需要把病人所有的病历资料都提供给检测公司吗？ 最终的结论是：不需要全部，但必须提供精准、结构化、关键性的临床信息。这并非单方面的任务，而是医患与检测机构之间的协同合作。患者和家属应主动与主治医生沟通，明确本次检测的目的；医生则需清晰地提炼核心临床信息；检测公司应提供友好的信息收集工具并进行必要核对。只有当基因数据被置于完整、准确的临床叙事中时，它才能转化为具有明确指导意义的行动方案，真正为患者的个体化治疗之旅照亮前路。
