先天性耳聋的新生儿筛查

曹凤
曹凤 副主任医师
2025-12-30 01:51 来源:耳鼻喉

摘要: 宝宝出生后,除了常规体检,还有一项至关重要的检查——先天性耳聋的新生儿筛查。它可不是简单地听听声音,而是关乎孩子语言和智力发育的关键一步。这篇文章会告诉你筛查怎么做、结果怎么看、万一没通过该怎么办,用最通俗的话,帮你守护宝宝“听”世界的权利。

宝宝的第一声啼哭后,你关心过他的听力吗?

新生命降临,全家都沉浸在喜悦里。看着宝宝粉嫩的小脸,你有没有想过,他的小耳朵能听清你的呼唤吗?你可能觉得,宝宝对关门声有反应就是听力正常,但事实远非这么简单。先天性耳聋,这个听起来有些遥远的词,其实离我们并不远。在我国,每1000个新生儿中,就有1-3个存在听力障碍。很多听力问题藏在深处,单靠日常观察根本发现不了。这就是为什么,先天性耳聋的新生儿筛查,会成为宝宝人生第一道、也是至关重要的一道“安检”。

什么是先天性耳聋?为什么偏偏是我的宝宝?

先天性耳聋,指的是宝宝出生时就存在的听力损失。它可不是“祖上传来”的专利。原因复杂得很,大致分两类。

一类是遗传性的。爸妈看起来听力完全正常,但可能是某个致聋基因的携带者。当宝宝不幸从爸妈那里各继承了一个“坏”基因,耳聋就可能发生。目前已知的致聋基因有好几百个,像GJB2、SLC26A4都是常见的“嫌疑犯”。这就是为什么,有些家庭毫无耳聋史,却会生出听障宝宝。

另一类是非遗传性的。妈妈怀孕时感染了风疹、巨细胞病毒,或者宝宝早产、出生时缺氧、有严重黄疸,都可能损伤娇嫩的听觉系统。所以,别再把耳聋简单归咎于家族遗传了,它可能发生在任何一个家庭。

新生儿听力筛查,就是简单地“听个响”吗?

当然不是!这可不是拿个铃铛在宝宝耳边摇一摇那么简单。现在的筛查,科学又无创,宝宝睡着就能完成。

最常用的方法叫“耳声发射”(OAE)。检查时,医生会在宝宝耳朵里放一个柔软的小探头,它会发出很轻柔的“咔嗒”声。如果宝宝的内耳毛细胞功能正常,就会像回声一样反馈一个信号,机器就能捕捉到。这个方法快、方便,但有个小缺点:如果宝宝耳朵里有胎脂、羊水,或者中耳有积液,就可能影响结果,出现“误判”。

另一种方法叫“自动听性脑干反应”(AABR)。它通过贴在宝宝头皮和颈部的电极片,来检测听神经和脑干对声音的反应。这个方法更能反映听觉通路的整体功能,不受中耳状况的干扰。很多医院会把两种方法结合使用,让筛查结果更靠谱。

先天性耳聋的新生儿筛查,目标就是在宝宝出生后48小时到出院前,把有潜在听力问题的孩子尽早“筛”出来。

3个关键时间点:筛查、诊断、干预,一步都不能晚!

护士正在为安睡的新生儿进行耳声发射听力筛查
护士正在为安睡的新生儿进行耳声发射听力筛查

时间,对于听障宝宝来说,是金子,是未来。整个流程就像一场与时间的赛跑,有三个必须牢记的里程碑。

“初筛”(出生后48小时至出院前):这是第一道关卡。没通过?别急,可能是环境噪音或耳朵里的分泌物干扰,需要进入下一轮。

“复筛”(出生后42天内):初筛没过的宝宝,一定要在42天左右回来复查。这次检查会更仔细,排除一些暂时性干扰。如果复筛还没过,警报就要真正拉响了。

“听力诊断”(出生后3个月内):这是决定性的一步。宝宝需要转到专业的听力中心,做一系列更精密的检查,比如诊断型听性脑干反应、多频稳态诱发电位等,最终确定听力损失的程度和性质。记住,所有筛查没过的宝宝,都必须在3个月内完成明确诊断。

诊断之后,就是“干预”(出生后6个月内)。这是黄金法则:确诊的听障宝宝,在6个月内就要开始干预,戴助听器或考虑人工耳蜗植入。晚上半年,孩子语言发育的黄金窗口可能就关上了。

筛查没通过怎么办?先别慌,看看这几种可能

收到“筛查未通过”的通知,哪个爸妈能不心头一紧?但请先深呼吸,这绝不等于“你的孩子聋了”。

筛查没通过,可能性有很多。最常见的是“假阳性”。宝宝耳朵里残留的羊水、胎脂,或者检查时动了一下、哭闹了一声,都可能导致结果不准。中耳积液在新生儿中也挺常见,这会影响声音传导,让筛查失败,但积液吸收后,听力可能就正常了。

当然,也存在“真阳性”的可能,即宝宝确实存在永久性的听力损失。这正是筛查的意义所在——把真正有问题的孩子找出来。

所以,拿到未通过的结果,第一反应不是崩溃,而是按照医嘱,准时带宝宝去复筛和诊断。盲目焦虑帮不上忙,科学跟进才是正道。

确诊了先天性耳聋,天塌了吗?现代医学有这些“法宝”

如果诊断结果最终确认了先天性耳聋,请相信,天不会塌下来。现在的医学和康复手段,能给孩子们一个充满声音的未来。

对于轻中度的听力损失,佩戴合适的助听器是首选方案。它就像给耳朵配了“扩音器”,把声音放大,帮助孩子学习聆听和说话。

对于重度或极重度的感音神经性耳聋,人工耳蜗是划时代的“黑科技”。它通过手术植入,绕过受损的内耳毛细胞,直接用电信号刺激听神经,让大脑重新听见声音。很多植入人工耳蜗的孩子,经过科学训练,完全可以进入普通学校,交流、学习几乎不受影响。

除了“硬件”支持,康复训练这个“软件”更重要。言语治疗师会教孩子如何利用残余听力或人工耳蜗去听、去说。家长的角色无可替代,你需要成为孩子最好的语言伙伴,把康复融入每时每刻的互动中。确诊是挑战的开始,但绝不是希望的终点。

除了筛查,父母平时该怎么观察宝宝的听力信号?

筛查是道安全网,但父母的日常观察也是重要的补充。宝宝在不同月龄,会对声音有不同的反应。

月子里的宝宝,突然大的声音可能会让他惊醒、眨眼或四肢抖动。3个月左右,你叫他名字,他可能会慢慢转向你。6个月时,他对熟悉的声音源会有寻找的动作,比如转头找说话的妈妈。到了1岁,他对简单的指令应该有反应,比如“拜拜”,并开始咿呀学语。

如果你发现宝宝对巨响没反应、不会寻找声源、到了该说话的年龄还沉默寡言,或者语言能力明显落后于同龄孩子,那就别犹豫,尽快带他去耳鼻喉科看看。相信你的直觉,父母的观察有时比仪器更早发现问题。

关于先天性耳聋的新生儿筛查,你最想知道的几个问题

“我和家人都听力正常,还要筛查吗?”
一定要!如前所述,超过一半的先天性耳聋宝宝出生在听力正常的家庭。筛查是为所有宝宝提供的普惠性保护。

“筛查通过了,是不是就高枕无忧了?”
也不是。筛查主要针对先天性耳聋。有些听力问题可能是迟发性的、进行性的,或者由后天疾病(如腮腺炎、脑膜炎)导致。所以,即使筛查通过,也要持续关注孩子的听觉和言语发育里程碑。

“基因检测有必要做吗?”
很有价值。特别是对于确诊听力损失的孩子,进行耳聋基因检测,能明确病因,判断听力是否会进行性下降,指导用药(比如SLC26A4基因突变的孩子要避免头部撞击),还能为家庭再生育提供遗传咨询。它和听力筛查是相辅相成的“组合拳”。

说到底,先天性耳聋的新生儿筛查是一项利国利民的公共卫生项目。它用最小的成本,抓住了孩子康复最宝贵的早期时机。作为父母,我们能做的就是重视它、配合它、理解它。当你知道宝宝听力健康的那一刻,那份安心,是无价的。如果筛查之路遇到波折,请坚定地沿着“筛查-诊断-干预”的路径走下去,早一步行动,就为孩子多打开一扇通往有声世界的大门。

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