概述
胶质母细胞瘤（Glioblastoma, GBM）是成人中最常见的恶性脑肿瘤，属于WHO分级IV级的星形细胞瘤。这种肿瘤以其快速生长和高度侵袭性而闻名。流行病学数据显示，胶质母细胞瘤约占所有脑肿瘤的15%，每年新发病例数约为每10万人3例。中位生存期大约为12-15个月，即使是经过积极治疗后。
分子特征
胶质母细胞瘤的分子生物学特征复杂，涉及多种基因突变和信号通路异常。常见的基因突变包括IDH1、IDH2、TP53、ATRX和EGFR等。信号通路异常涉及PI3K/AKT/mTOR、Ras/Raf/MEK/ERK、Wnt/β-catenin等。这些分子特征不仅有助于了解疾病的进展机制，也是研发新治疗策略的关键。
检测指标
基因检测指标
常见的基因检测指标包括EGFR扩增、PTEN缺失、MGMT启动子甲基化状态等。这些指标对于指导治疗和预测疗效具有重要意义。
生物标志物
生物标志物如Ki-67指数用于评估肿瘤细胞的增殖活性。
检测Panel
检测Panel可能包括下一代测序（NGS）技术，以识别多个基因变异和拷贝数变化。
临床意义
胶质母细胞瘤的基因检测结果对诊断、预后和治疗决策具有重要指导意义。例如，MGMT启动子甲基化状态与患者对化疗药物替莫唑胺（Temozolomide）的响应有关。而IDH突变状态则与预后密切相关，IDH突变型GBM患者通常预后较好。
靶向治疗
基于检测结果，可以选择的靶向药物包括针对EGFR扩增的厄洛替尼（Erlotinib）和针对VEGF的贝伐珠单抗（Bevacizumab）。免疫治疗方案也在研究中，如PD-1/PD-L1抑制剂。
检测建议
建议胶质母细胞瘤患者在接受手术和化疗前进行基因检测。对于复发或治疗效果不佳的患者，重复检测可能有助于发现新的治疗靶点。检测频率应根据患者的具体情况和治疗反应来调整。
常见问题
Q： 胶质母细胞瘤能被早期发现吗？**
A: 由于胶质母细胞瘤早期症状不明显，且缺乏有效的筛查手段，通常不能被早期发现。症状出现时，肿瘤往往已经较大。
Q： 胶质母细胞瘤的治疗方法有哪些？**
A: 常规治疗方法包括手术切除、放疗和化疗。根据基因检测结果，可能还会采用靶向治疗和免疫治疗。
Q： 检测MGMT启动子甲基化有什么意义？**
A: MGMT启动子甲基化状态阳性的患者对替莫唑胺化疗反应较好，预后相对较佳。
Q： 胶质母细胞瘤患者预后如何？**
A: 胶质母细胞瘤是高度恶性的肿瘤，预后通常不佳。中位生存期大约为12-15个月。
Q： 基因检测对胶质母细胞瘤治疗有何帮助？**
A: 基因检测可以帮助医生了解肿瘤的分子特征，选择更有效的治疗方案，并预测患者对治疗的反应。
