摘要： 很多肺癌患者都面临一个难题：没有组织样本，还能做基因检测吗？这篇文章就聊聊大家最关心的问题——没有组织样本血液能测出RET融合吗？我们会用大白话讲清楚血液检测的原理、准确度、适用情况，以及万一测不出来该怎么办。无论你是患者还是家属，这些信息都能帮你更好地和医生沟通，做出明智选择。
张阿姨确诊肺癌时，医生建议做个基因检测，看看有没有靶向药可用。但问题来了，她的肿瘤位置特殊，穿刺风险太高，根本取不到足够的组织样本。一家人急得团团转：“没有组织样本血液能测出RET融合吗？难道就没办法了吗？” 这种困境在临床上并不少见。今天，我们就专门来聊聊这个让很多患者和家属揪心的问题。
1. 先给个痛快话：血液检测，到底行不行？
答案是：行，但有条件。
对于“没有组织样本血液能测出RET融合吗”这个问题，现代医学已经给出了肯定的工具——液体活检，也就是抽血检测。它的原理不复杂：肿瘤细胞在生长或死亡时，会把一小段DNA释放到血液里，这就是循环肿瘤DNA（ctDNA）。通过高精度的检测技术，我们能从血液里把这些“情报”抓出来，分析里面有没有RET融合这种关键突变。
所以，当组织样本“缺席”时，血液完全可以作为重要的补充甚至替代检测材料。这给那些无法手术、穿刺困难或者组织样本不足的患者，打开了一扇新的窗。但别急着高兴，血液检测可不是“万能钥匙”，它的效果受好几个因素影响。
2. 血液检测怎么“抓”住肿瘤DNA？原理很简单！
想象一下，肿瘤就像一座城堡，肿瘤细胞是里面的士兵。士兵们活动时，会不经意地把一些“内部文件”（DNA碎片）丢到城堡外的护城河（血液）里。液体活检，就是派人去护城河里打捞这些文件，并破译上面的信息。
具体到技术，目前主流用的是高通量测序（NGS）。它能同时、大量地检测血液中ctDNA的多个基因位点，包括RET融合。这个过程对实验室技术要求极高，就像从一游泳池的水里，精准地找出几片特定的树叶。技术的进步，让血液检测的灵敏度越来越高，成为临床上的可靠选择之一。
3. 和肿瘤组织检测比，血液检测准不准？看这3点！
这是最核心的问题。血液检测的准确性，主要看三点：
第一，看肿瘤的“活跃度”。 如果肿瘤长得快、负荷大，往血液里“扔”的DNA碎片就多，检测到的几率自然高。反之，如果肿瘤比较“安静”，或者病灶很小，血液里的信号太弱，就可能测不出来，出现“假阴性”。
第二，看检测技术的“灵敏度”。 不同公司、不同平台的检测技术有差异。灵敏度高的平台，能从更少的血液、更低的ctDNA浓度中捕捉到信号。选择经过临床验证、资质可靠的检测产品至关重要。
第三，看RET融合的“类型”。 有些罕见的RET融合变体，可能不在常规检测面板的覆盖范围内。这就好比你要找一个人，但只知道他的昵称，不知道全名，找起来就困难。
总体而言，对于晚期、肿瘤负荷较大的患者，血液检测RET融合的阳性符合率已经相当不错，是组织检测一个非常好的补充。但它暂时还不能100%替代组织检测，尤其是当血液结果为阴性时，不能完全排除RET融合的可能性。
4. 什么情况下，医生会建议你用血液来测？
不是所有情况都首选血液检测。医生通常会在这几种场景下考虑它：
情况一：组织样本根本拿不到。 就像开头的张阿姨，肿瘤位置危险，穿刺活检风险大于获益。这时，血液检测就是首选的“侦察兵”。
情况二：组织样本量太少，不够做基因检测。 有时候穿刺只拿到一点点组织，病理诊断都用掉了，没剩的做基因检测。血液就成了宝贵的额外样本来源。
情况三：病情进展，需要监测耐药突变。 患者一开始用靶向药效果很好，但后来耐药了。重新穿刺取组织可能很麻烦，这时候抽血检测就方便多了，能快速看看是不是出现了新的耐药突变。
情况四：作为治疗过程中的动态监测工具。 定期抽血检测，可以比影像学检查更早地发现治疗是否有效、肿瘤是否出现变化，实现更精细的管理。
5. 如果血液没测到，下一步该怎么办？
如果血液检测结果是阴性，千万别灰心，更别就此放弃寻找RET融合的可能性。这绝不意味着一定没有突变。这时候，你需要和主治医生深入讨论以下几个方向：
重新评估获取组织的可能性。 能不能换个穿刺路径？能不能通过支气管镜、胸腔镜等微创方式再尝试一次？有时候多学科团队（MDT）会诊能想出新的办法。
考虑用剩余的组织样本（比如蜡块）进行检测。 如果当初病理科还有剩余的肿瘤组织标本（通常保存在石蜡块里），可以尝试用更节省样本的检测技术（如FISH、PCR）进行验证。
探讨使用更灵敏的血液检测技术。 可以咨询是否有针对ctDNA富集或检测灵敏度更高的新技术或平台可用。
结合临床特征综合判断。 RET融合在非小细胞肺癌中有一些偏好人群特征，比如年轻、不吸烟或少吸烟、腺癌等。医生会结合你的全部情况，决定是否进行经验性治疗或继续寻找检测机会。
回到最初的问题：没有组织样本血液能测出RET融合吗？ 现在你可以肯定地回答：能，它是一个非常重要且有效的工具。但它不是完美的，有自身的适用条件和局限性。
最关键的，是不要独自纠结于“选组织还是选血液”。最好的策略是，和你的肿瘤科医生充分沟通，把你的具体情况（包括获取组织的难度、经济条件、病情紧迫性）都摆出来。医生会基于专业的指南和临床经验，帮你制定最合理的检测策略——也许是血液先行，也许是千方百计再取组织，也许是两者并行。
肺癌的治疗已经进入了精准时代，每一个有效的检测结果，都可能对应着一款能显著延长生命、提高生活质量的靶向药物。RET融合就有对应的靶向药。所以，无论多难，都值得为搞清楚基因分型而努力一次。主动了解，积极沟通，为自己或家人争取一个更精准的治疗机会。
