肠癌患者出现肠梗阻,还能取样本做基因检测吗?医生教你3招

wanhe
2026-01-19 07:53 来源:结直肠癌

摘要: 肠癌遇上肠梗阻,情况紧急,很多家属都急坏了:这时候还能做基因检测吗?答案是肯定的,而且非常关键!这篇文章告诉你,在梗阻的紧急情况下,如何通过手术标本、存档蜡块甚至抽血,拿到那份决定后续治疗方向的基因检测报告,为精准治疗铺路。

肠癌患者出现肠梗阻,还能取样本做基因检测吗?

老张确诊肠癌半年,一直靠化疗控制。前几天突然肚子胀痛得厉害,一点气都排不出,送到医院一查,是肿瘤把肠子堵死了——发生了肠梗阻。手术迫在眉睫,可老张的女儿拿着手机查资料,焦急地问医生:“网上说靶向药得先做基因检测,我爸现在肠梗阻了,还能取样本做基因检测吗?会不会耽误以后用药?”

这个问题,问到了点子上。肠癌患者出现肠梗阻,还能取样本做基因检测吗? 答案是:能,而且必须想办法做!梗阻是眼前的“火情”,需要紧急扑灭;但基因检测是后续治疗的“导航图”,决定了灭火后,如何重建家园。两者不冲突,甚至可以同步进行。

肠癌导致肠梗阻的示意图
肠癌导致肠梗阻的示意图

先别急!肠梗阻时,基因检测为什么还这么重要?

肠梗阻来了,所有人的注意力都集中在“通便”、“减压”、“手术”上。这时候谈基因检测,是不是不合时宜?恰恰相反,正因为治疗走到了一个关键岔路口,基因检测的结果才显得无比重要。

解除梗阻只是第一步,之后肿瘤怎么治?用化疗、靶向还是免疫治疗?KRAS基因是野生型还是突变型?BRAF有没有V600E突变?MSI状态是高还是低?这些问题的答案,直接锁定了你能用哪些“特效武器”。比如,KRAS野生型的患者,才有机会从西妥昔单抗等靶向药中获益;MSI-H的患者,免疫治疗效果可能出奇地好。如果因为梗阻的忙乱,错过了获取样本、明确基因状态的机会,等患者从手术中恢复过来,很可能面临“无米下炊”的困境,医生选择治疗方案时也会束手束脚。所以,肠癌患者出现肠梗阻,还能取样本做基因检测吗? 这个问题背后,是对患者长远生存机会的深谋远虑。

病理科存档的组织蜡块与切片
病理科存档的组织蜡块与切片

肠梗阻了,原来的肿瘤标本还能用吗?

“医生,我们去年做肠镜取过活检,那个蜡块还在医院,能用吗?” 这是最常被问到的问题之一。

能用!病理科存档的肿瘤组织蜡块(或白片),是宝贵的“历史档案”。如果患者之前做过肠镜活检或者手术,这些组织经过福尔马林固定、石蜡包埋,可以保存多年。直接从蜡块上切几张白片,就能用来做包括KRAS、BRAF、NRAS、MSI/MMR甚至NGS在内的各类基因检测。

这种方法优点是方便、快捷,不增加患者当前的创伤。但它有个小缺点:这份“历史档案”反映的是取样当时的基因状态。肿瘤会进化,如果间隔时间很长(比如一两年),且期间经过多线治疗,肿瘤的基因谱系可能发生改变。不过,在无法获取新鲜样本的紧急情况下,用存档标本完成检测,绝对是首选方案,其结果具有极高的指导价值。

手术解除梗阻时,是获取样本的黄金机会吗?

对于需要急诊或择期手术来解除肠梗阻的患者,手术台本身就是一个绝佳的取样机会!这是获取高质量新鲜肿瘤组织的最佳途径。

外科医生在切除梗阻肠段时,肿瘤组织通常包含在其中。关键在于,家属或患者本人需要在术前或术中,明确地向外科医生和麻醉医生提出请求:“请务必留取一部分新鲜的肿瘤组织,用于基因检测。” 这块组织,最好能在离体后尽快由病理科医生处理,一部分按常规做病理诊断,另一部分则专门放入无菌冻存管,快速冷冻(-80℃或液氮),这样能最大程度保存DNA/RNA的完整性,检测结果最准确。

千万别觉得这是给医生“添麻烦”。在大型医疗中心,这已是常规操作。拿到这份新鲜样本,就等于为后续所有可能的精准治疗,拿到了最可靠的“身份证”。

取不了组织?还有“液体活检”这条新路!

现实情况有时很棘手:患者梗阻前没做过活检,身体情况又无法耐受手术取组织。怎么办?难道基因检测就做不了了吗?

别灰心,科技提供了B计划:抽血做“液体活检”。肿瘤细胞在生长过程中,会向血液中释放一些DNA碎片,这就是循环肿瘤DNA(ctDNA)。通过抽取10毫升左右的外周血,分离血浆,就能捕捉到这些“情报”,分析其中的基因突变。

液体活检最大的优势就是无创、便捷,特别适合老张这种身体虚弱、无法再次经受有创操作的患者。它反映的是全身肿瘤的实时、整体情况。当然,它也有局限性,比如当肿瘤负荷很小时,血液中的ctDNA信号可能太弱而检测不到。但在组织样本无法获取时,液体活检是一个极其重要的补充,甚至替代方案。它为回答 “肠癌患者出现肠梗阻,还能取样本做基因检测吗” 提供了坚定的肯定答案。

组织、血液,测出来结果会不一样?

既然有两种方法,家属自然会疑惑:抽血和取组织,结果会不会打架?该信哪一个?

绝大多数情况下,两者结果是一致的。但确实存在差异的可能,而这差异本身就有价值。组织检测像是给肿瘤原发灶或某个转移灶拍了一张“高清特写”,结果稳定、准确。液体活检则像是给全身的肿瘤活动拍了一张“全景扫描”,更能反映肿瘤的异质性和实时动态。

如果组织检测是KRAS突变,而血液检测是野生型,可能意味着血液中突变ctDNA含量低;反之,如果血液测出新的耐药突变而组织没有,则提示出现了新的耐药克隆。医生会综合判断,通常以组织检测为“金标准”,但血液检测的动态监测价值独一无二。有组织优先用组织,没组织血液顶上,两者不是竞争关系,而是协作关系。

医生和家属,这时候该怎么配合?

情况紧急,时间有限,家属怎么做才能不耽误事?记住这3点:

第一,主动沟通,明确提出需求。无论是面对急诊科医生、外科医生还是肿瘤科医生,都要清晰地说:“我们希望在做紧急处理的同时,尽可能为后续的基因检测留取样本。” 这句话能立刻让医生明白你们的治疗规划。

第二,立刻核实存档标本。马上联系之前做活检或手术的医院病理科,确认组织蜡块是否还在、是否足够做基因检测。拿到相关病理号等信息。

第三,与肿瘤科医生共同决策。根据患者的具体情况(能否手术、有无存档标本),和肿瘤科医生一起决定:是用老标本、等手术取新标本,还是马上抽血做液体活检?不同的选择, timelines(时间线)和花费不同,需要权衡。

回到最初的问题:肠癌患者出现肠梗阻,还能取样本做基因检测吗? 我们的回答非常明确:不仅能,而且途径不止一条。千万不要因为眼前的急诊,就放弃了为长远治疗铺路的关键一步。

给你的行动清单:
1. 稳住心态,双线规划:一边配合医生处理肠梗阻急症,一边立刻启动基因检测的筹备。
2. 路径排序,心中有数:首选利用手术机会获取新鲜组织;次选调取既往存档蜡块;最后或并行考虑抽血做液体活检。
3. 开口求助,明确诉求:把你对基因检测的重视,明确传递给每一位接诊医生,这是获得配合的关键。
4. 尽快完成,指导治疗:一旦拿到样本,尽快送检。一份及时的KRAS、BRAF、MSI检测报告,是患者渡过急性期后,迎接下一阶段精准治疗最坚实的保障。

肠梗阻是一场遭遇战,但抗癌是一场持久战。打好眼前一仗,同时为后面的战役备好弹药,这才是明智的策略。

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