概述
家族性低钙尿性高钙血症（Familial Hypocalciuric Hypercalcemia, FHH）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，以血钙水平异常升高和低钙尿症（尿液中钙的排泄量减少）为特征。该病症的发病率约为1/60000。基本特征包括高钙血症（血液中钙的浓度高于正常值）和低钙尿症，患者通常无症状，或仅表现为轻微的非特异性症状，如乏力、肌肉痉挛或便秘。
病因与遗传机制
家族性低钙尿性高钙血症的致病原因是钙感受器基因（CaSR）的功能异常，该基因负责调节体内钙的平衡。此病症主要通过常染色体显性方式遗传，少数情况下可能与常染色体隐性遗传相关。CaSR基因突变导致钙感受器敏感性降低，使得体内钙水平即使升高，肾脏也不会增加钙的排泄，从而导致血钙水平异常升高。
临床表现
家族性低钙尿性高钙血症的主要症状包括无症状或轻微症状，如乏力、肌肉痉挛、便秘等。体征方面，患者可能无明显异常，或者在进行血液检查时发现高钙血症。由于该病症通常不会导致严重的临床问题，患者往往在进行其他检查时偶然发现血钙水平异常。在极少数情况下，长期高钙血症可能增加肾结石和肾钙质沉着症的风险。
诊断方法
家族性低钙尿性高钙血症的诊断标准包括：
基因检测是诊断家族性低钙尿性高钙血症的关键方法，通过检测CaSR基因的突变可以确定诊断。鉴别诊断需要排除其他可能导致高钙血症的疾病，如原发性甲状旁腺功能亢进、维生素D过量等。
治疗与管理
家族性低钙尿性高钙血症的治疗主要是对症治疗和监测，由于大多数患者无症状或症状轻微，通常不需要特别的治疗。管理策略包括定期监测血钙水平和肾脏功能，以及对肾结石等并发症的预防。预后通常良好，大多数患者可以正常生活，但需要长期随访，以监测潜在的并发症。
遗传咨询
对于家族性低钙尿性高钙血症的患者，遗传咨询是非常重要的一环。由于该病症具有遗传性，患者及其家庭成员需要了解遗传风险，并在生育前进行遗传咨询。生育指导建议包括：
- 了解家族史，确定家族中其他成员是否也患有该病症。
- 进行遗传测试，确定携带者的基因状态。
- 在计划生育时，考虑遗传咨询师的建议，评估后代患病的风险。
常见问题
家族性低钙尿性高钙血症会遗传给孩子吗？
是的，家族性低钙尿性高钙血症是一种遗传性疾病，如果父母中有一方患有此病症，孩子有50%的几率成为携带者或患者。
家族性低钙尿性高钙血症需要治疗吗？
大多数情况下，由于患者无症状或症状轻微，不需要特别的治疗，但需要定期监测血钙水平和肾脏功能。
家族性低钙尿性高钙血症会导致哪些并发症？
长期高钙血症可能增加肾结石和肾钙质沉着症的风险，因此需要定期检查和预防。
家族性低钙尿性高钙血症患者的预后如何？
预后通常良好，大多数患者可以正常生活，但需要长期随访以监测潜在的并发症。
家族性低钙尿性高钙血症可以通过饮食控制吗？
由于家族性低钙尿性高钙血症是由基因突变引起的，饮食控制并不能直接治疗该病症，但合理的饮食和生活方式可以帮助维护整体健康。
