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五官与罕见病

眼科、耳鼻喉科、骨骼肌肉系统等专科领域及罕见病的遗传学诊断。

全部免疫系统皮肤肾脏眼科耳鼻喉骨骼肌肉

努南综合征与LEOPARD综合征典型面容对比示意图

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五官与罕见病 • 2025-12-30

努南综合征与LEOPARD综合征的鉴别诊断

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内耳毛细胞与听神经结构示意图

耳鼻喉 • 2025-12-30

遗传性感音神经性耳聋的分子诊断技术

wanhe 18 阅读

脆性X综合征典型面部特征示意图

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五官与罕见病 • 2025-12-30

脆性X综合征为什么男孩发病率更高

wanhe 21 阅读

CMT常见分型与对应神经损伤示意图

骨骼肌肉 • 2025-12-30

腓骨肌萎缩症CMT的基因分型与预后

wanhe 10 阅读

先天性无虹膜症患儿眼部外观特写

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五官与罕见病 • 2025-12-30

先天性无虹膜症的PAX6基因突变解读

wanhe 24 阅读

OCA1与OCA2患者头发颜色对比示意图

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五官与罕见病 • 2025-12-30

眼皮肤白化病OCA1和OCA2有什么区别

wanhe 20 阅读

内耳毛细胞与视网膜感光细胞对比示意图

耳鼻喉 • 2025-12-30

Usher综合征导致的听力视力双重障碍如何应对

wanhe 34 阅读

儿童面部白色色素减退斑（叶状白斑）特写

皮肤肾脏 • 2025-12-30

结节性硬化症的基因检测与早期干预

wanhe 10 阅读

一张形象比喻图：一个开关，上面标着“基因”，开关拨动程度旁标着“外显率”。

耳鼻喉 • 2025-12-30

遗传性耳聋一定会发病吗？外显率是什么意思

wanhe 18 阅读

医生为新生儿进行红光反射眼病筛查

眼科 • 2025-12-30

先天性白内障的遗传模式及预防措施

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