定义
MAF频率，即Minor Allele Frequency（次要等位基因频率），是指在特定群体中，某个遗传变异（通常是单核苷酸多态性，即SNP）的次要等位基因（minor allele）的比例。次要等位基因是指在群体中频率较低的等位基因，通常定义为频率低于0.5的等位基因。MAF频率是遗传学和群体遗传学研究中的一个重要参数。
详细解释
MAF频率反映了某个等位基因在群体中的分布情况。在遗传学研究中，MAF频率对于理解遗传变异的遗传模式和演化过程具有重要意义。它可以帮助研究者评估遗传多样性、群体结构和遗传疾病的风险。MAF频率的计算方法是将次要等位基因的个体数除以总样本数，再乘以2（假设二倍体），以得到该等位基因在整个群体中的频率。
例如，如果在一个100人的群体中，某个SNP的次要等位基因在20人中出现，那么该等位基因的MAF频率就是20%。MAF频率通常用于筛选遗传变异，以确定哪些变异是值得进一步研究的候选基因。
应用场景
MAF频率在以下情况下会被使用或提及：
- 遗传病研究：评估特定遗传变异与疾病风险的关联。
- 药物反应研究：分析药物代谢酶的遗传多态性对药物反应的影响。
- 群体遗传学：研究特定群体的遗传结构和演化历史。
- 精准医疗：指导个体化治疗策略的选择，特别是在考虑药物基因组学时。
- 基因组关联研究（GWAS）：筛选和解释与复杂性状和疾病相关的遗传标记。
- 等位基因：基因座上的不同变体。
- 单核苷酸多态性（SNP）：DNA序列中单个核苷酸的差异。
- 遗传多样性：一个群体中遗传变异的总量。
- 群体结构：群体内部个体间的遗传相似性和差异性。
- 遗传负荷：群体中有害等位基因的总频率。
相关概念
与MAF频率相关的专业术语包括：
常见问题
MAF频率高意味着什么？
MAF频率高意味着某个等位基因在群体中较为普遍，这可能与遗传多样性的增加有关，但并不一定意味着该等位基因具有正面或负面的影响。
MAF频率在精准医疗中的作用是什么？
在精准医疗中，MAF频率可以帮助识别可能影响药物反应的遗传变异，从而为患者提供个性化的治疗方案。高MAF频率的变异可能在药物基因组学研究中受到更多关注，因为它们可能在人群中有更广泛的分布。
如何计算MAF频率？
要计算MAF频率，首先确定次要等位基因的携带者数量，然后将这个数字除以群体总数，再乘以2。例如，如果次要等位基因在100个样本中的20个样本中出现，MAF频率就是20/100 * 2 = 0.4，即40%。
