概述
Canavan病，也称为Canavan-van Bogaert-Bertrand病，是一种罕见的遗传性脱髓鞘疾病。这种病以大脑白质的破坏为特征，导致神经系统功能障碍。Canavan病主要影响婴儿和儿童，发病率在不同人群中有所不同，但在阿什肯纳兹犹太人群体中相对更为常见。该病的基本特征包括头围增大（巨脑症）、肌肉无力和发育迟缓。
病因与遗传机制
Canavan病是由突变引起的，具体是位于第17号染色体上的ASPA基因突变。这种基因编码天冬氨酸酰化酶，该酶在髓鞘形成过程中起到关键作用。Canavan病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。如果父母都是携带者（即携带一个正常基因和一个突变基因），他们的孩子有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率完全健康。
临床表现
Canavan病的主要症状包括头部异常增大、肌肉无力、发育迟缓和痉挛。随着病情的发展，患者可能会出现癫痫发作、视力问题和听力损失。体征方面，可能观察到肌张力减退、反射减弱或消失。此外，患者可能表现出喂养困难和呼吸问题。临床特点包括进行性神经系统衰退和早期死亡，通常在儿童期。
诊断方法
Canavan病的诊断通常基于临床症状和体征，并通过基因检测来确认。基因检测可以检测ASPA基因的突变，从而为诊断提供直接的证据。鉴别诊断需要排除其他导致大脑白质破坏的疾病，如亚历山大病和佩尔兹-维格综合症。影像学检查，如MRI，也可以显示大脑白质的异常，辅助诊断。
治疗与管理
目前，Canavan病没有根治方法。治疗主要集中在缓解症状和管理并发症上，包括物理疗法、药物治疗和营养支持。管理策略包括定期的神经科随访、监测生长和发育，以及可能的手术干预，如放置脑部分流术以减少颅内压力。预后通常较差，许多患者会在童年或青少年时期去世。
遗传咨询
对于有Canavan病家族史的夫妇，遗传咨询是非常重要的。携带者检测可以帮助识别那些携带突变基因但未表现出症状的个体。对于计划怀孕的夫妇，如果双方都是携带者，遗传咨询可以提供关于遗传风险的信息，并讨论可能的生育选择，包括体外受精和胚胎基因诊断。
常见问题
Q： Canavan病可以预防吗？**
A: 目前没有预防Canavan病的方法。但通过遗传咨询和携带者检测，可以降低后代患病的风险。
Q： Canavan病的诊断需要哪些检查？**
A: 诊断Canavan病需要基因检测来确认ASPA基因的突变。此外，影像学检查如MRI可以帮助观察大脑白质的变化。
Q： Canavan病患者的生活会受到哪些影响？**
A: Canavan病患者可能会经历肌肉无力、发育迟缓和神经系统功能减退。这会影响他们的日常活动、学习能力和生活质量。
Q： Canavan病会遗传给下一代吗？**
A: 是的，Canavan病是一种遗传性疾病，如果父母双方都是携带者，他们的孩子有25%的几率患病。
Q： Canavan病有治疗方案吗？**
A: 目前没有根治Canavan病的方法，治疗主要是缓解症状和并发症，改善患者的生活质量。
