概述

致心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVC）是一种罕见的遗传性心脏疾病，其特征是心脏右心室壁的部分或全部被纤维脂肪组织替代。这种病变导致心律失常和心脏功能不全。发病率在不同人群中差异较大，一般估计为1/5000。该疾病的基本特征包括右心室功能下降、心律失常，以及心脏结构和电生理异常。

病因与遗传机制

致心律失常性心肌病的主要致病原因是基因突变，导致心脏结构和功能异常。该疾病通常以常染色体显性遗传方式传递，这意味着受影响个体的父母中至少有一方携带突变基因。涉及的基因主要包括PKP2、DSP、DSG2、DES等，这些基因编码的蛋白质在心肌细胞粘连和细胞骨架维持中起着关键作用。基因突变导致这些蛋白质功能受损，进而引起心肌细胞的异常排列和电生理特性改变。

临床表现

致心律失常性心肌病的主要症状包括心悸、晕厥、胸痛和心力衰竭。体征可能包括心律不齐、心脏杂音和心脏震颤。临床特点包括右心室扩大、局部室壁运动异常、心室壁变薄和心电传导延迟。这些症状和体征可能是间歇性的，并且可能随着时间的推移而变化。

诊断方法

致心律失常性心肌病的诊断标准包括心脏结构和功能异常、心电生理异常、家族史和遗传学证据。基因检测可以通过查找已知的致病突变来辅助诊断。鉴别诊断需要排除其他心脏疾病，如冠状动脉疾病、心肌炎和扩张型心肌病。

治疗与管理

致心律失常性心肌病的治疗方案包括药物治疗、植入型心脏复律器（ICD）和心脏移植。药物治疗主要用于控制心律失常和改善心脏功能。植入型心脏复律器用于预防猝死。管理策略还包括定期心脏监测、生活方式调整和遗传咨询。预后情况因个体差异而异，但早期诊断和治疗可以显著改善生活质量和生存率。

遗传咨询

对于致心律失常性心肌病，遗传风险评估是重要的，因为它可以帮助确定家族成员的遗传风险。生育指导建议包括遗传咨询、家族规划和可能的生殖技术选择，如胚胎植入前遗传学诊断（PGD），以降低遗传病儿童的风险。

常见问题

什么是致心律失常性心肌病？

致心律失常性心肌病是一种遗传性心脏疾病，其特点是心脏右心室壁被纤维脂肪组织替代，导致心律失常和心脏功能不全。