基因健康知识库

定义 基因融合是指两个或多个基因由于染色体异常而连接在一起，形成一个新的融合基因。这种现象可以分为两类：结构性融合和功能性融合。结构性融合是指两个基因的DNA序列直接连接，而功能性融合则指两个基因的表达产物在功能上相互作用。基因融合通常导致蛋白质的异常表达，影响细胞的正常功能。 形成机制 基因融合的形成通常是由于染色体

定义 CNV（Copy Number Variation） 是指基因组中DNA片段的拷贝数变化。它是基因组变异的一种形式，涉及大片段DNA的增加或减少。CNV可以是遗传性的，也可以是新生的（de novo）。根据拷贝数的不同，CNV可以分为几类，主要包括： 增益（Gain）：DNA片段的拷贝数增加，例如三倍体或四倍体。

定义 印记异常指的是基因组中某些基因由于亲本来源不同而在表达上存在差异的现象。这些基因被称为印记基因，它们的表达受父母来源影响，即一个等位基因来自母亲，另一个来自父亲，但仅一个等位基因被表达。印记异常可以分为两类：基因印记和表观遗传印记。基因印记是指某些基因仅根据它们来自哪个亲本而被表达或沉默；表观遗传印记则涉及到DN

定义 微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI） 是指在DNA复制过程中，由于DNA错配修复（Mismatch Repair, MMR）系统的缺陷或功能障碍，导致微卫星序列（通常是短的、重复的核苷酸序列）的长度和组成发生改变的现象。MSI与免疫治疗相关，是因为某些类型的肿瘤，特别是

定义 同义突变是指DNA序列中某个核苷酸的替换不会导致该基因编码的蛋白质氨基酸序列发生改变的一种突变。这是因为在遗传密码中，多个不同的三联体密码子（即三个连续的核苷酸）可以编码相同的氨基酸，这种现象称为遗传密码的简并性。同义突变根据密码子的使用频率，可以进一步分类为常规同义突变和稀有同义突变。 形成机制 同义突变的形成

定义 起始密码子突变指的是在DNA序列中，启动翻译过程的特定序列发生改变的现象。在生物体的基因表达过程中，起始密码子通常指的是特定的三个核苷酸序列（AUG），它标志着蛋白质合成的开始。除了AUG，某些情况下GUG、UUG和CUG也可以作为起始密码子。起始密码子突变可以改变蛋白质的合成起始位置，从而影响蛋白质的结构和功能

定义 组蛋白修饰异常指的是细胞核中组蛋白上的某些化学修饰（如乙酰化、甲基化、磷酸化等）发生异常变化，这些变化可以影响染色质的结构和功能，进而影响基因的表达。组蛋白是染色体中DNA缠绕的核心蛋白，它们与DNA一起构成了染色质的基本结构单元——核小体。组蛋白修饰异常可以分为几类，包括乙酰化修饰异常、甲基化修饰异常、磷酸化修

定义 框内插入（In-Frame Insertion）是一种基因变异类型，指的是在基因编码序列中插入一段DNA序列，但插入的序列长度是3的倍数，因此不改变阅读框架（Reading Frame）。阅读框架是指在DNA序列中，每3个核苷酸组成一个密码子，编码一个氨基酸。如果插入的DNA序列长度不是3的倍数，就会发生阅读框架

定义 CNV即拷贝数变异（Copy Number Variation），指的是基因组中某些区域的DNA片段因复制或删除而出现数量上的增加或减少。在肿瘤学中，CNV通常指的是肿瘤细胞中某些基因的拷贝数与正常细胞相比发生的变化，这种变化可能与肿瘤的发生、发展密切相关。CNV可以分为三种类型：扩增（amplification

定义 点突变，又称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP），是指DNA序列中单个核苷酸的变异。这种变异通常是遗传密码中的单个字母（核苷酸）发生替换，可能是从一种碱基替换成另一种碱基。点突变可以分为几种类型，包括转换（嘌呤替换成嘌呤，或嘧啶替换成嘧啶），和颠换（嘌呤替换成

ALK融合 定义 ALK融合指的是在细胞内，由于染色体的重排或易位，导致间变性淋巴瘤激酶（Anaplastic Lymphoma Kinase，简称ALK）基因与其他基因的编码区域发生结合，形成新的融合基因。这种基因融合产生的蛋白往往具有异常的活性，可能会引发细胞信号传导的异常，进而导致某些癌症的发生。ALK融合是多种

定义 RET融合是指在基因组DNA水平上，RET基因与其他基因发生融合，形成一个异常的基因产物。RET基因是编码一种酪氨酸激酶受体的基因，其正常功能涉及细胞生长和分化的调控。RET基因融合通常是由染色体易位或基因内部的重排引起，导致RET基因与另一个基因的部分序列合并，产生一个具有异常功能的融合蛋白，这种蛋白可能具有持

定义 终止密码子突变指的是DNA序列中原本编码蛋白质的密码子（三联体核苷酸）发生变异，导致出现一个新的终止密码子（UAA、UAG或UGA），这种突变会导致蛋白质合成提前终止。终止密码子突变可以分为两类：一种是无义突变，即原本编码氨基酸的密码子变为终止密码子；另一种是读码框移位突变，即由于DNA序列的插入或缺失导致后续所

定义 密码子插入（Codon Insertion）是指在基因序列中，由于DNA复制过程中的错误或特定酶的作用导致一个或多个额外的核苷酸插入到原有的编码序列中，从而改变原有的基因编码。这种变异可以分为点突变（单个核苷酸的插入）和小片段插入（两个或多个连续核苷酸的插入）。密码子插入可能影响蛋白质的氨基酸序列，导致蛋白质功能

定义 剪接位点预测是指基因序列中剪接位点的异常变化，这种变化可能影响RNA剪接过程，进而导致蛋白质结构和功能的改变。剪接位点分为两种类型：供体位点（5'剪接位点）和受体位点（3'剪接位点）。供体位点通常位于内含子的5'端，受体位点位于内含子的3'端。剪接位点的预测是基因变异分析中的重要组成部分，因为它们直接关系到基因的

定义 BCR-ABL融合是一种特定的基因重排，指的是染色体上BCR（Breakpoint Cluster Region，断点集群区）基因与ABL（Abl proto-oncogene, Abelson murine leukemia viral oncogene homolog, Abelson基因）基因异常结合，形成

定义 脆性X综合征（Fragile X Syndrome, FXS）是一种常见的遗传性智力障碍，由FMR1基因的异常导致。FMR1基因位于X染色体上，其突变可以导致基因功能丧失，从而引发脆性X综合征。这种基因异常主要表现为CGG三核苷酸重复序列的异常扩增，这种扩增可以是前突变（Premutation）或全突变（Full

定义 NTRK融合是一种基因变异类型，指的是NTRK基因家族成员（包括NTRK1、NTRK2和NTRK3）与其他基因发生融合的现象。NTRK基因编码的是神经营养因子受体酪氨酸激酶，它们在神经系统的发育和功能中起重要作用。当NTRK基因与其他基因融合时，可能会产生一个异常活跃的融合蛋白，这种蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，

定义 复杂重排是基因组变异的一种类型，指的是染色体上发生的涉及两个或多个断裂点的变异，导致基因组结构发生复杂的改变。这些改变可能包括染色体片段的倒位、插入、缺失或易位等。复杂重排可以是非随机的，即它们倾向于在特定的基因区域发生，与某些遗传病或癌症有关。 分类 复杂重排可以根据其结构特点分为以下几种： 倒位：染色体上的一

定义 三核苷酸重复扩增（Trinucleotide Repeat Expansion）指的是基因中三个核苷酸序列（三个字母的DNA序列，比如CAG、CGG等）连续重复多次。这种重复序列在正常人群中也存在，但当重复次数过多时，可能会导致疾病的发生。根据重复序列在基因中的位置，可以分为以下几类： 编码区重复：在基因的编码部