摘要： 免疫治疗不是人人有效，关键要看基因检测结果。这篇文章用大白话告诉你，肺癌、黑色素瘤等几种癌症最需要做免疫治疗基因检测。还会聊聊那些容易被忽略的“特殊情况”，帮你搞清楚什么时候该查、查什么，让治疗不走弯路。

哪些癌症类型最需要做免疫治疗基因检测

大约只有20%-30%的晚期癌症患者能单靠免疫药物获得理想疗效。这个数字背后，凸显了一个关键问题：我们如何提前找到那些更可能受益的人？答案，很大程度上就藏在肿瘤的基因特征里。因此，搞清楚哪些癌症类型最需要做免疫治疗基因检测，成了开启精准免疫治疗的第一步。这绝不是可有可无的步骤，而是决定治疗方向的重要路标。

这几种癌症，医生通常会建议先查查“通行证”！

如果把免疫治疗比作一场针对肿瘤的“特赦”，那么PD-L1、TMB（肿瘤突变负荷）、MSI（微卫星不稳定性）这些生物标志物，就像是肿瘤细胞手里拿的“通行证”。有些癌症类型，它们手里有这种“通行证”的比例特别高，或者这张“通行证”的效力特别强，检测的价值就非常大。

肺癌（尤其是非小细胞肺癌）：这几乎是免疫治疗基因检测的“标杆”领域。对于晚期患者，检测肿瘤细胞或免疫细胞上的PD-L1表达水平，已经成为全球通行的标准流程。如果PD-L1高表达（比如TPS≥50%），单用免疫治疗就可能取得非常好的效果，甚至能避免化疗。所以，确诊晚期非小细胞肺癌，医生几乎都会建议做这项检测。
黑色素瘤：免疫治疗在这里创造了太多奇迹，可以说是它的“成名地”。除了PD-L1，黑色素瘤也常常会检测MSI状态或TMB。因为这类肿瘤突变多，更容易被免疫系统识别，检测这些指标能帮助判断免疫治疗起效的几率有多大。
食管癌、胃癌：在这些消化道肿瘤里，PD-L1检测同样关键，但评分方法略有不同，常用的是“联合阳性分数（CPS）”。一个CPS≥10的分数，很可能意味着免疫治疗联合化疗会比单用化疗效果好得多。这是制定一线治疗方案的重要依据。
宫颈癌、头颈鳞癌等：这些癌种也有明确的临床证据支持。比如复发或转移性的头颈鳞癌，PD-L1 CPS的高低直接关系到免疫药物能否成为标准治疗选择。

简单说，如果你或家人不幸罹患的是以上几种癌症，尤其是在考虑晚期一线或二线治疗时，主动和主治医生讨论哪些癌症类型最需要做免疫治疗基因检测这个问题，是非常必要且及时的。这能确保治疗方案是基于最充分的证据制定的。

除了常见癌种，还有哪些“特殊情况”必须考虑检测？

上面提到的都是“大户”，但癌症世界很复杂。有些情况，哪怕癌种不那么典型，检测的紧迫性一点不低，甚至能抓住“救命稻草”。

情况一：不管什么癌，先看看是不是“MSI-H/dMMR”！这是一种“泛癌种”标志物。意思是，无论你患的是结直肠癌、子宫内膜癌，还是胃癌、胰腺癌，只要检测出属于“微卫星高度不稳定（MSI-H）”或“错配修复功能缺陷（dMMR）”，使用免疫治疗的效果就可能出奇地好。美国FDA已经批准了针对所有MSI-H/dMMR的实体瘤的免疫疗法。所以，这是所有实体瘤患者都值得筛查的一个“黄金指标”。
情况二：肿瘤突变负荷（TMB）特别高。你可以把TMB想象成肿瘤细胞身上贴的“错误标签”数量，标签越多，免疫系统越容易发现并攻击它。通过下一代基因测序（NGS）可以算出TMB值。对于TMB-H（高突变负荷）的晚期实体瘤患者，即使PD-L1不高、MSI稳定，免疫治疗也可能是一个强有力的选项。这在一些罕见肿瘤或标准治疗失败的患者中尤其有价值。
情况三：常规治疗都走不通了，想试试新路子。当化疗、靶向治疗等方案都用尽，疾病仍在进展时，进行一次包含免疫治疗相关指标（PD-L1、TMB、MSI等）的、尽可能全面的基因检测，就像在黑暗中多打开几扇窗。它有可能揭示出意想不到的治疗机会，比如找到上面提到的MSI-H或TMB-H状态，为参加新药临床试验或尝试跨适应症用药提供科学依据。

做免疫治疗基因检测，选哪种？什么时候做？

知道了要查，那具体查什么、怎么查呢？这里头有点讲究。

目前主流的检测“武器”有几样：
1. PD-L1检测：主要是免疫组化（IHC），在病理切片上直接看蛋白表达。快、相对便宜，是很多癌种一线治疗决策的“标配”。但不同药物用的抗体和评分标准可能不同，这点要留意。
2. MSI/dMMR检测：可以用免疫组化（查dMMR蛋白）或PCR、NGS方法（查MSI状态）。免疫组化是常用初筛方法。
3. TMB及多基因检测：必须通过下一代测序（NGS）才能准确计算。NGS panel（基因检测组合）越大，算出的TMB通常越准。它最大的好处是一次性能获得MSI、TMB、还有可能存在的靶向治疗基因突变等多种信息。

时机，往往比选择更重要。
最好的时机通常是在确诊晚期或转移性癌症，开始制定一线治疗方案之前。这时候做检测，能最大程度地避免走弯路，一开始就选对最可能有效的策略。当然，如果一开始没做，在后续治疗失败寻求新方案时，补做检测也完全来得及，尤其是做一次涵盖面广的NGS检测，可能带来新的转机。

关于“哪些癌症最需要做免疫治疗基因检测”，记住这几点建议

聊了这么多，最后给你几点实在的建议，方便你心里有个谱：

先看癌种：如果是肺癌、黑色素瘤、食管胃癌等，请把PD-L1等检测视为治疗前的“规定动作”，主动询问医生。
再看特征：无论什么实体瘤，都值得评估MSI和TMB状态。特别是当治疗选择有限时，一个全面的NGS检测可能打开新局面。
抓住时机：初诊晚期时，是最佳的检测决策点。别犹豫，和医生深入讨论检测的必要性和方案。

• 理性看待结果：检测是工具，不是判决书。一个阴性结果不代表免疫治疗绝对无效，只是概率较低；阳性结果也非百分之百保证起效。医生会结合你的整体情况，包括身体状况、既往治疗等，做出最平衡的决策。

说到底，哪些癌症类型最需要做免疫治疗基因检测，答案既有共性清单，也有个性化的考量。在精准医疗时代，了解自己肿瘤的基因特征，就是掌握了最重要的治疗地图。多问一句，多了解一点，为自己或家人争取更精准、更有效的治疗机会。