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剪接突变
剪接位点预测
定义 剪接位点预测是指基因序列中剪接位点的异常变化，这种变化可能影响RNA剪接过程，进而导致蛋白质结构和功能的改变。剪接位点分为两种类型：供体位点（5'剪接位点）和受体位点（3'剪接位点）。供体位点通常位于内含子的5'端，受体位点位于内含子的3'端。剪接位点的预测是基因变异分析中的重要组成部分，因为它们直接关系到基因的
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内含子保留
定义 内含子保留（Intron Retention）是一种常见的基因表达变异形式，指的是在转录后加工过程中，一个内含子（Intron）没有被完全剪接掉，而是保留在成熟的mRNA分子中的现象。内含子是基因中非编码的DNA序列，通常在mRNA剪接过程中被移除，以确保蛋白质编码区域的正确翻译。内含子保留可以导致蛋白质序列的改
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