摘要： 宝宝黑眼珠特别大、怕光还总流眼泪？别只当是可爱！这可能是先天性青光眼（遗传性）的早期信号。这种与遗传相关的眼病，会悄悄损害孩子的视神经。文章告诉你家长必须警惕的5个症状、为什么会得病、怎么治疗，以及如果家族有人患病该怎么办。早发现、早干预，是保住孩子视力的关键。

先天性青光眼（遗传性）：关于宝宝眼睛的这件“头”等大事，家长必须知道

看着怀里几个月大的宝宝，一双眼睛又黑又亮，像两颗水汪汪的葡萄，任谁都会夸一句“眼睛真大真漂亮”。但儿科眼科医生王主任在门诊见到这样的孩子，心里却常常会“咯噔”一下。上周，一对年轻父母抱着他们6个月大的儿子来看诊，就是因为孩子眼睛“太大太好看”，而且特别怕光，一见到阳光就哭闹、把头埋起来。结果一查眼压，高得吓人，确诊为典型的先天性青光眼（遗传性）。妈妈当场就哭了：“这不是优点吗？怎么会是病呢？”

1. 什么是先天性青光眼？它怎么还和遗传扯上关系？

简单说，先天性青光眼（遗传性） 就是孩子生下来，眼睛里面“下水道”系统没长好。我们眼睛里一直有“水”（叫房水）在流动，用来营养眼球、维持形状。这个水有个专门的排水通道。如果这个通道在娘胎里就没发育好，水只进不出，眼压就会像吹气球一样越来越高。高眼压会死死压住眼睛里最娇嫩、最重要的“电线”——视神经，时间一长，“电线”受损，视力就再也回不来了。

那“遗传性”三个字怎么理解？它不是百分之百一定会从父母传给孩子，但遗传因素确实扮演了重要角色。目前研究发现，像CYP1B1这样的基因突变，就跟这种病关系密切。如果家族里，比如父母、叔伯、舅舅有过类似情况，或者有近亲结婚史，那孩子中招的风险就会比普通孩子高不少。所以，它确实是一种需要警惕的遗传性眼病。

2. 宝宝出现这5个信号，家长千万要警惕！

这种病，孩子自己不会说“妈妈我看不清”，全靠家长的火眼金睛。下面这5个迹象，哪怕只出现一个，也建议赶紧带孩子去看看眼科医生，特别是专门看小儿眼科的医生。

第一，黑眼珠异常变大。这是最常见、也最容易被误认为是“漂亮”的标志。正常新生儿黑眼珠直径大概10毫米左右，如果明显比同龄孩子大，而且越来越大，就要敲响警钟了。这是因为高眼压把整个眼球都撑大了。

第二，怕光。孩子一见光就眯眼、皱眉、哭闹不安，或者干脆把头扭开、埋进大人怀里。

第三，动不动就流眼泪。眼睛看起来总是水汪汪的，但又不是因为伤心哭闹。这是因为高眼压刺激了泪腺。

第四，眼睑痉挛。就是眼皮老是跳，或者不自觉地紧紧闭起来。

第五，角膜发雾、不清亮。本来应该像玻璃一样透明的黑眼珠，看起来却灰蒙蒙的，像毛玻璃。这是因为高眼压把角膜也“撑肿”了。

记住，这些症状不一定全部一起出现。有时候，可能就是孩子比别家宝宝更爱哭闹、更“难带”一点，根源却在眼睛上。

3. 为什么孩子的眼睛会“水”排不出去？

咱们把眼睛想象成一个有进水管和排水口的水池。房水就是那个不断流入的水。在先天性青光眼（遗传性） 的孩子眼里，问题就出在“排水口”——也就是“房角”这个结构上。

正常孩子的房角，在出生前会发育完善，排水网（小梁网）畅通无阻。但有问题的孩子，这个房角要么被一层残留的薄膜盖住了，要么是排水网本身的结构长得太密实，水根本渗不进去。水不断产生，却排不出去，全部堵在眼睛里。眼球壁在婴儿期还很有弹性，一受压，就向外膨大，所以黑眼珠变大、整个眼球变大。但视神经可没这么“抗压”，它在高眼压的长期蹂躏下，会一点点萎缩，导致不可逆的视野缺损和视力下降。

4. 确诊要做哪些检查？孩子能配合吗？

给这么小的宝宝做检查，确实是门技术活，但专业的儿童眼科医生都有办法。家长不用担心孩子不配合。

最重要的检查是测眼压。医生会用专门的、接触面积很小的眼压计快速触碰一下角膜，瞬间就读出数值了，很快。接着，医生会在孩子睡着或者用一点镇静药物后，用裂隙灯显微镜仔细看角膜、前房和房角结构。为了看清房角到底堵成什么样，还会做一项叫“房角镜检查”的检查。

为了评估视神经被压迫的“惨状”，医生可能会给孩子做眼底照相，看看视乳头的凹陷是不是变深变大。有时候，还需要做眼部B超或者角膜厚度测量来辅助判断。整个过程，医生都会以安全、快速、准确为目标，尽量减少孩子的不适。

5. 治疗先天性青光眼，主要就靠这两种方法！

一旦确诊，药物治疗通常只是临时抱佛脚，或者作为手术前的准备。因为问题的根子在结构上，药水通不开那个堵塞的“排水口”。所以，手术才是根本的治疗手段。

主流的手术方式有两种。第一种叫“房角切开术”或“小梁切开术”。你可以理解为，医生用微创器械，在堵塞的排水网上直接开一扇窗，或者把盖在上面的那层膜划开，让房水能重新流进去。这种手术如果成功，效果很好，比较符合生理结构。

如果房角结构破坏得太厉害，上述手术做不了或者效果不好，就会考虑第二种：“小梁切除术”。这个手术相当于在眼球壁上重新开一个“人工排水口”，让房水从这个新通道流到眼球外面被吸收。为了防止这个新开口自己长上，有时还会用上一些抗瘢痕的药物。

选择哪种手术，医生会根据孩子房角的具体情况、年龄和眼压高低来综合决定。没有最好的，只有最合适的。

6. 手术后就万事大吉了？这些事才是长期挑战

千万别以为手术做完，孩子这辈子就高枕无忧了。手术是成功的第一步，但术后的长期随访和管理，才是真正考验家长和医生的持久战。

首先，手术成功率不是百分之百。有些孩子术后眼压可能控制得不够理想，或者过一段时间又升高了，可能需要进行第二次甚至第三次手术。其次，就算眼压控制好了，因为孩子之前可能已经发生了视神经损伤和角膜混浊，他的视力能恢复到什么程度，还是个未知数。很可能需要长期进行弱视训练，比如遮盖好眼、强迫用差眼来看，来尽力抢救视力。

定期复查雷打不动。术后早期可能一两周就要查一次，稳定后也要每3到6个月复查眼压、视神经和角膜情况。这是一场伴随孩子成长的马拉松。

7. 如果家族有人患病，再生宝宝该怎么办？

家里已经有孩子确诊为先天性青光眼（遗传性），或者父母一方有相关病史，准备再要一个宝宝，心里肯定会打鼓。这时候，“遗传咨询”就显得特别重要。

建议去大医院的眼科或者遗传咨询门诊。医生会详细梳理你们的家族史，评估再发风险。虽然目前还做不到在孕期百分之百确诊胎儿是否患病，但新生儿出生后的早期、密集的眼科筛查至关重要。第二个宝宝出生后，哪怕看起来一切正常，也应在出生后几周内就由小儿眼科医生做一次全面检查，并且在整个婴幼儿期保持警惕，定期观察。早知道、早检查，就能争取到最宝贵的治疗时间。

8. 给先天性青光眼患儿家庭的几点真心建议

这条路走起来不容易，但请一定不要放弃。第一，信任并配合你的医生。找一个你信得过的、专业的小儿眼科医生团队，建立长期固定的随访关系。第二，家长要变成“半个专家”。学会观察孩子的细微变化，了解这个病的基本知识，才能更好地护理孩子，并在复查时和医生有效沟通。第三，关注孩子的整体成长。除了眼睛，他的心理、学业、社交同样重要。多鼓励，别让“病”成为他生活的全部。第四，可以寻找一些病友家庭的支持组织，互相交流经验，取暖打气。

宝宝的眼睛，是他们探索世界的第一个，也是最重要的窗口。对于先天性青光眼（遗传性） 这种病，家长的警觉性是第一道，也是最强的一道防线。别让“大眼睛”的美丽误会，耽误了孩子一生的光明。一旦有怀疑，果断寻求专业帮助，时间，真的就是视力。