基因健康知识库

基因概述 VKORC1基因，全称维生素K氧化还原酶复合物1（Vitamin K epoxide reductase complex subunit 1），位于人类染色体16p11.2上。该基因包含5个外显子和4个内含子，其编码的蛋白质是维生素K氧化还原酶复合物的组成部分。VKORC1基因的别名包括VKORC1L1、VK

基因概述 RAD51基因是人类细胞中的一个重要基因，位于第13号染色体上的13q12.2区域。它由9个外显子构成，编码的蛋白质称为RAD51，是一种与DNA双链断裂修复密切相关的蛋白。RAD51基因的别名包括“人类同源重组修复基因”和“DNA修复基因”。 功能与作用 RAD51基因编码的蛋白质RAD51是DNA修复过程

基因概述 HBA1基因是位于人类第16号染色体上的一个基因，具体定位为16p13.3。该基因编码的是血红蛋白的α珠蛋白链，是血红蛋白分子的重要组成部分之一。HBA1基因与HBA2基因紧密相邻，共同构成α珠蛋白链的表达。HBA1基因的别名包括α1珠蛋白基因和HBα1，有时也被称为HBA。 功能与作用 HBA1基因编码的蛋

TGF-β信号通路 基因概述 TGF-β（Transforming Growth Factor-beta）信号通路是一类多功能性细胞因子，其基因家族包括三个主要成员：TGF-β1、TGF-β2和TGF-β3。这些基因位于不同的染色体上，其中TGF-β1基因位于染色体9q22-q31，TGF-β2基因位于染色体1q32-

基因概述 VHL基因，全称Von Hippel-Lindau基因，是人类基因组中一个重要的抑癌基因。该基因位于染色体3p25.3，由3个外显子组成，编码VHL蛋白。VHL基因也被称为Von Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene（VHL肿瘤抑制基因）。 基因结构 染色体定

基因概述 F9基因，也称为抗血友病因子C（Factor IX, coagulation）基因，是人类基因组中的一个基因。它位于X染色体的长臂上，具体位置在Xq27.1区域。F9基因由8个外显子组成，编码的蛋白质是抗血友病因子C，也被称为血浆凝血因子IX，是一种在血液凝固过程中起关键作用的蛋白质。F9基因的别名还包括"F

NF1基因概述 NF1基因，也称为神经纤维瘤蛋白1基因（Neurofibromin 1），是人类基因组中的一个重要基因。它位于常染色体17上的17q11.2区域。NF1基因的别名还包括Lisch瘤蛋白（neurofibromin）基因。该基因由60个外显子组成，编码一种名为神经纤维瘤蛋白1的蛋白质，该蛋白质由2,818

基因概述 SMAD4基因，也称为DPC4或MADH4，是位于人类18号染色体上的肿瘤抑制基因。它位于18q21.1区域，由11个外显子组成。SMAD4基因编码的蛋白质是TGF-β信号传导路径中的关键转录因子。作为转录因子，SMAD4在细胞内具有调节基因表达、控制细胞生长和分化等重要作用。 功能与作用 SMAD4基因编码

基因概述 MET基因，全称为“间充质上皮转化因子”基因（Mesenchymal-Epithelial Transition Factor），是人类基因组中的一个成员。它位于7号染色体的长臂（7q31），由21个外显子组成。该基因不仅编码了c-Met蛋白，也是HGF（肝细胞生长因子）的受体。在细胞生理过程中扮演着重要角色

基因概述 FGFR3基因，全称为Fibroblast Growth Factor Receptor 3，位于人类染色体4p16.3位置。该基因编码的蛋白质是纤维芽细胞生长因子受体3（FGFR3）。FGFR3是一种跨膜的酪氨酸激酶受体，参与调控细胞增殖、分化和存活等过程。FGFR3基因也被称为成纤维细胞生长因子受体3或F

基因概述 FANC基因家族是指一系列与范可尼贫血（Fanconi Anemia, FA）相关的基因。这些基因位于不同的染色体上，包括FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCH、FANCI、FANCJ、FANCL和FANCM等。它们编码的蛋白质参与DNA

基因概述 ATM基因，全称为Ataxia Telangiectasia Mutated，是一种编码蛋白质激酶的基因，其名称来源于它与共济失调毛细血管扩张症（Ataxia Telangiectasia，简称AT）这种遗传性疾病的关联。该基因定位于人类第11号染色体（11q22.3），长度约为150 kb，包含66个外显子

基因概述 mTOR基因，全名为“Mammalian Target of Rapamycin”，中文译为“哺乳动物雷帕霉素靶蛋白”基因，是编码mTOR蛋白的基因。mTOR基因位于人类第1号染色体的1q36.1-q36.2区域。该基因含有5个外显子和4个内含子，全长大约为12.5kb。mTOR基因也被称为FRAP1或者FR

基因概述 NAT2基因（N-乙酰转移酶2基因）位于人类第8号染色体上（8p22），是编码N-乙酰转移酶2（NAT2）的一种基因。NAT2基因的别名包括N-acetyltransferase 2和arylamine N-acetyltransferase。它的基因结构包含9个外显子，编码的蛋白由270个氨基酸组成。NAT

基因概述 MSH6基因，全称为MutS Homolog 6，是一种位于人类第2号染色体上（2p21-p16）的基因。该基因由16个外显子构成，其编码的蛋白是DNA错配修复（Mismatch Repair，MMR）系统中的关键组成部分。MSH6基因的别名包括GTBP（G/T Binding Protein）和MutS H

基因概述 PD-1基因，全称为Programmed Cell Death 1，位于人类第2号染色体（2q37.3），是一个免疫检查点基因。PD-1基因编码的PD-1蛋白是T细胞表面的一种受体，该基因的别名包括CD279和PDCD1。基因结构上，PD-1基因包含5个外显子和4个内含子，其转录后的mRNA长度约为2.5 k

KIT基因概述 KIT基因，也称为CD117，位于人类染色体4q11-q12区域，是一个由21个外显子组成的基因。KIT基因编码的蛋白质属于受体型酪氨酸激酶家族，其表达产物主要在造血细胞、黑色素细胞和生殖细胞等上发挥作用。别名包括MAS（Mast/stem cell growth factor receptor）、PB

基因概述 ROS1基因位于人类染色体6q22，编码一个跨膜受体酪氨酸激酶（RTK）蛋白，属于胰岛素受体家族。这个基因还被称为DDX10或ROS。它由41个外显子构成，编码一个大约为180kD的蛋白质，包含一个氨基端的激酶结构域和一个羧基端的配体结合区域。 功能与作用 ROS1基因编码的蛋白质参与细胞信号传导和细胞增殖过

基因概述 HLA（Human Leukocyte Antigen）基因是人类白细胞抗原基因的缩写，是一组编码主要组织相容性复合体（MHC）的基因。这些基因位于人体第六号染色体的短臂上，具体位置在6p21.3区域。HLA基因由多个亚家族组成，包括HLA-A、B、C等经典类I基因，以及DP、DQ、DR等类II基因。HLA基

基因概述 AKT基因，全称为“Protein Kinase B基因”，是一种在人类中广泛表达的基因。它位于染色体14q32.33的位置，包含15个外显子。AKT基因也被称为PKB（Protein Kinase B）或者PKB/Akt。这个基因编码的蛋白质，即AKT蛋白，是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，它在细胞的生长、分化