概述
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT）是一种罕见的常染色体显性遗传性血管疾病，也被称为Osler-Rendu-Weber病。该疾病以皮肤和黏膜上的反复出血点、动静脉畸形和毛细血管扩张为特征。全球发病率约为1/5000至1/10000，不同地区和种族间有差异。HHT的基本特征包括鼻出血、皮肤黏膜上的毛细血管扩张和内脏器官的动静脉畸形。
病因与遗传机制
遗传性出血性毛细血管扩张症的主要病因在于参与血管发育和维持血管结构稳定的基因突变。最常见的突变基因是ENG和ACVRL1，这两个基因分别编码内皮细胞生成素受体（Endoglin）和活化素A型受体样蛋白1（Alk1）。这些基因的突变导致血管壁结构异常，增加血管的脆性，从而引发出血。HHT的遗传方式为常染色体显性遗传，意味着患者只需携带一个突变基因副本即可表现出疾病症状。
相关基因
- ENG：位于第9号染色体，编码内皮细胞生成素受体。
- ACVRL1：位于第12号染色体，编码活化素A型受体样蛋白1。
- 鼻出血：最常见的症状，通常在童年或青少年时期开始。
- 皮肤粘膜毛细血管扩张：表现为皮肤上的红色或紫色小点，多见于面部、手指和嘴唇。
- 内脏动静脉畸形：可能影响肺、脑、肝脏和胃肠道等器官，导致相应的症状和并发症。
临床表现
遗传性出血性毛细血管扩张症的主要症状包括：
诊断方法
诊断标准
遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断通常基于以下标准：
基因检测
基因检测是确诊HHT的重要手段，可以通过检测ENG和ACVRL1基因的突变来辅助诊断。
鉴别诊断
需要与其他引起鼻出血和皮肤毛细血管扩张的疾病鉴别，如过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等。
治疗与管理
遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗主要是对症和预防并发症。鼻出血可以通过压迫止血、电凝或激光治疗。内脏动静脉畸形可能需要介入治疗或手术。管理策略包括定期检查、预防性治疗和遗传咨询。预后因个体差异而异，但及时的治疗和管理可以显著改善生活质量。
遗传咨询
遗传风险评估是遗传性出血性毛细血管扩张症患者及其家庭的重要部分。遗传咨询可以提供关于疾病遗传模式、遗传风险和生育选择的信息。对于计划怀孕的夫妇，遗传咨询可以帮助他们了解后代的风险，并提供相应的生育指导。
常见问题
FAQ
Q1: 遗传性出血性毛细血管扩张症会遗传给下一代吗？
A1: 是的，遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病，这意味着患者的子女有50%的几率遗传到该病。
Q2: 遗传性出血性毛细血管扩张症可以治愈吗？
A2: 目前，遗传性出血性毛细血管扩张症没有根治方法，但可以通过治疗和管理来控制症状和预防并发症。
Q3: 鼻出血是遗传性出血性毛细血管扩张症的唯一症状吗？
A3: 不是，鼻出血是最常见的症状，但患者还可能有皮肤粘膜毛细血管扩张和内脏动静脉畸形等其他症状。
Q4: 遗传性出血性毛细血管扩张症患者的预后如何？
A4: 预后因个体差异而异，及时的治疗和管理可以显著改善生活质量，但部分患者可能会因内脏动静脉畸形等并发症而影响预后。
Q5: 遗传性出血性毛细血管扩张症患者需要定期检查吗？
A5: 是的，患者需要定期进行体检和相关检查，以监控病情进展和及时发现并处理并发症。
