摘要： 做ctDNA检测时，医生常让多抽一管血查白细胞DNA，这步到底有什么用？这篇文章用大白话告诉你，为什么这个“背景对照”如此关键。它能帮你避免误诊、发现遗传风险，让几千上万的检测报告真正物有所值。搞懂这个细节，你才是聪明的抗癌参与者。
李阿姨拿着肺癌术后的ctDNA检测报告，心里一块石头落了地——报告显示“未检测到明确肿瘤相关突变”。但主治医生却皱起了眉头，他问了一个关键问题：“这次抽血，有没有同时抽一管用来做正常白细胞DNA的对照？”李阿姨愣住了，她只记得抽了血，哪管是哪管？医生解释，如果没有那个“对照”，这份“阴性”报告的可信度可能要打折扣。ctDNA检测需要同时抽血查正常白细胞DNA做对比吗？ 这个看似微小的技术细节，恰恰决定了你拿到手的是一份“黄金线索”还是一张可能误导人的“地图”。
ctDNA检测，到底在血液里“钓”什么？
想象一下，你的血液就像一条繁忙的河流。ctDNA检测，就是想从这条河里，捞出几片来自“肿瘤岛屿”的特有落叶。但问题是，河里本来就有大量其他“落叶”——它们来自正常衰老死亡的白细胞、肠道细胞等全身各处。这些统称为循环游离DNA（cfDNA）。
肿瘤细胞释放的DNA（ctDNA）只占其中极小一部分，晚期病人可能占到百分之几，早期或术后患者可能只有千分之几甚至更低。这就好比要在震耳欲聋的合唱中，听清一个特定人的跑调声音。直接去听，根本分辨不出。你需要一个办法：先拿到这个人的原声清唱（正常DNA样本），然后用技术手段“减掉”背景合唱的声音。那个“原声清唱”，就是你的正常白细胞DNA。
为什么必须多抽一管血？白细胞的“身份证”是关键
所以，答案很明确：对于绝大多数追求高精度的ctDNA检测，是的，必须同时抽血获取正常白细胞DNA做对比。 这管血，抽的是你的外周血白细胞，里面包含你与生俱来、终生不变的基因组信息。
这就像玩“大家来找茬”游戏。给你一张复杂的图片（血浆cfDNA测序结果），让你找出肿瘤留下的修改痕迹。如果直接看，满眼都是线条和色块，根本无从下手。但游戏会给你另一张原始图片（你的白细胞DNA序列）。把两张图一左一右摆在一起，电脑（生物信息分析系统）就能通过快速比对，精准地标出所有不同之处。这些被标出的“不同”，才是真正值得关注的、可能由肿瘤产生的体细胞突变。
少了那张“原始图片”，一切就乱套了。
少了这步对比，可能会闹出哪些“乌龙”？
后果可能比你想象的严重。第一个大乌龙是 “误报”。
每个人生下来基因就不是完全“标准”的，都带着一些父母遗传的、无害的个人变异。如果没拿你自己的正常DNA做对比，检测系统很可能把这些遗传变异，当成是肿瘤新产生的“突变”报出来。这不就吓死人了吗？明明是个良性“胎记”，却被误判为“敌人纹身”，可能导致不必要的心理恐慌，甚至错误地使用靶向药。
第二个风险是 “漏报”。尤其对于ctDNA含量极低的患者（比如早期或疗效很好的），肿瘤信号本身就微弱。没有正常对照来精准扣除背景噪音，那点微弱的信号很容易被淹没掉。报告显示“阴性”，你以为万事大吉，其实可能只是没测出来。这会影响复发监测的敏感性。
更麻烦的是，结果会变得 “说不清”。发现了一个突变，它到底来自肿瘤，还是来自你血液里可能存在的“克隆造血”（一种老年人常见的良性造血细胞突变）？没有自身对照，根本无法区分。医生拿着这种模棱两可的报告，怎么敢给你制定精准的治疗方案？
是不是所有ctDNA检测都这么做？也有例外！
当然，医学没有绝对。这种“配对检测”（Tumor-Normal Pair）虽然是金标准，但并非所有场景都强制使用。
比如，有些检测只针对一个明确的、肿瘤特有的基因融合（像肺癌的ALK融合），这种变异在正常细胞里几乎不可能出现，那么单检（Tumor-Only）的误判风险就小很多。再比如，用于动态监测已知突变丰度变化的，如果首次检测已经通过组织样本明确了突变谱，后续血检主要看这个已知突变的增减，对正常对照的依赖也会降低。
但务必记住：但凡涉及“发现未知突变”、“用于指导首次靶向治疗”、“寻找耐药机制”或“超早期筛查”这些关键决策点，使用配对正常对照的检测方案，其结果的可靠性和信息的丰富度，是完全不同的档次。选哪种，得由临床医生根据你的具体目的和检测平台的技术特点来判断。
抽血对比，具体是怎么“比”的？
过程听起来高科技，其实原理很直观。实验室会把你那两管血分别处理：一管分离血浆，提取出所有的cfDNA（混合了正常和肿瘤）；另一管则提取白细胞里的基因组DNA（这基本就是你的“正常蓝图”）。
然后，两者分别上高通量测序仪，读出海量的基因序列数据。重头戏在后台的生物信息分析。分析师不是直接看报告，而是启动复杂的比对算法。计算机会把你的cfDNA数据，和你白细胞DNA的数据，进行碱基对级别的精细比对。
它会无情地过滤掉那些两者共有的序列变异——这些大概率是你的遗传背景或测序过程中的普通误差。最后，被保留下来、仅在cfDNA数据中显著存在的变异，才会进入最终的报告列表。这一步过滤，去伪存真，是检测精准度的核心保障。
除了更准，配对对比还有这些意想不到的好处
你以为对比只是为了抓肿瘤突变？它的“附加值”可能更有意义。
好处一：顺手揪出“家族遗传风险”。 在对比时，如果发现某个重要的癌症相关突变（比如BRCA1），不仅在cfDNA里有，在你的白细胞DNA里也同样存在！那这件事性质就变了。这强烈提示，这个突变可能是你从父母一方遗传来的（胚系突变），而不只是肿瘤细胞独有的。这意味着，你患癌可能与遗传有关，你的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）也需要进行遗传咨询和风险评估。一次检测，兼顾了治疗和家族预防，价值翻倍。
好处二：排除“克隆造血”的干扰。 人年纪大了，造血干细胞在复制时也可能产生一些突变，并且增殖出一个细胞小群体，这叫“克隆造血”。这些突变会出现在血细胞，也会被释放到血液里。如果没有自身正常对照，这些克隆造血相关的突变，很容易被误判为“肿瘤转移”或“耐药突变”。一对比，发现白细胞里也有，就知道它来自造血系统，而非肿瘤，避免了一场错误的治疗调整。
面对检测报告，你应该关注这个关键信息
拿到一份ctDNA检测报告，别只看结论页的“阴性/阳性”或突变列表。翻到前面，找找“样本信息”或“检测方法”这一部分。
你会看到样本类型，除了“血浆”，是否还有一栏写着“外周血白细胞”或“配对正常血”？检测方法里，会不会提到“采用患者自身正常白细胞DNA作为对照进行体细胞突变分析”？如果有，这份报告的“底气”通常更足，数据更干净。
下次再做检测前，不妨多问一句：“医生，这个检测方案里包含用我的正常血做对照分析吗？” 了解这一点，你就从一个被动的受检者，变成了一个主动的、懂行的医疗决策参与者。
搞清对比，让每一份报告都物尽其用
回到最初的问题，ctDNA检测需要同时抽血查正常白细胞DNA做对比吗？ 对于严肃的、用于临床关键决策的检测，这绝不是可有可无的步骤，而是保证科学性和准确性的基石。它像一把精准的筛子，筛掉干扰，留下真相。
未来，随着测序成本降低和分析能力提升，配对检测可能会成为更主流的标配。甚至，我们或许能通过更智能的算法，从单次血检中推断出更多的个体化背景信息。但无论如何，理解“对照”的价值，能让我们在今天就不走弯路，让每一分花费、每一管血，都兑换成最高质量的信息。在精准抗癌的路上，细节决定成败。了解这个细节，你就已经领先了一步。
