基因健康知识库

炎性乳腺癌（Inflammatory Breast Cancer, IBC）是一种罕见且侵袭性极强的乳腺癌类型。其特点是乳房皮肤出现红肿、热痛、橘皮样变化，常伴有淋巴结肿大。流行病学特征显示，炎性乳腺癌约占所有乳腺癌的1-5%，通常在40至50岁之间发病，预后较差，且复发率和死亡率较高。

浸润性乳腺癌是一种起源于乳腺导管或小叶的恶性肿瘤，其特征在于肿瘤细胞穿透基底膜并扩散到周围组织。它是乳腺癌中最常见的类型，占所有乳腺癌的约70%至80%。流行病学数据显示，乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，每年有超过200万的新发病例。然而，得益于早期检测和治疗的进步，乳腺癌的生存率已显著提高。

导管原位癌（Ductal Carcinoma In Situ, DCIS）是一种非侵袭性乳腺癌，它发生在乳腺导管内，但尚未穿透基底膜进入周围组织。流行病学特征显示，DCIS占所有乳腺癌诊断的15%至20%，随着乳腺X线摄影（mammography）的普及，其检出率有所增加。

乳腺癌靶向用药检测是一种针对乳腺癌患者进行的基因检测，旨在识别特定的分子靶点，以便为患者提供个性化的治疗方案。乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，其流行病学特征表现为女性发病率高，但通过早期诊断和治疗，生存率相对较高。靶向用药检测通过分析肿瘤组织或液体活检样本中的基因变异，帮助医生选择最有效的药物。

乳腺癌遗传风险评估是一种用于识别个体是否因遗传变异而具有较高乳腺癌风险的检测。乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，其流行病学特征显示，尽管大多数乳腺癌病例与生活方式和环境因素有关，但约有5-10%的病例具有明显的遗传倾向。其中，BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌遗传风险评估中最为人们熟知的遗传标记。

三阴性乳腺癌（Triple-Negative Breast Cancer，TNBC）是一种特殊类型的乳腺癌，其特征是雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）均为阴性。这种类型的乳腺癌占所有乳腺癌的大约10%至20%。三阴性乳腺癌的确诊通常需要通过病理检测确认ER、PR和HER2的表达情况

乳腺癌21基因检测是一种用于评估乳腺癌患者疾病复发风险和化疗需求的基因表达检测方法。该检测通过分析肿瘤样本中21个特定基因的表达水平，来预测乳腺癌复发的可能性和患者对化疗的反应。乳腺癌是全球女性中最常见的癌症之一，其发病率和死亡率较高，因此早期诊断和精准治疗至关重要。

ESR1基因检测是一种针对雌激素受体（estrogen receptor，ER）的基因检测，常应用于乳腺癌的诊断和治疗。雌激素受体是乳腺癌细胞表面的一种蛋白质，能够与雌激素结合并激活下游信号通路，促进癌细胞的生长和存活。在乳腺癌中，ESR1基因编码的就是这种雌激素受体。流行病学数据显示，约70%的乳腺癌患者表达雌激素受

PIK3CA基因检测是一种专门针对PIK3CA基因的分子诊断技术，该基因是磷脂酰肌醇3激酶（phosphatidylinositol-3 kinase，PI3K）基因家族中的一个成员。PIK3CA基因在多种肿瘤中扮演着重要角色，尤其是乳腺癌、结直肠癌和卵巢癌等。流行病学研究显示，PIK3CA基因突变的发生率在这些肿瘤中

HER2基因扩增检测是一种针对肿瘤细胞中HER2（人表皮生长因子受体2）基因的检测方法。HER2是一种在多种癌症中表达的蛋白质，特别是在乳腺癌和胃癌中。HER2基因扩增指的是该基因的拷贝数异常增多，可导致HER2蛋白过度表达，促进肿瘤细胞的生长和存活。流行病学特征显示，HER2基因扩增在约20-30%的乳腺癌患者中发生

BRCA2基因检测是一种针对BRCA2基因的基因检测，用于评估个体是否携带该基因的遗传变异，这些变异可能增加个体患乳腺癌、卵巢癌和其他某些癌症的风险。BRCA2基因是肿瘤抑制基因，编码的蛋白质参与DNA修复和维持基因稳定性。流行病学特征显示，BRCA2基因突变携带者相较于一般人群有更高的乳腺癌和卵巢癌发病率，尤其在某些

BRCA1基因检测是指对BRCA1基因进行的专门检测，以识别该基因的突变情况。BRCA1是乳腺癌易感基因1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1）的缩写，它在DNA损伤修复和维持基因组稳定性中起着至关重要的作用。BRCA1基因突变与多种癌症，尤其是乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。流行病学