概述

大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）是一组罕见的遗传性皮肤病，其特点是皮肤和粘膜对摩擦和轻微创伤异常敏感，导致皮肤和小面积的粘膜出现水疱和大疱。全球发病率大约为1/50,000到1/200,000。基本特征包括皮肤脆弱、易形成水疱，以及受累区域的疼痛和瘙痒。

病因与遗传机制

大疱性表皮松解症的致病原因是皮肤基底膜带的结构蛋白发生突变，导致皮肤层间的粘附缺陷。该疾病主要通过常染色体显性或隐性方式遗传，少数为X连锁遗传。与EB相关的基因包括KRT5、KRT14（针对表皮松解性角化症型），LAMA3、LAMA5（针对交界型），以及COL7A1（针对隐性营养不良型）。这些基因编码的蛋白质在皮肤的基底膜带中起关键作用，其突变影响了皮肤的完整性和弹性。

临床表现

大疱性表皮松解症的主要症状包括皮肤和粘膜的水疱、大疱、疼痛、瘙痒和疤痕形成。体征包括皮肤脆弱、愈合不良的伤口、牙齿异常和指甲异常。临床特点还包括在轻微摩擦后皮肤和粘膜迅速形成水疱，以及长期受压部位的皮肤增厚和硬化。

诊断方法

大疱性表皮松解症的诊断标准包括临床表现、家族史和组织病理学检查。基因检测是确诊的关键，可通过皮肤活检样本进行。鉴别诊断需要排除其他造成皮肤脆弱和水疱的疾病，如获得性大疱性表皮松解症、疱疹样皮炎等。

治疗与管理

大疱性表皮松解症的治疗以对症和支持性治疗为主，包括伤口护理、疼痛管理、预防感染以及营养支持。治疗方案需个性化，针对患者的具体症状和并发症进行调整。管理策略包括定期随访、心理支持和生活质量的改善。预后因亚型和严重程度不同而异，部分患者可能进展为皮肤癌。

遗传咨询

大疱性表皮松解症的遗传风险评估需要了解家族史和基因检测结果。生育指导建议包括遗传咨询、胚胎植入前遗传学检测（PGT）和产前诊断。通过这些方法，可以评估后代患病的风险，并在怀孕前或怀孕早期做出明智的决策。

常见问题