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常染色体数目异常

染色体非整倍体

染色体非整倍体是指个体的染色体数目出现异常,不是正常染色体组(人类通常为46条染色体,23对)的整数倍。这种异常可能是染色体数目增加(多倍体)或减少(少倍体)。染色体非整倍体是遗传病中较为常见的一种,发生率约为新生儿的0.5%至1%。这些异常可能导致多种发育问题和发育障碍,如唐氏综合症(三体21)、爱德华综合症(三体1

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爱德华综合征

爱德华综合征,也称为三体综合征18(Trisomy 18),是一种罕见的染色体疾病,由人类第18号染色体出现三体(即患者拥有三条而不是正常的两条该染色体)引起。这种疾病的发生率大约是1/3000到1/6000的活产婴儿。爱德华综合征患者有多种先天性缺陷和发育问题,是新生儿死亡的常见原因之一。

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帕陶综合征

帕陶综合征(Patau Syndrome),也被称为三体综合征13,是一种罕见的染色体疾病,由13号染色体的非整倍性(通常是三体)引起。这意味着患者体细胞中13号染色体的数量异常,比正常人多了一条。帕陶综合征的发生率大约为1/10,000至1/25,000的活产婴儿,是新生儿染色体异常中较为常见的一种。

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三倍体

三倍体是一种染色体异常疾病,指的是细胞中的染色体数量比正常多出一套,即总共有三套而不是两套。正常情况下,人体细胞含有46条染色体,分为23对。但在三倍体患者体内,至少有一个细胞系含有69条染色体,即三套23条染色体。这种异常发生的几率相对较低,具体发生率因不同的三倍体类型而异,但通常较为罕见。

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