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微缺失微重复综合征

4p缺失综合征

4p缺失综合征(Wolf-Hirschhorn Syndrome)是一种罕见的染色体疾病,其特征是第4号染色体短臂末端部分(4p)的缺失。这种缺失导致了一系列的发育和生理问题。4p缺失综合征的发生率估计约为1/50000至1/20000个活产婴儿,但实际数字可能更高,因为轻微的缺失可能不易被检测到。

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16p11.2缺失综合征

16p11.2缺失综合征是一种染色体微缺失疾病,由人类第16号染色体短臂11.2区域(16p11.2)的一部分缺失引起。这种缺失含有多个基因,导致一系列临床表现。该综合征的发生率约为1/5000至1/10000,在染色体异常中相对常见。

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1p36缺失综合征

1p36缺失综合征是一种罕见的染色体疾病,其特点是第1号染色体短臂(p臂)36区段的缺失。这种缺失涉及遗传物质的丢失,可能导致多种发育异常和临床症状。据估计,每5,000到30,000个活产婴儿中就有1例受到影响,使其成为最常见的染色体缺失之一。

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猫叫综合征

猫叫综合征(Cry of the Cat Syndrome),也称为5p缺失综合征,是一种罕见的染色体疾病,其特征是第5号染色体短臂的部分缺失。这种缺失导致了一系列的身体和智力发育问题。猫叫综合征的发病率较低,在活产婴儿中大约为1/50,000。患者因具有特征性的、类似猫叫的哭声而得名,这主要是由于喉部肌肉的异常导致。

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Wolf-Hirschhorn综合征

Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是一种罕见的染色体疾病,定义为由人类第4号染色体短臂(4p)末端的缺失引起的。该综合征的发生率相对较低,大约为1/50,000到1/20,000。患者可能会表现出一系列的发育异常和身体特征,包括智力障碍、颅面畸形和器官发育不全等。

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