基因检测必须抽新的?别急,你手术留下的老蜡块可能更“香”!

wanhe
2026-01-16 07:00 来源:肿瘤与遗传癌

摘要: 很多患者都纠结:基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗,还是必须新鲜组织?这篇文章给你讲明白。其实,那块看似不起眼的“老蜡”往往是宝藏,在多数情况下都能胜任。我们会聊聊蜡块和新鲜组织到底有啥区别,什么时候蜡块是首选,什么时候它又可能“掉链子”。了解这些,能帮你和医生做出更合适、更经济的决策。

基因检测,用老蜡块还是新鲜组织?肿瘤科医生一次说清

诊室里,李阿姨拿着基因检测申请单,眉头紧锁。“医生,我三年前做过肺癌手术,当时切下来的东西是不是早扔了?现在要做基因检测找靶向药,是不是还得再挨一针穿刺取新的?” 她的担忧非常普遍。很多肿瘤患者和家属都会面临这个具体又关键的问题:基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗,还是必须新鲜组织? 答案可能比你想的更乐观。

先给答案:老蜡块,很多时候真的可以!

病理科医生从档案柜中调取石蜡包埋组织块
病理科医生从档案柜中调取石蜡包埋组织块

直接说结论吧:对于大多数常规的基因检测项目,比如寻找肺癌的EGFR、ALK突变,肠癌的KRAS、NRAS突变,或者使用目前主流的二代测序(NGS)大套餐,之前手术或活检留下的石蜡包埋组织块(就是常说的“蜡块”或“白片”),完全是可以使用的,而且经常是实验室的首选样本类型之一。你完全不必为“样本是不是不够新”而过度焦虑。现代病理技术和分子检测方法,已经能很好地从这些“档案”中提取出关键信息。

为什么一块“老蜡”也能测基因?关键看这1点

这得从蜡块是怎么来的说起。手术或穿刺取出的新鲜组织,为了防止腐烂、保持结构,会立即浸泡在福尔马林里固定,再经过脱水、透明,最后浸入石蜡,凝固成块。这个过程就像把组织“封印”在蜡里。虽然固定过程会对DNA、RNA造成一些损伤和片段化,但核心的遗传信息——那些决定有没有突变的碱基序列——绝大部分都被保留了下来。实验室技术人员可以从蜡块上切下几片薄如蝉翼的切片,在显微镜下圈出含有足够肿瘤细胞的区域,然后从中提取核酸进行检测。所以,蜡块不是“废物”,而是一个保存完好的微型“基因数据库”。

显微镜下显示蜡块切片中的肿瘤细胞区域
显微镜下显示蜡块切片中的肿瘤细胞区域

新鲜组织 vs 老蜡块:3个主要区别在哪里?

当然,新鲜组织(比如刚穿刺取的)和蜡块各有特点,了解它们的区别很重要。
第一,核酸质量。新鲜组织无疑是“顶配”,DNA/RNA完整度高,最适合所有检测,尤其是对RNA质量要求极高的项目(比如检测某些基因融合)。蜡块里的核酸会有一定降解,但足以应对大多数DNA层面的突变检测。
第二,便利性与风险。用蜡块做检测,无需再次进行有创操作,避免了穿刺可能带来的气胸、出血等风险,也节省了时间和费用。对于患者来说,这无疑是更轻松的选择。
第三,代表性。这里有个有趣的对比:几年前手术切除的蜡块,代表的是你肿瘤“过去”的状态;而新穿刺的组织,反映的是“现在”的状态。如果肿瘤在治疗中发生了进化,新样本可能检测出新的耐药突变。用蜡块则能知道最原始的驱动突变是什么。两者信息可以互补。

什么情况下,蜡块是“完美替补”甚至“首选”?

有好几种情况,那块老蜡块会显得特别“香”。
当患者身体条件不适合,或者肿瘤位置难以进行再次穿刺时,蜡块就是唯一的希望。肿瘤复发或转移后,用当初原发灶的蜡块做检测,能明确最初的驱动基因,为治疗回溯提供关键依据。对于一些需要回顾性研究或家族遗传风险评估的情况,蜡块更是不可替代的珍贵资源。从经济和时间成本看,直接调用蜡块显然更高效。所以,下次你再疑惑基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗,不妨先问问病理科,那块“老档案”是否还健在。

注意!这3种情况,蜡块可能“力不从心”

蜡块虽好,也不是万能钥匙。遇到下面这些情况,它可能就“力不从心”了。
如果蜡块存放时间太久(比如超过十年),或者当年固定时泡在福尔马林里的时间过长(超过72小时),核酸降解会非常严重,很可能测不出来有效结果。当临床高度怀疑某些特殊突变,比如需要依靠RNA来精准检测的基因融合(像NTRK、RET融合),新鲜组织或新鲜穿刺细胞学样本会是更可靠的选择。还有一种情况是,蜡块里的肿瘤细胞含量太少。病理医生在切片上圈来圈去,肿瘤细胞比例都达不到检测要求的下限(通常要求20%以上),那这个蜡块也无法使用。这时,获取新的组织就成了必须。

医生和实验室最关心什么?蜡块质量的“生死线”

作为医生,当我们决定使用一个蜡块前,心里最在意几个硬指标。病理科同事会先评估蜡块中肿瘤细胞的含量和活性,这是成功的基石。我们会非常关注组织的固定情况,不规范的固定是导致检测失败的头号元凶之一。实验室也会对提取出的核酸进行质量评估,只有通过了质检,才会正式上机测序。所以,并不是任何一个蜡块递过去都能用,它背后有一套严格的质量控制流程在把关。和你的医生充分沟通,了解蜡块的这些基本情况,心里会更有底。

拿到报告后,别忘了问:“我的样本来自蜡块还是新鲜组织?”

报告出来后,除了关注基因突变结果本身,不妨多问一句:“医生,这次检测用的是我这次的穿刺样本,还是以前的蜡块?” 这个小细节很重要。如果用的是几年前的蜡块,而你现在病情有进展,医生可能会结合临床,考虑肿瘤是否有新变化,从而对报告解读更加全面。这能帮助你更深入地理解自己的病情演变,也是积极参与自身健康管理的一个体现。

总结:选蜡块还是新鲜组织?记住这2条核心建议

说到底,基因检测可以只用之前手术留下的蜡块做吗,还是必须新鲜组织? 这从来不是一个非此即彼的选择题。最务实的路径是:首先,主动联系医院病理科,查询既往手术或活检的蜡块是否可用,这是最直接、最经济的首选方案。其次,与主治医生深入讨论,根据你当前具体的病情、需要检测的项目、以及蜡块的质量评估,共同决定是使用蜡块,还是有必要进行一次新的活检。医生会权衡所有利弊,为你制定最合适的方案。

未来,随着液体活检技术的不断成熟和普及,仅仅一管血或许就能替代部分组织检测,让患者免于反复取材之苦。但无论如何,妥善保存并利用好那份独一无二的组织“基因档案”,都将是肿瘤精准诊疗中不可或缺的一环。了解这些知识,能让你在抗癌路上,与医生配合得更默契,走得更稳当。

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