概述

少突胶质细胞瘤（Oligodendroglioma）是一种起源于脑内少突胶质细胞的中枢神经系统肿瘤，属于神经胶质瘤的一种。这种肿瘤约占所有脑肿瘤的5%左右。流行病学特征显示，少突胶质细胞瘤多发于成年人，尤其是30至50岁的年龄段，并且男性患者略多于女性。

分子特征

基因突变

少突胶质细胞瘤的分子生物学特征中，最常见的基因突变包括IDH1和IDH2基因突变，以及1p/19q染色体缺失。IDH1/2基因突变是一种重要的分子标志，与肿瘤的侵袭性较低和预后较好相关。1p/19q染色体缺失则与对某些化疗药物的敏感性增加有关。

信号通路异常

这些基因突变直接影响细胞的代谢和信号传导，特别是IDH突变引起的代谢产物积累，会影响细胞的分化和增殖。此外，少突胶质细胞瘤也可能涉及其他信号通路的异常，如mTOR和P53信号通路。

检测指标

基因检测指标

少突胶质细胞瘤相关的基因检测指标主要包括IDH1/2基因突变检测和1p/19q染色体缺失的检测。这些检测可以帮助医生确定肿瘤的分子亚型，从而指导治疗。

生物标志物

生物标志物，如IDH突变蛋白的表达，可以作为辅助诊断和预后评估的工具。

检测Panel

针对少突胶质细胞瘤的检测Panel可能包括上述的基因突变检测和染色体缺失检测，以及可能的其他相关基因突变检测，如TP53、ATRX等。

临床意义

少突胶质细胞瘤的检测结果对于诊断、预后评估和治疗决策至关重要。IDH突变和1p/19q缺失的存在可以预测患者对化疗的敏感性和预后，而缺乏这些特征的肿瘤往往预后较差。因此，基因检测有助于医生制定个性化治疗方案。

靶向治疗

基于少突胶质细胞瘤的检测结果，可以选择的靶向药物包括针对IDH突变的抑制剂，如艾伏妥（Ivosidenib）和特维替尼（Tigatuzumab）。此外，某些免疫治疗方案也可能根据肿瘤的分子特征进行选择。

检测建议

患者选择

所有被诊断为少突胶质细胞瘤的患者都应该进行基因检测。

检测时机

基因检测通常在确诊后尽快进行，以便早期制定治疗计划。

检测频率

治疗过程中可能需要定期复查基因状态，以评估疗效和调整治疗方案。

常见问题