摘要: 拿到乳腺癌基因检测报告,看到“HER2低表达”是不是有点懵?它到底算阳性还是阴性?这篇文章给你讲清楚。我们会聊聊HER2检测的老规矩,解释“低表达”这个新类别从哪来的,最关键的是,它会如何彻底改变你的治疗方案。别再为这个结果纠结了,新的治疗希望已经出现。
上周门诊,李女士拿着她的乳腺癌病理报告,眉头紧锁。“医生,我这上面写着‘HER2低表达’。我查了好多资料,有的说算阳性,有的说算阴性,我到底该用哪种靶向药?我这心里七上八下的。” 她的困惑非常典型,也恰恰点出了当前乳腺癌治疗中一个关键又容易混淆的概念。今天,我们就来彻底理清这个问题:乳腺癌基因检测提示“HER2低表达”,算不算阳性? 答案,直接关系到后续治疗是走老路,还是拥抱新希望。
1. 先别急!HER2“阳性”和“阴性”的老规矩,你还记得吗?
要理解“低表达”,得先回到过去十几年的老规矩。以前,HER2状态就是个“非黑即白”的选择题。医生主要通过两种方法来判断:免疫组化(IHC)和荧光原位杂交(FISH)。

IHC检测看的是HER2蛋白在细胞膜上的“量”和“模样”,结果用0、1+、2+、3+来表示。FISH检测则更深入,直接看HER2基因有没有“扩增”,就是基因拷贝数是不是异常增多。
过去的“金标准”很简单:
HER2阳性:通常指IHC 3+,或者IHC 2+但FISH检测证实有基因扩增。这部分患者,大概占所有乳腺癌的15%-20%。她们是幸运的,因为可以使用像曲妥珠单抗(赫赛汀)、帕妥珠单抗这类经典的抗HER2靶向药,效果明确。
HER2阴性:指IHC 0或1+,或者IHC 2+但FISH检测没有扩增。占了大多数,约80%左右。传统上,她们被认为无法从上述抗HER2靶向治疗中获益。
你看,在这个二分法的世界里,乳腺癌基因检测提示“HER2低表达”(主要指IHC 1+,或IHC 2+/FISH阴性)被归在了“阴性”这个大篮子里。医生只能遗憾地告诉患者:“很抱歉,你的HER2是阴性的,不适合用赫赛汀。” 这对于那些IHC 2+但FISH阴性的患者来说,尤其像卡在了一个尴尬的夹缝里。

2. “HER2低表达”是什么?它为啥成了“第三类”?
那么,“HER2低表达”具体指什么?它可不是一个模糊的形容词,而有明确的病理学定义:
免疫组化(IHC)1+
或者,免疫组化(IHC)2+,但后续的FISH检测确认没有基因扩增(也就是FISH阴性)
这个群体可不小!研究发现,大约有45%-55%原先被划为“HER2阴性”的乳腺癌患者,其实属于“HER2低表达”。以前,她们因为没有基因扩增,被挡在了靶向治疗的大门之外。

改变游戏规则的,是一类叫做“抗体药物偶联物”(ADC)的新型靶向药。你可以把它想象成一个“智能生物导弹”:抗体部分是“制导系统”,专门识别并结合癌细胞表面少量的HER2蛋白;连接子和小分子化疗药是“弹头”,被精准送入癌细胞内部引爆。
以德曲妥珠单抗(代号DS-8201)为代表的这类新药,其厉害之处在于,它不需要癌细胞有大量的HER2蛋白或基因扩增,只要细胞表面有少量HER2蛋白(低表达)能被它“抓住”,就能完成精准投送和杀伤。正是这类药物的辉煌临床试验成果,硬生生地把“HER2低表达”从“阴性”群体中剥离出来,确立为一个全新的、有药可用的治疗亚型。
3. 关键问题来了:“低表达”到底算不算阳性?治疗上有啥不同?
现在,我们可以正面回答那个核心问题了:乳腺癌基因检测提示“HER2低表达”,算不算阳性?
在传统靶向治疗(曲妥珠单抗等)的语境下,它不算阳性,用不了老药。
但在新型ADC药物(如德曲妥珠单抗)治疗的语境下,它就是一个明确的、可行动的“靶点”,是一个全新的治疗机会窗口。
这其中的治疗差别,简直是天壤之别!
对于晚期患者来说,过去“HER2低表达”意味着化疗是主要武器,选择有限。而现在,这意味着在化疗之外,多了一个甚至可能更有效、更精准的选项。临床试验已经证明,对于化疗后进展的HER2低表达晚期乳腺癌,ADC药物能显著延长患者的无进展生存期和总生存期。这不再是理论,而是实实在在的生存获益。
所以,当你再看到报告上的“低表达”,思维一定要转变:它不再是一个令人失望的“阴性”判决,而是一个指向新型精准治疗的路标。
4. 报告上看到“HER2低表达”,我下一步该做什么?
如果你的病理报告上出现了这个结果,先别自己琢磨,按这几步走:
第一步,也是最重要的一步:带上所有资料,和你的主治医生进行一次深度沟通。 直接问:“医生,根据我这个HER2低表达的结果,我现在的情况(早期还是晚期?初治还是复发?)有没有适合我的ADC药物可以选择?国内是否可用?有没有相关的临床试验可以参加?” 医生会根据你的具体分期、既往治疗史和最新的药物可及性,给出最专业的建议。
第二步,确认检测的准确性。 HER2低表达的判定,非常依赖病理科医生的经验和标准化操作。特别是IHC 1+和2+的判读,有时存在主观性。如果你的检测是在多年前或非顶尖中心做的,和医生探讨是否有必要用最新的切片重新做一次HER2检测,尤其是当治疗决策至关重要时。确保结果可靠,是精准治疗的第一步。
第三步,了解治疗前景。 目前,ADC药物在HER2低表达晚期乳腺癌的治疗中已是标准或重要选择。更令人振奋的是,相关研究正在向更早期的辅助治疗、新辅助治疗领域快速推进。未来,可能有更多患者能在治疗早期就从这类药物中获益。
5. 总结与建议:面对“低表达”,我们有了新武器和新希望
回过头看李女士的问题,她现在应该明白了,乳腺癌基因检测提示“HER2低表达” 这个结果,在今天意味着什么。它绝不是治疗的终点,而恰恰是一个充满希望的起点。我们告别了非阳即阴的粗糙时代,进入了更精细的“分型而治”的新阶段。
对于患者和家属,我的建议很明确:不要被过去的认知束缚。精准医疗的进步,正在不断改写治疗规则。HER2低表达的明确,是乳腺癌治疗史上一个重要的里程碑,它让超过半数的患者看到了新的曙光。
未来,随着更多ADC药物的研发和应用,治疗选择会更加丰富。同时,科学家们还在探索如何将这类药物与免疫治疗等其他手段结合,寻求更大的突破。请怀抱信心,积极与你的医疗团队合作,共同制定最适合你的个性化治疗方案。这条路,正越走越宽。