概述
薄基底膜肾病（Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN），也称为良性家族性血尿，是一种遗传性肾小球疾病。该疾病以肾小球基底膜的异常变薄为特征，主要表现为持续性或间歇性的镜下血尿。薄基底膜肾病的全球发病率约为1%至16%，但不同地区和人群中的发病率有所不同。大多数患者无症状，仅在进行尿常规检查时发现血尿。由于其病程通常良性，大多数患者预后良好，但个别患者可能进展至肾衰竭。
病因与遗传机制
薄基底膜肾病是一种常染色体显性遗传性疾病，其主要病因是编码肾小球基底膜胶原蛋白IVα链的基因突变。这些基因包括COL4A3和COL4A4。这些基因突变导致基底膜结构异常，从而使肾小球的过滤屏障功能受损，引起血尿。由于是显性遗传，患者只需从父母任一方继承一个突变基因即可发病。
临床表现
薄基底膜肾病的主要临床表现是镜下血尿，即尿液中红细胞的数量在显微镜下可见，但肉眼不可见。部分患者可能伴有轻微蛋白尿。大多数患者无症状，血尿通常在体检时被发现。薄基底膜肾病很少出现高血压、肾功能不全等严重并发症，病程多呈良性。
诊断方法
薄基底膜肾病的诊断主要依赖于肾活检的光镜、电镜和免疫荧光检查。电镜下可见肾小球基底膜的显著变薄是诊断的关键。基因检测可以发现COL4A3和COL4A4基因的突变，有助于明确诊断。此外，还需排除其他可能导致血尿的疾病，如IgA肾病、薄基底膜肾病等。
治疗与管理
薄基底膜肾病的治疗主要是对症治疗和定期随访。由于大多数患者无症状，一般无需特殊治疗。对于伴有蛋白尿的患者，可使用ACEI或ARB类药物控制蛋白尿。患者需定期复查尿常规、肾功能和血压，监测病情变化。预后通常良好，大多数患者肾功能长期稳定。
遗传咨询
薄基底膜肾病是一种常染色体显性遗传病，患者生育的孩子有50%的几率遗传该病。遗传咨询可以帮助患者了解疾病的遗传风险，并提供生育指导。对于有生育需求的患者，可考虑进行产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断，以降低遗传风险。
常见问题
Q1: 薄基底膜肾病会遗传吗？
A1: 是的，薄基底膜肾病是一种常染色体显性遗传病，患者生育的孩子有50%的几率遗传该病。
Q2: 薄基底膜肾病会导致肾功能衰竭吗？
A2: 大多数薄基底膜肾病患者预后良好，肾功能长期稳定。少数患者可能进展至肾衰竭，但这种情况较为罕见。
Q3: 薄基底膜肾病需要治疗吗？
A3: 由于大多数薄基底膜肾病患者无症状，一般无需特殊治疗。对于伴有蛋白尿的患者，可使用ACEI或ARB类药物控制蛋白尿。
Q4: 薄基底膜肾病患者多久复查一次？
A4: 薄基底膜肾病患者需要定期复查尿常规、肾功能和血压，一般建议每年至少复查一次。对于伴有蛋白尿或肾功能异常的患者，复查频率可能需要增加。
Q5: 薄基底膜肾病患者可以生育吗？
A5: 薄基底膜肾病患者可以生育，但生育的孩子有50%的几率遗传该病。遗传咨询可以帮助患者了解遗传风险，并提供生育指导。对于有生育需求的患者，可考虑进行产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断，以降低遗传风险。
