血液检测RET融合,成功率到底有多高?别再只信穿刺了!

wanhe
2026-01-15 07:00 来源:肺癌

摘要: 当医生建议做基因检测找靶点,你是不是也怕穿刺活检?现在抽血也能查RET融合了,但它靠谱吗?这篇文章就跟你聊聊,血液检测RET融合的成功率到底有多高,它受什么影响,什么时候该用它,以及万一没测出来该怎么办。搞清楚这些,才能和医生一起做出最明智的治疗选择。

血液检测RET融合的成功率有多高?

确诊了肺癌,医生说要找基因突变,比如RET融合,才能用上精准的靶向药。一听说要穿刺取组织,很多人心里就打鼓:有风险、怕疼、身体条件不允许怎么办?这时候,“抽血查基因”听起来就像个完美的替代方案。但一个现实的问题立刻摆在面前:血液检测RET融合的成功率有多高? 它真能完全取代那块小小的组织样本吗?

成功率不是固定数字!这3个因素决定高低

血液检测与组织检测流程对比示意图
血液检测与组织检测流程对比示意图

开门见山地说,血液检测RET融合的成功率从来不是一个像“95%”那样固定的数字。它更像一个浮动的结果,主要被三个关键因素拽着走。

第一个,也是最重要的,是肿瘤本身“大方”与否。血液检测测的不是肿瘤细胞本身,而是肿瘤细胞凋亡或坏死后释放到血液里的DNA碎片,学名叫循环肿瘤DNA(ctDNA)。如果患者是晚期,肿瘤负荷大,或者有多处转移,这些“信号”释放得就多,血液里的浓度高,自然容易被检测到。反之,早期患者或者肿瘤长得慢、比较“安静”的,ctDNA浓度可能很低,就像大海捞针,检测难度陡增。

第二个因素是检测技术的“眼力”。市面上技术很多,灵敏度天差地别。普通的PCR方法可能像近视眼,浓度低了就看不见;而基于下一代测序(NGS)的液体活检技术,就像是高倍显微镜,能从上万甚至上亿个正常DNA片段里,把那些微量的、带有RET融合的“坏分子”给揪出来。技术平台的选择,直接决定了成功率的下限。

影响ctDNA浓度的肿瘤因素漫画图
影响ctDNA浓度的肿瘤因素漫画图

第三个因素常被忽略,但至关重要:采血后的“快递”过程。ctDNA在血液里会快速降解,所以采血后的处理速度、保存温度、运输条件都必须严格把控。任何一个环节出纰漏,都可能导致珍贵的信号衰减,让本可成功的检测功亏一篑。

血液 vs 组织:正面PK,谁更胜一筹?

既然血液检测有这么多变数,那和传统的组织活检比,它到底处在什么位置?我们来一场直接对比。

NGS技术检测基因融合原理简图
NGS技术检测基因融合原理简图

组织活检,目前仍是诊断的“金标准”。直接从肿瘤上取下一块组织,信息最全、最直接。它能百分百确认肿瘤类型,还能做病理分析,看细胞形态。对于初治患者,只要取材成功,组织检测找到RET融合的把握是最大的。

血液检测(液体活检)的优势则在于“无创”和“全景”。它只需要抽一管血,避免了穿刺的风险和痛苦,特别适合身体虚弱、肿瘤位置刁钻无法穿刺的患者。而且,它有个独门绝技:一次抽血,反映的是全身所有肿瘤病灶释放的DNA信息,能克服肿瘤内部的异质性。也就是说,如果身上不同部位的肿瘤基因突变不一样,组织穿刺只反映一个点的信息,而血液可能给出一个更全面的“战况图”。

所以,结论很清晰:血液检测是组织检测一个极其有力的补充,甚至在组织无法获取时成为关键的替代方案。但它最大的软肋,就是可能存在“假阴性”——因为上述种种原因,血液里没测到,不代表肿瘤里一定没有。

数字来了!血液检测RET融合的成功率究竟是多少?

说了这么多原理,大家最关心的还是具体数字。根据多项临床研究的数据,在晚期非小细胞肺癌患者中,使用高灵敏度NGS技术进行血液检测,其与组织检测结果的一致性(也就是血液能成功检出组织所发现的RET融合)大约在60%到85%之间波动。

这个范围为什么这么宽?这正是前面所讲三个因素共同作用的结果。对于肿瘤负荷大的患者,成功率可能趋近甚至达到上限;而对于那些病灶小、或刚经过治疗处于缓解期的患者,成功率可能就落在下限附近。随着检测技术越来越灵敏,这个成功率的数据还在不断提升。因此,当你问血液检测RET融合的成功率有多高时,医生往往需要结合你的具体病情来评估。

什么情况下,血液检测的成功率会“打折扣”?

了解哪些情况会让成功率降低,可能比知道平均数字更有用。这能帮你管理好自己的预期。

“我是早期肺癌,抽血能测出来吗?”——坦率地说,希望渺茫。早期肿瘤释放到血液里的ctDNA微乎其微,现有技术很难捕捉,此时强行做血液检测,假阴性率会非常高,容易误导治疗。

“我的肿瘤长得特别慢,是不是也测不准?”——很有可能。活跃的、快速增殖的肿瘤才是ctDNA的“高产户”。那些惰性的、生长缓慢的肿瘤,血液里的信号本身就弱。

“我刚做完化疗,马上抽血查,行不行?”——这不是个好时机。有效的治疗会快速杀死肿瘤细胞,短期内ctDNA水平可能会一过性下降甚至清零。这时检测,很可能得到一个“假阴性”的乐观结果。通常建议在治疗前,或治疗结束后间隔一段时间(如2-4周)再进行检测。

报告没测出RET,就等于没有吗?下一步怎么办?

这是最让人纠结的情况:血液检测报告出来了,RET融合是阴性。该怎么办?直接放弃靶向治疗吗?

绝对不要!一个阴性的血液结果,首要提示是“未检出”,而不是“肯定没有”。这背后可能就是前面提到的任何一种导致成功率降低的情况。

正确的做法是,与你的主治医生深入沟通。如果临床特征(如病理类型是肺腺癌、不吸烟等)强烈提示可能存在RET融合,而血液检测为阴性,那么医生的决策不应该就此停止。下一步的核心策略是:积极寻求组织验证。如果仍有可取的肿瘤组织(哪怕是旧的蜡块),应使用高灵敏度的NGS方法进行复测。这是破解血液检测“假阴性”困局最可靠的方法。动态监测也是一个思路,过一段时间再次抽血检测,或许能捕获到信号。

面对RET融合检测,如何做出最有利的选择?基于以上的分析,可以梳理出几条清晰的行动建议。

组织病理检测在初始诊断中的地位无法撼动,只要安全可行,它应作为获取基因突变信息的首要途径。当组织样本无法获取或量不足时,高质量的血液检测是当下最优的替代选择,其成功率需理性看待,它高度依赖病情阶段与技术水平。

要认识到血液检测在耐药监测中的独特价值。服用靶向药后,定期抽血监测ctDNA变化,可以比影像学更早地提示耐药迹象,并发现新的耐药突变,为后续治疗方案的调整抢占先机。

最终,所有决策都应基于与医生的充分讨论。将你的身体状况、肿瘤分期、治疗历史等信息完整地告知医生,共同评估不同检测方式的利弊,制定出最个体化的诊断路径。精准医疗,始于精准诊断。明确血液检测RET融合的成功率有多高及其影响因素,正是为了在治疗起点,就走对最关键的一步。

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