抽血就能查癌?ctDNA检测的未来发展,会不会取代常规活检?

wanhe
2026-01-19 07:00 来源:肿瘤与遗传癌

摘要: 一位肺癌患者通过简单的抽血,比影像学检查提前数月发现了复发迹象。这就是ctDNA检测,也叫液体活检。它这么方便,未来能完全取代“切一块组织”的常规活检吗?这篇文章通过真实案例告诉你,它俩根本不是“谁取代谁”的关系,而是未来癌症精准诊疗中不可或缺的“黄金搭档”。

ctDNA检测的未来发展,会不会取代常规活检?

张先生是一位肺癌术后三年的患者,每次复查都像经历一场大考。最近一次常规CT检查,报告上依然写着“未见明确复发转移灶”。主治医生却建议他加做一个“抽血”的检查——检测血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)。结果让人心头一紧:血液中检测到了与当初肺癌组织匹配的特定基因突变片段,尽管浓度极低。基于这个“预警信号”,医生调整了随访策略。四个月后,果然在肺部一个隐蔽位置,影像学才捕捉到那个微小的复发结节。因为干预得早,张先生的治疗再次取得了主动。

这个故事引出了一个在肿瘤学界热议的话题:ctDNA检测的未来发展,会不会取代常规活检? 这种仅凭一管血就能追踪肿瘤踪迹的技术,看似要颠覆传统的穿刺、手术取材模式。但真相,远比“取代”二字复杂。

ctDNA检测与组织活检对比示意图
ctDNA检测与组织活检对比示意图

抽血 vs 动刀?先搞懂它俩的“本职工作”

很多人把ctDNA检测和常规活检的关系,简单理解为“抽血”和“动刀”的对立。这其实是个误解。它们更像是侦察卫星和地质勘探队的关系,任务根本不同。

一位晚期肺腺癌患者李女士的诊疗经历很能说明问题。她因胸水入院,通过胸腔积液细胞块进行了病理活检,确诊为肺腺癌。这份组织报告是“金标准”:它不仅在显微镜下确认了癌细胞的模样(病理形态),还通过免疫组化染色看清了癌细胞表面的“标签”(如PD-L1表达),甚至明确了它是哪种腺癌亚型。与此同时,医生也抽取了她的血液进行ctDNA检测。血液报告则呈现了另一番景象:它列出了肿瘤释放到血液中的DNA碎片里携带的基因突变清单,比如EGFR L858R突变。

医生与患者讨论血液检测报告的场景
医生与患者讨论血液检测报告的场景

你看,组织活检回答的是“这是什么肿瘤?它长什么样?处于什么阶段?”这类根本性问题。它提供的是肿瘤的“全景静态高清照片”,包括肿瘤细胞、周围的免疫细胞、血管、间质等复杂的微环境,这些信息对于初始诊断和制定综合治疗方案至关重要。而ctDNA检测回答的是“肿瘤携带什么基因异常?这些异常在治疗中有什么变化?”它提供的是肿瘤的“动态分子快照”,擅长追踪变化。

所以,现阶段讨论ctDNA检测的未来发展,会不会取代常规活检,答案是否定的。它的发展方向,是成为一个无比灵敏的“分子雷达”和“治疗导航仪”,去弥补组织活检“一针定终身”、无法频繁重复、难以反映全身病灶动态变化的短板,而不是去撼动组织病理学这个诊断基石。

这3种情况,医生可能更推荐抽血检查

肿瘤异质性概念可视化图片
肿瘤异质性概念可视化图片

既然不能取代,ctDNA检测的“用武之地”在哪?在某些场景下,它的优势让医生和患者都无法拒绝。

王伯伯的案例就很典型。他确诊晚期肝癌时,肿瘤位置紧贴大血管,穿刺活检风险极高,患者和家属都顾虑重重。怎么办?医生通过抽取外周血进行ctDNA检测,很快在血液中发现了与肝癌靶向治疗相关的基因变异线索。依据这份血液报告,王伯伯得以迅速开始靶向治疗,病情得到了有效控制。

具体来说,ctDNA检测当前展现出不可替代价值的场景主要有三个:

第一,监控疗效与预警复发。就像文章开头的张先生,ctDNA能在影像学发现病灶前数月,甚至更早,通过血液中肿瘤DNA浓度的升降,提示治疗是否起效、或肿瘤是否“死灰复燃”。这对于术后复发监测和晚期治疗疗效评估,意义重大。

第二,攻克“肿瘤异质性”难题。一个肿瘤内部,不同区域的癌细胞可能“心思各异”(异质性);转移到不同部位的病灶,基因特征也可能不同。传统活检如同“盲人摸象”,只取到一点,未必代表全身。ctDNA来源于全身各处的肿瘤病灶,一次抽血,理论上能更全面地反映肿瘤的“整体分子面貌”,帮助医生选择更普适有效的药物。

第三,解决“活检无法进行”的困境。对于像王伯伯这样肿瘤位置凶险、患者身体状况无法耐受穿刺,或者组织标本不足无法再次检测的情况,ctDNA检测提供了一个宝贵的、无创的替代选择,让精准治疗成为可能。

为啥还不能完全相信一份血液报告?

把ctDNA检测捧上天是不科学的。它也有自己的“软肋”,这些局限恰恰是常规活检必须存在的理由。

赵女士的经历是个教训。她是一位I期肠癌患者,根治术后一切指标良好,连血液ctDNA检测也是“阴性”。这让她放松了警惕。然而两年后,她却因肝转移再次入院。为什么血液检测没查出来?这是因为早期肿瘤或微小残留病灶释放到血液中的DNA量极少,低于当前检测技术的“探测极限”,导致假阴性。灵敏度,尤其是对早期疾病的灵敏度,是ctDNA检测亟待突破的瓶颈。

另一个问题是“假阳性”。血液中的DNA碎片来源复杂,除了肿瘤,还可能来自衰老的造血细胞(克隆性造血)。这些细胞积累的基因突变有时会和肿瘤突变“撞车”,导致检测报告“谎报军情”。如果没有组织活检的最终确认,可能会误导治疗。

更关键的是,ctDNA检测无法告诉你肿瘤的“空间结构”。医生看不到癌细胞和免疫细胞在组织里是如何“排兵布阵”、如何“短兵相接”的。而这一点,对于判断免疫治疗是否有效(如通过组织检测肿瘤浸润淋巴细胞和PD-L1表达)至关重要。一份血液报告,给不了你肿瘤微环境的“地形图”。

因此,在癌症的初始诊断阶段,在需要评估肿瘤与免疫系统关系时,组织活检提供的完整病理信息依然是无可争议的决策基础。ctDNA检测的准确性,目前仍高度依赖于与组织活检结果的对照和验证。

未来看病,活检和抽血怎么“排兵布阵”?

那么,未来的肿瘤诊疗,这两者将如何协作?我们可以描绘这样一个场景:

一位有肺癌家族史的高危人群,首先可能通过低剂量CT联合血液ctDNA甲基化检测进行早期筛查。一旦发现可疑,立即进行支气管镜或穿刺活检明确诊断。确诊后,用组织标本完成全面的病理和基因分析,制定手术或初始治疗方案。治疗过程中,不再需要反复进行有创的穿刺,而是定期抽血监测ctDNA的动态变化,像看“分子仪表盘”一样评估疗效。一旦血液中再次出现突变信号,提示耐药或复发,可以再次进行局部活检,明确耐药机制,为下一线治疗提供精准指导。康复期,持续的ctDNA监测就是守护健康的“哨兵”。

这就是未来的趋势——“组织定性,血液监控”。诊断的“锚点”和治疗的“路标”,依然需要组织活检来奠定;而治疗全程的“动态导航”和复发风险的“实时预警”,则由ctDNA检测来承担。它们深度融合,形成闭环。

回到最初的问题:ctDNA检测的未来发展,会不会取代常规活检? 答案已经清晰:不会取代,而是深度融合与互补。它的发展将使肿瘤诊疗变得更加动态化、精准化和无创化。对于患者而言,最明智的做法是信任您的肿瘤专科医生,让他们根据疾病的不同阶段、不同需求,为您选择最合适的“工具组合”。在对抗肿瘤的战役中,组织活检是坚固的根据地,而ctDNA检测,正成为我们派往前方最敏锐的侦察兵。

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