概述

先天性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性疾病，表现为外周血中性粒细胞数量持续低于正常水平。中性粒细胞是白细胞的一种，主要负责人体的免疫系统，对抗感染。这种疾病可能导致患者反复发生严重的细菌感染。发病率较低，且具体数字因地区和人群的不同而有所差异。基本特征包括周期性或持续性的中性粒细胞减少和频繁的感染。

病因与遗传机制

先天性中性粒细胞减少症的致病原因主要与基因突变有关。大多数情况下，该疾病是通过常染色体隐性遗传方式传递的，这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会表现出疾病症状。与先天性中性粒细胞减少症相关的基因包括但不限于ELANE、HAX1、G6PC3、VPS45、WAS和GFI1等。这些基因的突变影响中性粒细胞的生产、成熟或功能。

临床表现

先天性中性粒细胞减少症的主要症状包括频繁的感染，如皮肤感染、呼吸道感染和中耳炎。患者可能表现出发热、乏力、食欲不振等症状。体征可能包括口腔黏膜炎症、淋巴结肿大或皮肤红肿。临床特点包括从婴儿期或幼儿期开始的反复感染，且感染部位广泛，严重程度不一。

诊断方法

诊断先天性中性粒细胞减少症需要综合临床表现和实验室检查。诊断标准包括外周血中性粒细胞计数低于1.5 x 10^9/L（成人）或1.0 x 10^9/L（儿童）持续时间超过3个月。基因检测可以帮助确定具体的基因突变，从而确诊。鉴别诊断需要排除其他可能导致中性粒细胞减少的疾病，如获得性中性粒细胞减少症、骨髓衰竭性疾病等。

治疗与管理

治疗方案主要包括预防感染和治疗感染。预防感染的方法包括使用抗生素预防性治疗和接种疫苗。对于感染的治疗，需要根据病原体进行针对性抗生素治疗。管理策略包括定期监测血常规和免疫功能，以及对感染的早期识别和治疗。预后因患者的基因型和临床表现而异，但及时有效的治疗和管理可以显著改善生活质量和预后。

遗传咨询

遗传咨询可以帮助评估患者的遗传风险，并提供生育指导。对于有家族史的患者，建议进行基因检测以确定携带状态和遗传风险。对于计划怀孕的患者，遗传咨询可以提供关于遗传病风险、产前诊断和辅助生殖技术的信息和建议。

常见问题