摘要： 免疫治疗听起来很神奇，但真不是“盲打”就能见效的。很多患者都在问，用免疫治疗前必须做基因检测吗？这篇文章就和你聊聊，为什么医生总让你先做检测，重点要看PD-L1、TMB、MSI这几个指标，以及什么情况下可以例外。搞清楚再治，不走冤枉路。

用免疫治疗前必须做基因检测吗？别急着打，先搞懂这3点！

你知道吗？免疫检查点抑制剂，比如大家常听的PD-1/PD-L1抑制剂，在未经筛选的晚期实体瘤患者中，平均有效率大概只有20%左右。这个数字意味着，如果随机找100位患者用药，可能只有20个人能从中获益。剩下的80人，不仅花了钱、耗了时间，还可能承受不必要的副作用。所以，直接“盲打”免疫治疗，风险不小。那么，用免疫治疗前必须做基因检测吗？答案是：对于绝大多数情况，强烈建议“先测后打”，这已经成为现代肿瘤精准治疗的标准动作。

免疫治疗不是“万能药”，为什么不能直接上？

免疫治疗和传统的化疗、靶向药原理完全不同。它不直接攻击癌细胞，而是解除我们身体里免疫细胞的“刹车”，让它们重新识别并消灭肿瘤。听起来很美好对吧？但问题在于，有些肿瘤特别“狡猾”，它们能通过各种方式把自己伪装起来，或者把周围环境变得让免疫细胞无法工作。如果患者自身的免疫系统状态不适合，或者肿瘤压根儿对这套机制不“感冒”，那么用上再贵的免疫药，也像是用钥匙去开一把不匹配的锁，白费力气。

直接上药的风险很现实：无效治疗、经济负担，还有免疫相关性肺炎、肠炎、心肌炎这些可能很严重的副作用。医生和患者的目标是一致的，都希望找到那把最有可能打开的“锁”。基因检测，就是帮我们寻找匹配“钥匙”的关键步骤。它不是为了增加麻烦，而是为了提高胜算，避免走弯路。

3个关键指标，告诉你“必须做”基因检测的理由！

那检测报告上密密麻麻的数据，到底该看什么？别慌，抓住这三个“明星指标”就行，它们是目前预测免疫治疗效果最有力的证据。

第一个是PD-L1表达。 你可以把它想象成肿瘤细胞举起的“免死金牌”。肿瘤细胞表面PD-L1蛋白表达越高，它就越能骗过免疫细胞。PD-1/PD-L1抑制剂的作用，就是撕掉这块“金牌”。所以，通常PD-L1表达水平高的患者，从免疫治疗中获益的可能性更大。检测报告上常用TPS（肿瘤细胞阳性比例分数）或CPS（联合阳性分数）来表示，数值越高，往往提示疗效越好。

第二个是TMB（肿瘤突变负荷）。 这个概念有点意思，它指的是肿瘤细胞里基因突变的总数量。你可以这么理解：突变越多，肿瘤细胞长得就越“奇形怪状”，越容易被免疫系统识别为“异类”。高TMB的肿瘤，就像一座“新抗原”的富矿，更容易被激活的免疫细胞攻击。因此，高TMB是另一个非常有效的疗效预测指标。

第三个是MSI/MMR（微卫星不稳定性/错配修复功能）。 这涉及到肿瘤细胞修复自身DNA错误的能力。如果修复能力缺失（dMMR/MSI-H），细胞就会积累大量突变，结果和高TMB类似，会产生很多新抗原，让肿瘤对免疫治疗异常敏感。这类肿瘤，无论原发在哪个部位，用免疫治疗的效果都可能非常好。

现在你明白了吗？用免疫治疗前必须做基因检测吗？通过检测明确这几个指标的状态，医生才能更有底气地判断：你属于那部分可能有效的20%，还是另外的80%。这绝对不是可有可无的步骤。

什么情况下，可以暂时不做？

话不能说绝对。医学总有特例。在某些情况下，医生可能会建议直接使用免疫治疗，或者检测的必要性相对下降。

最经典的例子是经典霍奇金淋巴瘤。这种病的肿瘤细胞几乎都高表达PD-L1，使用PD-1抑制剂的有效率高达70%-80%，接近“普效药”的水平。在这种情况下，基因检测的预测价值就变小了，医生基于大型临床研究数据直接用药，是完全合理的。

还有一种情况是“超说明书用药”。比如，患者病情进展极快，没有时间等待几周的检测结果；或者经济条件确实无法支撑检测费用。这时，经验丰富的医生可能会在充分告知风险后，尝试使用免疫治疗。但这属于基于临床经验的个体化决策，是无奈之下的选择，而非普遍规律。记住，绝大多数时候，检测带来的信息价值，远超其成本和等待时间。

基因检测报告怎么看？重点关注这几点！

拿到一份基因检测报告，别被那些术语吓到。你不需要成为专家，但可以和医生沟通时更有的放矢。除了前面说的PD-L1、TMB、MSI，还可以留意这些：

看看检测用的是组织样本还是血液样本。组织检测（用手术或活检取的肿瘤组织）是“金标准”，更准确。血液检测（液体活检）更方便，但有时会漏掉信息，适合无法取到组织的患者。

关注一下报告结论部分有没有提到“优势人群”或“潜在获益”。正规的报告会给出清晰的解读。比如，可能会写“PD-L1高表达（TPS≥50%），提示为免疫检查点抑制剂治疗的优势人群”。

别忘了，报告是死的，人是活的。最终怎么治，一定要拿着报告和你的主治医生深入聊一次。医生会结合你的具体癌种、分期、身体状况、既往治疗史，把检测数据和你的整体情况“拼”在一起，制定出最适合你的方案。检测是指南针，不是自动驾驶。

聊了这么多，结论其实很清晰。回到最初的问题：用免疫治疗前必须做基因检测吗？我的建议非常明确——是的，应该做。在启动免疫治疗前，通过基因检测摸清PD-L1、TMB、MSI这几个关键指标的底细，是迈向精准治疗最关键的一步。它让治疗从“碰运气”变成“有根据的选择”，最大程度地帮你争取获益的机会，同时规避不必要的风险和浪费。

未来，随着研究深入，我们或许会发现更多、更精准的生物标志物，甚至能通过检测提前预判副作用的类型。肿瘤治疗正在进入一个全新的“精准免疫”时代。作为患者，主动了解这些知识，和医生成为共同决策的伙伴，本身就是战胜疾病的重要力量。别急着打那一针，花点时间搞清楚状况，这条路才能走得更稳、更远。