概述
共济失调毛细血管扩张症（Ataxia Telangiectasia，简称A-T）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其发病率大约为每10万个新生儿中有1例。这种疾病的基本特征包括进行性运动协调障碍（共济失调）、眼球毛细血管扩张（毛细血管扩张，表现为眼睛周围出现红色小血管），以及对感染的易感性增加。随着病情进展，患者可能会经历免疫系统功能下降、生长发育障碍和癌症风险增加。
病因与遗传机制
共济失调毛细血管扩张症的致病原因与ATM基因的突变有关。ATM基因位于第11号染色体上，负责编码一个蛋白激酶，该激酶在细胞对DNA损伤响应中起关键作用。当ATM基因发生突变时，细胞修复DNA损伤的能力受损，导致细胞周期调控异常和细胞死亡。此病的遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会表现出症状。
临床表现
共济失调毛细血管扩张症的主要症状包括：
- 共济失调：表现为步态不稳、动作协调障碍。
- 毛细血管扩张：眼睛周围、耳朵、面部和颈部的皮肤出现红色小血管。
- 免疫系统功能下降：易感染、反复感染。
- 生长发育障碍：身高和体重增长迟缓。
- 神经系统症状：智力障碍、眼球运动障碍。
- 癌症风险增加：如淋巴瘤和白血病。
- 物理治疗：帮助改善运动协调能力。
- 感染预防和治疗：使用抗生素和疫苗。
- 营养支持：改善生长发育。
- 心理支持：帮助患者和家庭应对疾病带来的情感压力。
诊断方法
共济失调毛细血管症的诊断标准涉及病史收集、体格检查和实验室测试。基因检测是诊断的关键，通过检测ATM基因的突变来确认诊断。此外，血清中α-胎蛋白（AFP）和免疫球蛋白（IgA、IgE）水平的测定也是辅助诊断的方法。鉴别诊断需要排除其他具有类似症状的疾病，如Friedreich共济失调和某些代谢性疾病。
治疗与管理
目前，共济失调毛细血管扩张症没有根治方法，治疗主要是对症治疗和支持性治疗。治疗方案包括：
预后情况因个体差异而异，但多数患者的生存期较短，平均寿命约为25岁。
遗传咨询
对于共济失调毛细血管扩张症，遗传咨询是非常重要的。携带者（即携带一个突变基因的个体）的风险评估包括了解遗传模式和再发风险。对于计划怀孕的夫妇，建议进行遗传咨询和产前诊断，以评估胎儿是否受到影响。生育指导建议包括了解疾病的风险，以及可能的生殖选择，如使用捐赠的卵子或精子。
常见问题
FAQ: 共济失调毛细血管扩张症是遗传病吗？
是的，共济失调毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会发展出症状。
FAQ: 有什么方法可以预防共济失调毛细血管扩张症？
目前没有预防方法，但是通过遗传咨询和产前诊断，可以评估胎儿是否受到影响，从而做出知情的生育决策。
FAQ: 共济失调毛细血管扩张症的症状会在出生时就出现吗？
症状通常在儿童早期出现，可能在1到3岁之间，随着时间的推移症状会逐渐加重。
FAQ: 共济失调毛细血管扩张症会影响智力吗？
是的，许多患者会表现出不同程度的智力障碍，这可能会影响他们的认知和学习能力。
FAQ: 得了共济失调毛细血管扩张症，生活预期如何？
患者的预期寿命通常较短，平均寿命约为25岁，但这也因个体差异而异。
