基因概述
HTT基因，也称为Huntingtin基因，位于人类第四号染色体（4p16.3），是一种大型基因，编码的蛋白质被称为huntingtin蛋白（HTT）。HTT基因因其在亨廷顿病（Huntington’s disease, HD）中的作用而被广泛研究。它包含多个外显子与内含子，并且存在多个别名，包括HD和IT15。
功能与作用
HTT基因编码的huntingtin蛋白（HTT）是一种多功能蛋白，其在细胞内具有多种生理作用。HTT蛋白参与多种细胞过程，包括但不仅限于：
- 转录调控：HTT蛋白可以与多种转录因子相互作用，影响基因表达。
- 细胞骨架稳定性：它有助于维持细胞骨架的结构和功能。
- 细胞内运输：HTT蛋白在细胞内物质的运输过程中发挥作用。
- 信号传导：HTT蛋白参与调节细胞信号通路。
- 亨廷顿病（HD）：这是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由HTT基因中的CAG三核苷酸重复扩增引起。
- 胚系突变相关疾病：除了亨廷顿病，HTT基因的胚系突变还与某些神经发育障碍相关。
- 体细胞突变相关疾病：HTT基因的体细胞突变与某些癌症的发生有关，尤其是在乳腺癌和卵巢癌中。
- CAG重复扩增：这是导致亨廷顿病的主要突变类型，指的是HTT基因中CAG三核苷酸序列的异常扩增。
- 热点突变：某些特定的突变位点在HTT基因中较为常见，这些位点被称为热点突变。
- 致病性分类：突变的致病性可以根据其影响的严重程度分类，从完全正常到高度致病不等。
- 遗传咨询：对于有家族史的个体，检测可以帮助评估患病风险。
- 早期诊断：对于亨廷顿病，基因检测可以提供早期诊断。
- 治疗指导：了解HTT基因的状态可以帮助医生制定更个性化的治疗方案。
- 检测方法：常用的检测方法包括PCR扩增和测序技术。
相关疾病
HTT基因的突变与以下疾病相关：
突变类型
常见的HTT基因突变类型包括：
检测意义
HTT基因检测对于以下方面具有重要的临床意义：
常见问题
FAQ: HTT基因突变一定会导致亨廷顿病吗？
不是的。HTT基因中的CAG重复扩增只有在达到一定数量时才会致病，这个阈值因人而异，但通常超过36次重复才被认为是有风险的。
FAQ: 如何进行HTT基因检测？
HTT基因检测通常由专业的遗传学实验室进行，需要采集血液或唾液样本，并使用分子生物学技术进行分析。
FAQ: HTT基因检测结果是否终身有效？
是的，HTT基因检测结果通常是终身有效的，因为基因序列在个体一生中是稳定的。
FAQ: HTT基因突变除了亨廷顿病外，还会导致其他疾病吗？
是的，HTT基因突变除了与亨廷顿病相关外，还与某些神经发育障碍和癌症的发生有关。
FAQ: HTT基因检测对非家族史个体有意义吗？
对于没有家族史的个体，HTT基因检测的意义可能较小，但仍可以用于研究和预防目的，尤其是在研究特定疾病的风险因素时。
