基因健康知识库

定义 脆性X综合征（Fragile X Syndrome, FXS）是一种常见的遗传性智力障碍，由FMR1基因的异常导致。FMR1基因位于X染色体上，其突变可以导致基因功能丧失，从而引发脆性X综合征。这种基因异常主要表现为CGG三核苷酸重复序列的异常扩增，这种扩增可以是前突变（Premutation）或全突变（Full

定义 三核苷酸重复扩增（Trinucleotide Repeat Expansion）指的是基因中三个核苷酸序列（三个字母的DNA序列，比如CAG、CGG等）连续重复多次。这种重复序列在正常人群中也存在，但当重复次数过多时，可能会导致疾病的发生。根据重复序列在基因中的位置，可以分为以下几类： 编码区重复：在基因的编码部

定义 动态突变（Dynamic Mutation）是一种特殊类型的基因突变，其中基因序列中的核苷酸重复片段发生异常扩增，导致基因功能的改变。这种突变是可遗传的，通常与神经疾病有关。动态突变的分类主要包括三类：扩增的三核苷酸重复序列、扩增的单核苷酸重复序列和扩增的四核苷酸重复序列。 形成机制 动态突变的形成机制涉及到DN

## 定义 CAG重复扩增指的是DNA序列中由三个核苷酸CAG组成的重复单元异常增加的现象。CAG重复扩增属于一种三核苷酸重复扩增（trinucleotide repeat expansion），是导致多种遗传性疾病的主要原因之一。在遗传学上，这种重复通常是不稳定的，特别是在重复次数较多时，它们在减数分裂过程中易于扩增