概述
浸润性乳腺癌是一种起源于乳腺导管或小叶的恶性肿瘤，其特征在于肿瘤细胞穿透基底膜并扩散到周围组织。它是乳腺癌中最常见的类型，占所有乳腺癌的约70%至80%。流行病学数据显示，乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，每年有超过200万的新发病例。然而，得益于早期检测和治疗的进步，乳腺癌的生存率已显著提高。
分子特征
浸润性乳腺癌的分子生物学特征包括多种基因突变和信号通路异常。常见的基因突变涉及HER2（人表皮生长因子受体2）的过表达或扩增，雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）的表达状态，以及p53基因的突变。HER2阳性乳腺癌具有较高的侵袭性，而ER和PR阳性乳腺癌则可能对激素治疗敏感。此外，肿瘤的增殖能力、血管生成能力和细胞凋亡的调节也是影响浸润性乳腺癌发展的重要因素。
检测指标
基因检测指标
基因检测在浸润性乳腺癌的管理中起着至关重要的作用。常见的检测指标包括HER2的过表达和扩增、ER和PR的状态、以及Ki-67指数，后者是评估肿瘤细胞增殖活性的生物标志物。通过对这些指标的检测，可以对肿瘤的分子亚型进行分类，从而指导个性化治疗。
检测Panel
检测Panel通常包括一组预定义的基因，用于评估肿瘤的分子特征。例如，Oncotype DX是一种多基因检测Panel，它通过评估21个基因的表达来预测早期ER阳性乳腺癌患者的复发风险和化疗的获益。
临床意义
浸润性乳腺癌的基因检测结果对诊断、预后和治疗决策具有重要意义。HER2状态的确定可以帮助选择HER2靶向治疗，如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。ER和PR的状态则指导激素治疗的选择。Ki-67指数高的患者可能需要更积极的治疗策略。此外，分子检测还可以预测某些患者对特定化疗药物的反应，从而实现精准治疗。
靶向治疗
基于基因检测结果，浸润性乳腺癌患者可能有资格接受特定的靶向治疗。HER2阳性患者可以受益于HER2靶向药物，如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。对于HER2阴性、ER阳性的患者，内分泌治疗可能是首选。此外，某些基因突变，如BRCA1/2突变，可能使患者有资格接受PARP抑制剂治疗。免疫治疗也在某些情况下显示出潜力。
检测建议
浸润性乳腺癌的检测通常在确诊后进行，以确定最佳的治疗方案。对于新诊断的患者，推荐进行HER2、ER和PR状态的检测。对于高风险或复发风险的患者，可能需要更广泛的基因检测。检测的频率取决于患者的治疗响应和疾病进展情况，通常由临床医生根据个体情况决定。
常见问题
FAQ: 浸润性乳腺癌和非浸润性乳腺癌有什么区别？
浸润性乳腺癌是指肿瘤细胞已经穿透基底膜并扩散到周围组织，而非浸润性乳腺癌（如导管原位癌和叶状原位癌）则没有穿透基底膜，通常不会扩散。
FAQ: 所有乳腺癌患者都需要进行基因检测吗？
不是所有乳腺癌患者都需要进行基因检测，但HER2、ER和PR状态的检测是标准治疗的一部分。更广泛的基因检测可能适用于某些高风险患者，以指导个性化治疗。
FAQ: 浸润性乳腺癌的基因检测会影响治疗选择吗？
是的，基因检测结果可以指导HER2靶向治疗、激素治疗和化疗的选择，有时还可以预测对某些药物的反应。
FAQ: 如果HER2检测结果为阳性，我是否需要立即开始治疗？
HER2阳性的确诊需要专业医生的评估和确认。如果确诊为HER2阳性，通常会推荐立即开始HER2靶向治疗，但具体的治疗方案应由医生根据患者的具体情况制定。
FAQ: 基因检测是否可以帮助预测乳腺癌的复发风险？
是的，某些基因检测，如Oncotype DX，可以预测早期ER阳性乳腺癌患者的复发风险，帮助医生和患者做出更明智的治疗决策。
