基因健康知识库

PacBio Sequel测序仪是一种采用单分子实时（SMRT）技术的DNA测序设备。该技术由Pacific Biosciences公司开发，它通过测量DNA聚合酶在合成DNA链时产生的荧光信号来识别碱基序列。PacBio Sequel测序仪的发展始于2004年，当时该公司首次提出并实现了SMRT技术。此后，随着技术的

PacBio测序（PacBio Sequencing）是一种单分子实时测序技术，由美国太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences）开发。这种技术以其长读长和高精度的特点，在基因组学、转录组学和表观遗传学等领域有着广泛的应用。PacBio测序技术的发展历史可以追溯到2000年代初，随着生物信息学和测序技术

结构变异检测是指通过分子生物学技术来识别和量化基因组中大片段的DNA序列改变，如拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）、插入（Insertions）和缺失（Deletions）。这些变异通常涉及几百个碱基对到数百万碱基对的变化，与单核苷酸多态性（Single Nucleotide Pol