摘要： 你或家人是不是经常无缘无故流鼻血，嘴唇或指尖还有细小的红点？这可能是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的信号。这是一种容易被忽视的遗传病，不光影响鼻子，还可能悄悄损害肺、脑等内脏。这篇文章就带你搞清楚它的来龙去脉，告诉你哪些症状要警惕，以及确诊后该怎么办。
开头咱们先聊聊：什么是“遗传性出血性毛细血管扩张症”？
想象一下，你身体里最微小的血管——毛细血管，它们的构造本该像精密的管道。但对于患有遗传性出血性毛细血管扩张症（简称HHT）的人来说，这些“管道”天生就有点偷工减料，管壁薄、结构乱，直接连通了动脉和静脉。结果呢？这些异常血管（医学上叫动静脉畸形）就像一颗颗微型“定时炸弹”，脆弱易破，出血就成了家常便饭。这是一种常染色体显性遗传病，意味着父母一方患病，子女就有50%的机会中招。虽然它被划在罕见病范畴，可一点不“冷门”，在耳鼻喉科门诊，那些反复鼻出血的病人里，藏着不少HHT患者。
身体出现这些“信号”，你可能要当心了
HHT的症状就像它的名字一样直白，核心就两点：出血和血管扩张。但它的狡猾在于，症状轻重和出现部位千差万别。
最烦人、也最早出现的，往往是鼻出血。不是偶尔撞一下那种，而是毫无征兆、反复发作，可能打个喷嚏、揉下鼻子就血流不止。很多人从小就被贴上“爱流鼻血”的标签，根本想不到是病。另一个标志是皮肤黏膜上的毛细血管扩张。你照镜子时可以留意一下，嘴唇、口腔里面、手指尖、脸上，有没有针尖大小、颜色鲜红或紫红的小点？压一下会褪色，松手又恢复。这就是扩张的毛细血管。
千万别以为它只折腾鼻子和皮肤！HHT是个“系统性问题”，动静脉畸形可能长在任何内脏。长在肺部，可能导致缺氧、中风；长在胃肠道，会引起看不见的慢性失血，导致严重贫血；长在大脑或肝脏，风险更高。所以，反复鼻出血加上那些小红点，真不是小事，它是身体在拉警报。
一家几口都流鼻血？根源在于这几个基因
为什么一家人里，可能好几个都有流鼻血的毛病？根源在基因上。目前已经发现，HHT主要和几个基因突变有关，比如ENG基因、ACVRL1基因，它们就像制造血管壁的“图纸”，图纸错了，血管自然长不好。这种遗传方式是显性的，所以家族聚集现象非常明显。
诊断HHT，现在有很明确的国际标准。医生会详细问你的出血史、看皮肤表现，更重要的是追问家族史——直系亲属有没有类似情况？如果怀疑，检查手段就多了。鼻内镜能直接看到鼻腔里的扩张血管；筛查内脏有没有“雷”，则需要借助更精密的工具，比如心脏超声（筛查肺部）、磁共振（筛查大脑和肝脏）。对于确诊和指导家族成员，遗传性出血性毛细血管扩张症的基因检测是个有力武器，能找出具体的基因错误，让预防和监测更有针对性。
确诊了“遗传性出血性毛细血管扩张症”，该怎么办？
别慌，确诊不等于宣判。目前虽然没法“根治”基因缺陷，但完全可以有效管理，目标是控制出血、预防严重并发症。这需要一套“组合拳”。
对于恼人的鼻出血，保湿、避免挖鼻是基础。出血时，有专门的鼻腔止血膏或填塞材料。更积极的办法是激光或射频烧灼，把鼻腔里那些容易破的血管网处理掉。如果查出肺或脑部有较大的动静脉畸形，医生可能会建议介入栓塞治疗，用微创技术把这些“炸弹”拆掉，这是预防中风、大出血的关键。胃肠道出血或严重贫血，则可能需要内镜治疗或定期输血、补铁。
管理HHT是一场“持久战”，离不开多学科团队。耳鼻喉科、呼吸科、消化科、介入科医生要协同作战。患者自己得做个“有心人”，记录出血频率，留意有无新症状（比如气短、头晕、黑便）。定期复查影像学检查，监控内脏畸形的变化，至关重要。
给患者和家人的几点实在建议
面对遗传性出血性毛细血管扩张症，积极行动远比焦虑有用。如果你怀疑自己或家人有HHT，第一步是去有经验的医疗中心（比如大型医院的罕见病诊疗中心或耳鼻喉科）进行评估和确诊。确诊患者，务必让直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）也知晓并进行筛查，早发现才能早干预。
生活中，避免使用阿司匹林、布洛芬这类可能加重出血的药物；如果需要做任何手术（包括拔牙），一定要提前告知医生你的HHT病史。保持鼻腔湿润，使用加湿器、涂抹凡士林或生理盐水喷鼻都有帮助。
记住，你并不孤单。随着医学进步，HHT的管理方案越来越成熟。通过科学的治疗和严密的随访，绝大多数患者都能拥有良好的生活质量。了解它，管理它，然后好好生活，这才是最重要的。
