摘要： 一位妈妈带着8岁的孩子就诊，孩子从小听力就差，最近脖子也显得有点粗。这背后可能是一种叫Pendred综合征的遗传病在作祟。这篇文章就和你聊聊Pendred综合征的临床特征到底是什么，它如何影响听力和甲状腺，以及家庭发现这些迹象后该怎么办。了解这些特征，对早期诊断和干预至关重要。

Pendred综合征的临床特征：一份给患者和家属的“听力与颈部”问题指南

诊室里，8岁的乐乐（化名）安静地坐着，助听器很显眼。他妈妈满脸焦虑：“医生，孩子出生时听力筛查就没过，一直戴着助听器。最近半年，我总觉得他脖子这儿有点鼓，不像别的孩子那么利索。” 经过一系列检查，乐乐的诊断指向了“Pendred综合征”。这个陌生的名词让家长更加困惑：它到底是什么病？为什么既影响耳朵，又牵连脖子？识别Pendred综合征的临床特征，是解开这个谜团的第一步。

一、 开头的话：当孩子听力下降，脖子也变粗，我们该想到什么？

像乐乐这样的情况，在临床上并非个例。Pendred综合征是一种常染色体隐性遗传病，简单说，就是需要从父母双方各遗传一个缺陷基因才会发病。它算是导致先天性耳聋比较常见的一个遗传原因了，但公众知晓度却很低。这个病的核心问题，出在一个叫“SLC26A4”的基因上，这个基因编码的蛋白质像个“搬运工”，负责在甲状腺和内耳维持正常的离子平衡。一旦“搬运工”失灵，两地都会出乱子。所以，它的临床特征非常典型地集中在头部和颈部，尤其是听力和甲状腺。早期识别这些特征，能避免很多弯路。

二、 听力问题：为什么Pendred综合征的孩子，一出生就可能“听不清”？

Pendred综合征的听力损失有什么特点？ 这是家长最关心的问题。

绝大多数患儿的听力问题是“感音神经性耳聋”，意思是内耳或听神经出了故障。它的特点非常鲜明：第一，发生得早。很多孩子一出生就存在中到重度的听力下降，新生儿听力筛查往往无法通过。第二，它可能“进行性”加重。也就是说，听力不是稳定不变的，可能因为一次轻微的头部碰撞、甚至是一次感冒，就出现听力水平的“滑坡”。这一点特别需要家长警惕！

为什么这么脆弱？根源在于内耳结构的一个先天发育异常——“前庭水管扩大”。你可以把前庭水管想象成内耳里一根调节压力的“下水道”。正常情况它很细小，但在Pendred综合征患儿身上，这根“管子”异常粗大。粗大的管道让内耳脆弱的感受结构更容易受到颅内压力变化的冲击，从而受损。所以，这类孩子一定要避免头部外伤，严防感冒、用力擤鼻涕等可能引起颅内压波动的行为。听力损失是Pendred综合征的临床特征中最核心、也最早出现的一环。

三、 脖子上的“疙瘩”：甲状腺肿和Pendred综合征是什么关系？

Pendred综合征的甲状腺肿，几岁会出现？ 这是另一个关键标志。

不是每个孩子一出生脖子就粗。甲状腺肿的出现通常比听力问题要晚，多在儿童期或青春期才变得明显，乐乐就是在8岁左右被妈妈察觉的。这是因为那个失灵的基因“搬运工”同样影响了甲状腺合成激素的一个关键步骤（碘的有机化）。甲状腺为了“努力干活”，代偿性地增生肥大，就形成了肿大的外观，医学上称为“甲状腺肿”。

但有意思的是，大部分患儿的甲状腺功能（通过抽血查甲功）可能是正常的，或者仅有轻度减退。也就是说，脖子虽然肿了，但身体暂时还能“凑合”着用，没有出现明显的甲减症状（如怕冷、乏力、发育迟缓等）。这种“代偿性甲状腺肿”正是其典型特征之一。所以，不能因为查甲功基本正常，就排除这个病。看到不明原因的、非炎症性的甲状腺肿，尤其合并有听力问题时，医生脑子里必须敲响Pendred综合征的警钟。

四、 容易被忽略的“内幕”：除了耳朵和脖子，还有哪些问题要留心？

医生可能没重点提的3个Pendred综合征特征。

除了听力和甲状腺这两大主角，还有一些特征可能被忽略，却对生活质量和诊断有影响。

1. 前庭功能可能不好。前庭是管我们身体平衡的器官，它和耳蜗是“邻居”。既然内耳结构发育异常，前庭功能受累也不奇怪。有些孩子可能表现为运动发育稍慢（如走路晚）、平衡感差、容易晕车，或者不敢玩旋转类游戏。不过，症状轻重差异很大。
2. 颞骨CT有典型表现。这不是临床症状，却是确诊的“影像学证据”。除了前面提到的“前庭水管扩大”，很多患儿还伴有“Mondini畸形”，即耳蜗的圈数没发育够，只有1.5圈而不是正常的2.5圈。做颞骨CT一看，心里就基本有数了。
3. 基因检测是“金标准”。所有怀疑Pendred综合征的临床特征，最终都需要通过基因检测来确认。查那个“SLC26A4”基因有没有两个致病突变。这不仅能确诊，还能为家庭的遗传咨询和再生育提供至关重要的依据。

五、 最后，我们该怎么办？给家庭的几点行动建议

确诊Pendred综合征后，这2件事一定要做！

如果孩子被诊断或高度怀疑为Pendred综合征，家庭不必陷入恐慌，但必须有计划地行动。

第一件必须做的事：全力管理听力。这是影响孩子语言发育和未来教育的重中之重。尽早、尽快地进行听力干预。根据听力损失程度，选配功率合适的助听器，并坚持进行听觉言语康复训练。要定期（比如每半年）复查听力，监测有无进行性下降。如果助听器效果不佳，要及时评估人工耳蜗植入的可能性。记住，保护残余听力，避免头部外伤和颅内压增高因素，是每天的必修课。

第二件必须做的事：定期监测甲状腺。即使当时甲功正常，也需要每半年到一年复查一次甲状腺功能和甲状腺超声。监测甲状腺肿的大小变化和功能状态。一旦出现甲减的迹象或甲功指标持续异常，就要在内分泌科医生指导下开始甲状腺激素替代治疗，这很简单，就是每天口服一次药物，但能保证孩子正常的生长发育。

总而言之，Pendred综合征的临床特征就像一个拼图，听力下降、甲状腺肿、前庭水管扩大、基因突变这几块拼在一起，诊断就清晰了。认识这些特征，意味着能更早地抓住线索，为孩子赢得宝贵的干预时间。虽然它是一种遗传病，但目前通过积极的听力康复、甲状腺监测和必要的生活防护，完全能够帮助孩子获得高质量的生活。从疑惑到清晰，从焦虑到有序应对，这正是了解疾病特征的意义所在。