概述
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，简称G6PD缺乏症）是一种常见的X连锁遗传性红细胞酶病。该疾病影响全球超过400百万人，尤其在地中海地区、非洲、亚洲南部和中东地区更为普遍。G6PD是红细胞中的一种关键酶，参与磷酸戊糖途径，对维持红细胞内的抗氧化平衡至关重要。当G6PD活性不足时，红细胞容易受到氧化损伤，导致溶血和溶血性贫血。
病因与遗传机制
致病原因
G6PD缺乏症是由G6PD基因突变引起的，该基因编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。该酶的缺乏导致红细胞无法有效清除氧化应激，进而影响红细胞的完整性和功能。
遗传方式
G6PD缺乏症是一种X连锁遗传病，男性比女性更容易受到影响，因为男性只有一个X染色体。女性有两个X染色体，即使其中一个携带了突变基因，另一个正常的X染色体可能仍能提供足够的酶活性，因此症状较轻或无症状。
相关基因
G6PD缺乏症由位于X染色体上的G6PD基因变异引起，该基因编码G6PD酶。不同人群中存在多种G6PD基因突变，其中一些突变会导致酶活性严重下降。
临床表现
G6PD缺乏症的主要症状包括溶血性贫血、黄疸和脾肿大。症状可能因为某些触发因素而突然出现，如感染、某些药物（如抗疟药）和氧化应激。在某些情况下，G6PD缺乏症患者可能会出现“新生儿黄疸”，这是一种较为严重的并发症。此外，患者在没有明显触发因素的情况下也可能经历间歇性溶血。
诊断方法
诊断标准
G6PD缺乏症的诊断通常基于临床表现、家族史和实验室检查。确诊需要通过红细胞G6PD活性测定来确定酶活性是否降低。
基因检测方法
基因检测可以识别G6PD基因的特定突变，从而为诊断提供辅助。这种方法特别适用于那些酶活性测定结果不明确的情况。
鉴别诊断
需要与其他类型的溶血性贫血进行鉴别，如遗传性球形红细胞增多症和自身免疫性溶血性贫血等。
治疗与管理
治疗方案
G6PD缺乏症的治疗主要是支持性的，包括避免触发因素和对症治疗。在急性溶血发作时，可能需要输血治疗。
管理策略
长期管理包括教育患者和家属关于疾病的知识，识别和避免可能的触发因素，并在需要时提供紧急医疗支持。
预后情况
预后因个体差异而异，但许多患者可以通过避免触发因素和适当的管理来维持较好的生活质量。
遗传咨询
对于G6PD缺乏症的遗传风险评估，应告知家族成员该病的遗传模式和影响。对于生育指导，建议高风险夫妇进行遗传咨询，以了解后代患病的可能性。
常见问题
Q1: G6PD缺乏症会遗传吗？
A: 是的，G6PD缺乏症是一种X连锁遗传病，男性比女性更容易受到影响。
Q2: 我怎么知道是否患有G6PD缺乏症？
A: 如果你有G6PD缺乏症的症状，如溶血性贫血或黄疸，并且有家族史，你应该咨询医生并进行G6PD活性测试。
Q3: G6PD缺乏症可以治愈吗？
A: 目前没有根治G6PD缺乏症的方法，但通过避免触发因素和适当的管理可以控制症状。
Q4: 患有G6PD缺乏症的人可以服用哪些药物？
A: 患有G6PD缺乏症的人应避免某些可能引起溶血的药物，如某些抗疟药。在使用任何药物之前，应咨询医生。
Q5: G6PD缺乏症患者生活中需要注意什么？
A: 患者应避免已知的触发因素，如某些食物、药物和化学物质，并在医生的指导下进行健康的生活方式管理。
