基因健康知识库

在基因检测报告中，我们经常会遇到“意义未明变异”（Variants of Uncertain Significance, VUS）这一术语。基因变异的解读是一个复杂的过程，其中部分变异可能无法直接判断其对疾病的影响，即被称为“意义未明变异”。这些变异可能对疾病有影响，也可能没有，因此需要更深入的分析。报告结构通常包括变

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据库是一个在线数据库，记录了人类遗传性疾病及其遗传模式的信息。它由Victor A. McKusick博士于1966年创立，并由约翰霍普金斯大学提供支持。OMIM数据库不仅包含了疾病的遗传信息，还包括了与疾病相关的基因及其突变、表型、文

SIFT（Sorting Intolerant From Tolerant）预测是一种用于评估蛋白质序列中单个氨基酸替换对蛋白质功能影响的生物信息学工具。它通过比较原始蛋白质序列和突变蛋白质序列的物理化学特性，预测突变是否可能导致蛋白质功能的改变。SIFT预测报告通常包括突变位点、原始氨基酸、替换后的氨基酸、预测分数以

ACMG变异分类指南（American College of Medical Genetics and Genomics guidelines for the interpretation of sequence variants）是由美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的一套用于评估和分类基因变异的标准。这套

变异致病性判读是基因检测报告中的重要部分，用于评估基因变异对个体健康的影响。这项评估基于遗传学、分子生物学和临床医学的知识，旨在确定变异是否与疾病相关，以及其可能的临床意义。报告结构通常包括变异信息、遗传模式、致病性分类和临床建议。它帮助医生和患者理解检测结果，并指导后续的诊疗决策。