概述
尼曼匹克病C型（Niemann-Pick Disease Type C, NPC）是一种罕见的遗传性疾病，属于溶酶体贮积病的一种。该病以脂质代谢障碍为特征，主要影响肝脏和神经系统。全球发病率约为1/120000，不同地区发病率有所差异。基本特征包括肝脾肿大、神经系统退化、肌肉无力和痴呆。
病因与遗传机制
尼曼匹克病C型的致病原因是由于NPC1和NPC2两个基因发生突变导致的。NPC1基因位于18号染色体上，编码一种跨膜蛋白，负责胆固醇等脂质从小泡运输到其他细胞器。NPC2基因位于14号染色体上，是一种可溶性蛋白，与NPC1协同作用。该病属于常染色体隐性遗传，即只有当个体的两个等位基因都发生突变时才会发病。
临床表现
尼曼匹克病C型的主要症状包括：
诊断方法
尼曼匹克病C型的诊断标准包括：
鉴别诊断需要排除其他原因引起的肝脾肿大和神经系统症状，如其他溶酶体贮积病、代谢性疾病等。
治疗与管理
尼曼匹克病C型目前尚无根治方法，主要采取对症治疗和支持治疗：
遗传咨询
尼曼匹克病C型的遗传风险评估包括：
常见问题
Q1: 尼曼匹克病C型会遗传吗？
A1: 是的，尼曼匹克病C型是一种常染色体隐性遗传病，如果父母双方都是携带者，子女有25%的几率患病。
Q2: 尼曼匹克病C型能治愈吗？
A2: 目前尚无根治方法，主要通过对症治疗和支持治疗改善症状和生活质量。
Q3: 尼曼匹克病C型的发病年龄是？
A3: 尼曼匹克病C型可发生在任何年龄，包括婴儿期、儿童期和成年期，不同年龄段的临床表现有所不同。
Q4: 尼曼匹克病C型患者寿命如何？
A4: 患者的预后因个体差异而异，部分患者可在发病后数年内存活，但多数患者预后不佳，需要长期医疗支持。
Q5: 尼曼匹克病C型患者需要特殊饮食吗？
A5: 目前没有针对尼曼匹克病C型的特殊饮食推荐，但合理的营养支持对于改善生长发育和生活质量是有益的。
